Este documento describe diferentes tipos de mutaciones y aberraciones genéticas. Explica que una mutación es una alteración en la secuencia de ADN que puede ir desde un cambio en una sola base hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Describe mutaciones genéticas, cromosómicas, aneuploidías y poliploidías, dando ejemplos de cada una. También cubre agentes mutagénicos y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down.

1. Universidad Juárez Autónoma de TabascoDivisión Académica de Ciencias Biológicas Mutaciones y AberracionesMateria: GENOTOXICOLOGIAcatedrático:REYNA FOSIL MONTERUBIOResponsables:LARA RIBON JUAN CARLOSVAZQUEZ LOPEZ JUANRODRIGUEZ GUZMAN RAMONLizcano López VismarkVillahermosa, Tabasco 07 de Abril del 2011

2. IntroducciónUna mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADNUna consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.La mutación fue descrita por primera vez en el año de 1901 por el botánico holandés Hugo de vries.

7. Las mutaciones pueden ser muy pequeñas, afectando solo a una base, o bien tan grande que abarquen todo el cromosoma.Tipos

9. MUTACIONES GENICASSon las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, alterando la conformación de la proteína que esta codificada en dicho segmento de ADN.

10. Ejemplo: albinismo; mutación que altera el gen que codifica la información para producir la melanina proteína que da color a la piel.

11. Anemia: en la cual se una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra, ocasionando que los eritrocitos pierda su funcionalidad y produzca la muerte de la persona.MUTACIONES CROMOSOMICASSe producen cuando los cromosomas se alteran en su morfología ya sea perdiendo una parte (delección), por la duplicación de algún fragmento (duplicación) o cuando un fragmento se inserta de manera invertida respecto de su posición normal (inversión).

12. Ejemplo: el síndrome del CRI-DU-CHAT (maullido del gato), que se debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. las personas emiten pequeños chillidos y al crecer presentan daño cerebral severo.

13. Translocaciones: cambios en los cuales un gen de un cromosoma se ubica en otro cromosoma que no le corresponde, causando muy evidentes.

14. ANEUPLOIDIAS+:trisomiaSon alteraciones que afectan el numero total de cromosomas que recibe el cigoto. Pude ser un cromosoma que reciba de mas y en ese caso se le llama trisomia o que recibe un cromosoma de menos y entonces se llamara monosomia.-:monosomia

15. SINDROME DE TURNER (X)Mujeres que tiene órganos genitales externos pero que no logran desarrollar adecuadamente los ovarios. Tienen baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden tener una inteligencia normal.SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)Ind. del sexo M de estatura alta, testículos rudimentarios que no producen espermatozoides, mamas desarrolladas y ausencia de vello púbico. hay deficiencia mental.SINDROME DE XXXInd. Del sexo F con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos casos son fértiles y pueden tener hijos sanos.

16. Presencia de un cromosoma X extraSINDROME DE EDWARDS(TRISOMIA DEL PAR 18)Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensión arterial elevada y orejas deformadas.SINDROME DE DOWN(TRISOMIA DEL PAR 21)Ojos que presentan un doblez que los hace verse rasgados; son individuos de baja estatura, de manos pequeñas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son mas propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

17. POLIPLOIDIASSon alteraciones en las que el organismo recibe en lugar de dos juego de cromosomas tres o mas es decir en vez de ser diploide puede ser tetraploide o mas.En plantas es frecuente.AGENTES MUTAGÉNICOSPueden ser espontaneas o inducidas. mientras mas alta sea la tasa de reproducción de un individuo, mas alta es también la probabilidad de que se produzcan mutaciones; por ejemplo las bacterias mutan con gran facilidad y no así organismos que se reproducen solo algunas ocasiones en toda su vida.

18. Factores que aumentan considerablemente la probabilidad de mutación:

19. ABERRACIONES CROMOSOMICASSon causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.

20. Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos. El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el material cromosómico se ha perdido o está de más.

22. Aberraciones numéricas Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

23. Aberraciones de la estructura de los cromosomasSon consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.

24. bibliografiaLacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones Agesa, 3ª ed., 1981. Tratado de Genética;

25. Lewontin, R.C. La Base Genética de la Evolución. Barcelona: ediciones omega, 1979.

26. Puertas, M. J. Genética: Fundamentos y Perspectivas. Madrid: Mcgraw-Hill - Interamericana de España,1890.

27. Departamento de Genética. Facultad de Genética. Universidad Complutense de Madrid. Mutación.