Este documento describe el Síndrome de Riley-Day, un trastorno genético raro caracterizado por la disfunción del sistema nervioso autónomo. Se hereda como un rasgo recesivo y causa incapacidad para sentir dolor, apnea, inestabilidad emocional y otros síntomas. El diagnóstico se realiza mediante exámenes de sangre y pruebas genéticas. El tratamiento busca prevenir lesiones y brindar nutrición y terapias de apoyo.

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINA
N’TICS
PATOLOGÍAS
NOMBRE:
ERIKA AYALA
PRIMERO “C”
SÍNDROME DE RILEY-DAY

2. “Hermoso es lo que vemos.
Más hermoso es lo que
sabemos. Pero mucho más
hermoso es lo que no
conocemos.”
Niels Steensen

3. SÍNDROME DE RILEY-DAY
No sentir dolor
puede parecer una
bendición, pero
llega a ser letal para
quienes padecen
este mal.

4. CONCEPTO
Conocido también como
Disautonomía Familiar; es un
trastorno nervioso congénito
que afecta a los niños,
caracterizado por la
disfunción del SISTEMA
NERVIOSO AUTÓNOMO.

6. ETIOLOGÍA
Se hereda como un rasgo genético
autosómico recesivo, causado por
una mutación hereditaria o un
cambio en un gen llamado IKBKAP.

7. FACTORES DE RIESGO
 Genético
 Hereditario
 Fármacos o drogas (durante la gestación)

8. FISIOPATOLOGÍA
 La DF ocurre cuando alguien hereda dos
copias del gen mutante o cambiado, uno de
cada padre.
 El niño durante la división celular sufrirá
una mutación genética estructural en el
cromosoma 9q31.

9. EPIDEMIOLOGÍA
 Este síndrome se observa con mayor frecuencia en
personas con ancestros judíos de Europa Oriental
(judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en
3,700. La tasa de detección en la población judía
asquenazí es superior al 99%.
 Poco común en la población general.

11. SINTOMATOLOGÍA
 Incapacidad para sentir dolor
 Episodios de apnea (llegando a la pérdida del
conocimiento, ya que contienen la respiración sin
sentir la molestia que los niños normales tendrían)
 Inestabilidad emocional
 Estreñimiento
 Disminución en el sentido del gusto
 Diarrea
 Ojos secos
 Dificultad para alimentarse

12. • Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a
lesiones)
• Falta de lágrimas con el llanto emocional
• Escaso control motor
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con
el tiempo.

13. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
 EXÁMENES DE RUTINA
 SANGRE  ORINA
• Biometría hemática • Elemental microscópico
• Tipo de sangre • GRAM
• Químico sanguíneo • Gota fresca
• Helicobacter pylori
• VDRL (enfermedades de  HECES
transmisión sexual)
• HIV (sífilis, sida) • Coproparasitario
• Polimorfonucleares
• Sangre oculta

14. EXAMEN FÍSICO
El paciente puede presentar:
•Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
•Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina
(normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
•Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
•Escoliosis severa
•Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
 EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN
Estudios moleculares en sangre
Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos
afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)
Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)

15. HISTOPATOLOGÍA
Enfermedad causada por una mutación del
gen IKBKAP que es el único gen conocido
asociado a esta patología, se localiza a nivel
del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y
codifica una proteína de 1332 aminoácidos
llamada IKAP(proteína clave que los nervios
necesitan para desarrollarse y funcionar
normalmente).

16. Ubicación molecular del gen en el cromosoma 9q31:
El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo
de cromosoma 9 en la posición 31.

17. DIAGNÓSTICO
Luego de haber hecho el
análisis clínico más los
exámenes complementarios
llegamos a la conclusión de
que el paciente presenta
Síndrome de Riley-Day.

18. TRATAMIENTO
El tratamiento puede abarcar:
 Evitar lesiones.
 Brindar suficiente nutrición.
 Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo
gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.
 Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína.
 Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de
pie (hipotensión ortostática).
 Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y, lágrimas
artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
 Fisioterapia del tórax.
 Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
 Cirugía o artrodesis vertebral.
 Tratamiento de la neumonía por aspiración.

19. PRONÓSTICO
 Con los avances en el diagnóstico y el
tratamiento, la supervivencia continúa
mejorando.
 Actualmente, un recién nacido con el
síndrome de Riley-Day tiene un 50% de
posibilidades de llegar a los 30 años.

20. COMPLICACIONES
Las siguientes complicaciones se presentan en
aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
 Ronchas o manchas en cara y tronco
 Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
 Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca
rápida (taquicardia)
 Insomnio
 Irritabilidad
 Manchas en las manos y en los pies
 Náuseas y vómitos
 Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
 Empeoramiento del tono muscular
 Muerte del paciente