Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que afectan pares de bases, mutaciones cromosómicas que afectan cromosomas enteros, y mutaciones genómicas que afectan todo el genoma. También describe diferentes tipos de daños al ADN como lesiones espontáneas como la depurinación y daños oxidativos, así como agentes que modifican el ADN como agentes deaminantes que causan la pérdida de grupos amino.

1. MUTACIONES

2. Cuando los genes se copian de manera equivoca
durante la replicación, entonces estos pueden
producir cambios que dan origen a formas
alteradas, las cuales algunas veces no funcionan
de forma satisfactoria sobre todo cuando pueden
tener efecto a nivel de proteínas.

5. •Génicas: afectan a un par de bases
•Cromosómicas: afectan a cromosomas particulares.
Duplicaciones, deleciones, inversiones, traslocaciones.
•Genómicas: afectan al genoma completo.
Aneuploidías

8. Tipos de Mutaciones

9. Sustituciones
• A nivel del DNA:
•Transición = Pur x Pur ; Pir x Pir. No letal
•Transversión = Pur x Pir ; Pir x Pur. Letal

11. Adiciones / Substracciones
•1 base = cambio de bases con incorporación de a.a. ≠ y
posibles efectos polares (terminación prematura)
•> 1 base = igual, excepto multiples de 3

12. Tipos de daños al
genoma

13. Lesiones espontaneas
•Depurinación = rompe enlace glicosidico G-A (aflatoxina)

15. Lesiones espontaneas
•Daños oxidativos= Radicales Libres Superóxido, Hidroxilo y
peróxido

16. Agentes modificantes
del DNA

18. AGENTES DEAMINANTES
Perdida de grupos amino, también inducida Acido
nitroso

25. Reparación del DNA