El síndrome de Riley-Day es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen IKBKAP que se hereda de forma autosómica recesiva. Provoca insensibilidad al dolor y otros síntomas como apnea, inestabilidad emocional y escoliosis. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y el tratamiento se centra en controlar las complicaciones y síntomas.

1. Andrea Carrascal Herazo
Programa de Medicina
2014
SINDROME DE RILEY-DAY

2. No sentir dolor puede parecer una bendición,
pero llega a ser letal para quienes padecen esta enfermedad.

3. Disautonomía familiar
SINDROME DE RILEY-DAY
CONCEPTO

4. SINDROME DE RILEY-DAY
ETIOLOGÍA
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una
mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.
IKK IKAP

5. SINDROME DE RILEY-DAY
La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o
cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen
IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el
niño será “portador” de DF.
Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir
el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.
El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural
en el cromosoma 9q31.
FISIOPATOLO
GÍA

6. SINDROME DE RILEY-DAY
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros
judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en
3,700.
La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Poco común en la población general.
EPIDEMIOLOGÍA

7. SINDROME DE RILEY-DAY
·Incapacidad para sentir dolor
·Episodios de apnea
·Inestabilidad emocional
·Estreñimiento
·Disminución en el sentido del
gusto
·Diarrea
·Ojos secos
·Falta de lágrimas con el llanto
emocional
·Dificultad para alimentarse
·Escoliosis
·Cambios en la temperatura
corporal
·Escaso control motor
·Deficiencia en el crecimiento
·Fiebres repetitivas
·Neumonía repetitiva
·Crisis epiléptica
·Sudoración al comer
·Superficie de la lengua
anormalmente lisa y pálida
·Los síntomas son congénitos y
empeoran con el tiempo.
SINTOMATO
LOGÍA

8. SINDROME DE RILEY-DAY
EXÁMENES DE RUTINA
SANGRE
• Biometría hepática
• Tipo de sangre
• Químico sanguíneo
• Helicobacter pylori
• VDRL (enfermedades de transmisión
sexual)
• HIV (sífilis, sida)
ORINA
• Elemental microscópico
• GRAM
• Gota fresca
ü HECES
• Coproparasitario
• Polimorfonucleares
• Sangre oculta
EXAMEN FÍSICO
El paciente puede presentar:
· Ausencia o disminución de los
reflejos tendinosos profundos
· Ausencia de respuesta después de
recibir una inyección de histamina
· Tono muscular bajo (hipotonía)
· Escoliosis severa
· Pupilas pequeñas después de recibir
ciertas gotas oftálmicas
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

9. SINDROME DE RILEY-DAY
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN
•Estudios moleculares en sangre
•Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar
portadores y realizar diagnóstico prenatal)
•Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)

10. SINDROME DE RILEY-DAY
·El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones
respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación.
·Vigilancia de la escoliosis y los problemas articulares.
·Administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración
corneal.
·Aplicar terapia antiepilectica y administrar antieméticos para controlar la epilepsia
y los vómitos.
·Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor
carecen del fundamental mecanismo protector.
TRATAMIENTO

11. SINDROME DE RILEY-DAY
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa
mejorando.
Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de
posibilidades de llegar a los 30 años.
PRONÓSTICO