Este documento resume los tipos de mutaciones y aberraciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas y cromosómicas, aneuploidías como la trisomía y monosomía, y varios síndromes como Down, Turner y Klinefelter. También describe agentes mutagénicos y diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como las numéricas y estructurales.

1. Universidad Juárez Autónoma de Tabasco División Académica de Ciencias Biológicas Mutaciones y Aberraciones Materia: GENOTOXICOLOGIA catedrático: REYNA FOSIL MONTERUBIO Responsables: LARA RIBON JUAN CARLOS VAZQUEZ LOPEZ JUAN RODRIGUEZ GUZMAN RAMON Villahermosa, Tabasco 07 de Abrildel 2011

2. Introducción Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADNUna consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. La mutación fue descrita por primera vez en el año de 1901 por el botánico holandés Hugo de vries.

7. Las mutaciones pueden ser muy pequeñas, afectando solo a una base, o bien tan grande que abarquen todo el cromosoma. Tipos

10. Ejemplo: albinismo; mutación que altera el gen que codifica la información para producir la melanina proteína que da color a la piel.

12. Ejemplo: el síndrome del CRI-DU-CHAT (maullido del gato), que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. las personas emiten pequeños chillidos y al crecer presentan daño cerebral severo.

18. Factores que aumentan considerablemente la probabilidad de mutación:

19. ABERRACIONES CROMOSOMICAS Son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.

20. Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos. El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el material cromosómico se ha perdido o está de más.

22. Aberraciones numéricas Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

23. Aberraciones de la estructura de los cromosomas Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.

25. Lewontin, R.C. La Base Genética de la Evolución. Barcelona: ediciones omega, 1979.

26. Puertas, M. J. Genética: Fundamentos y Perspectivas. Madrid: Mcgraw-Hill - Interamericana de España,1890.

27. Departamento de Genética. Facultad de Genética. Universidad Complutense de Madrid. Mutación.