Este documento resume los diferentes tipos de cambios que pueden ocurrir en el ADN, incluyendo mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas. Explica que las mutaciones pueden ser naturales o inducidas y proporciona ejemplos de cómo los transposones pueden causar mutaciones. Además, describe las diferentes categorías de mutaciones según la extensión del material genético afectado y ofrece ejemplos como la hipertricosis, la progeria, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el sí

1. UNIDAD EDUCATIVA PARTICULAR
LATINOAMERICANO
Integrantes:
Alvarado Zambrano María
Borja Suarez Elián
Buchely Toala Davinia
Carrión Loor Milton
Materia:
Biología
Curso:
3ro Bachillerato En Ciencias
Profesora:
Lic. Mercedes Bazurto
Año lectivo:
2019- 2020

2. Cambios del ADN:
alteraciones
genéticas,
cromosómicas y
genómicas I

3. Origen de las mutaciones
Se sabe que las mutaciones se
producen al azar, en una o varias
células del cuerpo a veces en los
gametos o en las células
somáticas. Su extensión ya que
algunas mutaciones son tan
pequeñas que alteran solamente
a un par de bases; otras
involucran un cambio completo
en los cromosomas. Algunas son
letales y otras son silenciosas o
latentes.

4. Las mutaciones pueden tener 2 tipos de orígenes:
1. Mutaciones naturales: son aquellas que se producen en condiciones
naturales, por ejemplo, cuando se san fallas en la lectura de a moléculas del
ADN durante la replicación.

5. 2. Mutaciones inducidas: Son aquellas que se producen por la exposición
a ciertas sustancias denominadas agentes múgatenos, que pueden ser de
naturaleza física como rayos X, radiación ultravioleta. También están los
agentes químicos cono por ejemplo la nicotina, el ozono y ciertas drogas que
reaccionan con el ADN.

6. Efecto de los transposones
en las mutaciones
Los transposones o genes “saltarines” son secuencias de ADN que sólo llevan
información genética para poder moverse dentro de los genomas de los seres
vivos. Al no llevar información útil para los organismos, y al poder integrarse
dentro de genes o regiones genómicas útiles interrumpiendo o alterando su
funcionamiento, se considera que los transposones sólo tienen efectos negativos
sobre la salud.

7. Extensión de las mutaciones
Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser:
Genéticas: son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que por
los general, tienen lugar durante su replicación. Las mutaciones génicas se pueden
clasificar de dos formas:
 Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes
durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo, se encuentran en los
óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones
hereditarias.
 Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una
persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo

8. Ejemplos de mutaciones genéticas:
Hipertricosis
La hipertricosis también se denomina "síndrome del hombre lobo" . Las personas con
hipertricosis tienen exceso de vello sobre los hombros, la cara y las orejas. Los
estudios lo asocian con una reordenación del cromosoma 8.

9. Progeria
Este trastorno genético es muy raro (1 caso por cada 8 millones de nacimientos). La forma
clásica de la enfermedad, llamada progeria Hutchinson-Gilford, provoca el envejecimiento
acelerado. Los nacidos con progeria generalmente viven como mucho hasta los 20 años.

10. Cromosómicas:son alteraciones en el número de genes o en el orden
de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis.

11. Ejemplos de mutaciones cromosómicas:
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es la caracterización clínica de una mutación
cromosómica que afecta a hombres y pueden tener niveles bajos de testosterona,
masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con
esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas.

12. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o
incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad,
defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

13. Genómicas: Estas ocurren cuando se aumenta o disminuye el total
de cromosomas de una célula. Las mutaciones genómicas se clasifican en:
 Euploidia: se produce un aumento o disminución en el juego completo de los
cromosomas
 Aneuploidia: se modifica el numero de uno de los cromosomas, puede afectar
a las células sexuales o autosómica

14. Ejemplos de mutaciones genómicas:
Síndrome de Down
El síndrome de Down es ocasionado cuando una división celular anormal produce
material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.

15. Síndrome de Edwards
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal
y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente
mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del
nacimiento o durante el primer año de vida.