Genética humana. Síndromes: - Celiaquía - Eisenmenger - Cetoacidosis Diabética - Membrana Hialina (enfermedad) Estudiante de medicina. Materia: Genética.

1.  Celiaquía
 Síndrome de Eisenmenger
 Cetoacidosis Diabética
 Enfermedad de la Membrana Hialina Wendler, Karla Malena

3. ¿Qué es?
Se caracteriza por una atrofia de la mucosa del
intestino delgado como consecuencia de
una intolerancia inmunológica y
permanente al gluten (conjunto de proteínas
presentes en el trigo, avena, cebada y centeno –
TACC– y productos derivados de estos cereales)

4. Causas
La enfermedad celiaca es el resultado final de
tres procesos que culminan en el daño de la
mucosa intestinal: por un lado
la predisposición genética, el sistema
inmunológico del individuo y los factores
medioambientales.

5. Síntomas
Puede tener síntomas muy diferentes, en la infancia los más comunes
son:
– Pelo frágil.
– Vómitos.
– Hipotrofia muscular en muslos, nalgas y brazos.
– Diarreas.
– Anorexia.
– Distensión abdominal.
– Astenia.
– Irritabilidad.
– Introversión.
– Retraso en el crecimiento.
– Leucopenia

6. En la adolescencia:
– Hepatitis.
– Cefaleas.
– Anemia ferropénica.
– Estreñimiento.
– Diarrea.
– Dermatitis atópica.
– Estomatitis aftosa.
– Retraso puberal
– Dolor abdominal.
– Artritis crónica juvenil.
– Menarquía tardía.

7. Síntomas en adultos:
– Estreñimiento.
– Diarrea.
– Astenia.
– Irritabilidad.
– Inapetencia.
– Apatía.
– Depresión
– Cáncer digestivo.
– Osteoporosis
– Anemia ferropénica.
– Menopausia precoz
– Aborto
– Infertilidad.
– Pérdida de peso.
– Colon irritable

8. Diagnóstico
Se basa en la presencia de alguno o varios de los
síntomas relacionados con la afectación intestinal o
de cualquiera de los órganos o sistemas asociados,
así como en la determinación de los marcadores
serológicos, genéticos, los hallazgos en la biopsia
intestinal y la respuesta a la dieta sin gluten.

9. Tratamiento
El único tratamiento que hay para la celiaquía consiste en el
seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la
vida.
Esto conlleva la normalización clínica y funcional, así como la
reparación de la lesión vellositaria.

11. ¿Qué es?
Es una enfermedad congénita del corazón.
Que afecta el flujo de sangre del corazón a los pulmones en
algunas personas que nacieron con problemas estructurales
del corazón.

12. Causas
El síndrome de Eisenmenger es causado por un defecto cardíaco.
Avanza con el tiempo
La mayoría nacen con una comunicación interventricular. El agujero permite
que la sangre que ya se ha oxigenado en los pulmones fluya de vuelta
hacia estos, en lugar de salir hacia el resto del cuerpo.
 Incluye un conjunto de defectos cardiacos:
– Defecto del canal auriculo-ventricular
– Comunicación inter-auricular
– Cardiopatía cianótica
– Conducto arterial persistente
– Tronco arterial
El aumento del flujo de sangre puede dañar los vasos sanguíneos pequeños
en los pulmones, lo cual causa hipertensión arterial pulmonar.

13. Síntomas
• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Dolor torácico
• Expectoración con sangre
• Vértigo
• Desmayo
• Sensación de cansancio
• Dificultad para respirar
• Accidente cerebrovascular
• Hinchazón en las articulaciones causada por la
presencia de demasiado ácido úrico (gota)
• Disnea (falta de aire)

14. Signos
• Dedos de manos y pies agrandados (dedos hipocráticos)
• Uñas curvadas en manos y pies (acropaquia)
• Soplo cardíaco (un sonido extra al auscultar el corazón)
• Cianosis (coloración azul)

15. Tratamiento
Este síndrome tiene tratamiento pero no cura, y empeora
progresivamente con el tiempo.
Los pacientes pueden recibir oxígeno, aunque no está claro si
ayuda o no a impedir que la enfermedad empeore. Los niños
con síntomas muy graves pueden necesitar un trasplante de
corazón y pulmón.

17. ¿Qué es?
La cetoacidosis diabética (CAD) es una afección que
pone en riesgo la vida y que afecta a personas
con diabetes.
Ocurre cuando el cuerpo empieza a descomponer la
grasa demasiado rápido. El hígado convierte la grasa
en un impulsor llamado cetona que hace que la
sangre se vuelva ácida.

18. Causas
La CAD es causada cuando la producción de insulina en el
cuerpo es tan baja que:
– La glucosa (azúcar en la sangre) no puede llegar a los glóbulos
para ser utilizado como impulsor.
– El hígado fabrica una gran cantidad de azúcar en la sangre
– El cuerpo descompone la grasa demasiado rápido
– El hígado descompone la grasa y la convierte en un impulsor
llamado cetona.
Las cetonas se producen normalmente cuando el cuerpo
descompone la grasa después de mucho tiempo entre
comidas. Cuando las cetonas se producen rápidamente y se
acumulan en la sangre y la orina, pueden ser tóxicas
haciendo que la sangre se vuelva ácida.

19. Síntomas
• Sed excesiva
• Necesidad de orinar a menudo
• Náuseas y vómitos
• Dolor abdominal
• Debilidad o fatiga
• Falta de aire
• Aliento con olor a fruta
• Confusión
• Nivel alto de azúcar en sangre (hiperglucemia)
• Niveles altos de cuerpos cetónicos en la orina

20. Tratamiento
El objetivo del tratamiento es corregir el alto nivel de
glucosa en la sangre con insulina. Otro objetivo es
reponer los líquidos perdidos a través de la orina, la
falta de apetito y el vómito si tiene estos síntomas.

21. Complicaciones
• Acumulación de líquido en el cerebro (edema cerebral)
• El corazón deja de funcionar (ataque cardíaco)
• Insuficiencia renal
Examenes
El examen de cetonas se puede usar en la diabetes tipo 1 para detectar
cetoacidosis temprana. Esta prueba por lo regular se hace usando
una muestra de orina o una muestra de sangre

23. ¿Qué es?
• Síndrome de dificultad respiratoria neonatal
se observa con mayor frecuencia en bebés
prematuros. Esta afección le dificulta la
respiración al bebé

24. Causas
La enfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia
resbaladiza y protectora, llamada surfactante. Esta sustancia ayuda a los
pulmones a inflarse con aire e impide que los alvéolos colapsen. Esta
sustancia normalmente aparece en pulmones completamente
desarrollados
factores que pueden incrementar el riesgo de presentar este síndrome:
• Un hermano o hermana que lo padecieron.
• Diabetes en la madre.
• Parto por cesárea o inducción del parto antes de que el bebé esté a
término.
• Problemas del parto que reducen la circulación al bebé.
• Embarazo múltiple (gemelos o más).
• Trabajo de parto rápido.

25. Síntomas
• Color azulado de la piel y membranas mucosas (cianosis)
• Detención breve de la respiración (apnea)
• Disminución del gasto urinario
• Aleteo nasal
• Respiración rápida
• Respiración poco profunda
• Dificultad para respirar y sonidos roncos mientras respira
• Movimiento respiratorio inusual (como la retracción de
los músculos del tórax con la respiración)

26. Diagnóstico
• Gasometría arterial
Muestra bajos niveles de oxígeno y exceso de ácido en los líquidos
corporales.
• Radiografía de tórax
Muestra que los pulmones tienen una apariencia de "vidrio molido" que es
típico de la enfermedad. Esto a menudo aparece de 6 a 12 horas después
de nacer.
• Análisis de laboratorio
Para ayudar a descartar infección como causa de los problemas respiratorios.

27. Tratamiento
A los bebés se les administra oxígeno húmedo y caliente. Sin
embargo, este tratamiento es necesario vigilarlo
cuidadosamente para evitar los efectos secundarios por la
presencia de demasiado oxígeno.
(puede dañar el tejido pulmonar) así que este tratamiento se
debe evitar en lo posible.
Los bebés pueden necesitar este tratamiento si presentan:
– Nivel alto de dióxido de carbono en la sangre
– Bajo nivel sanguíneo de oxígeno
– pH bajo en la sangre (acidez)
– Pausas repetitivas en la respiración

28. Pronóstico
Se pueden presentar complicaciones a largo plazo debido a:
• Demasiado oxígeno.
• Altas presiones ejercidas sobre los pulmones.
• Enfermedad más grave. El SDR se puede asociar con la
inflamación que causa daño cerebral o pulmonar.
• Períodos en que el cerebro u otros órganos no recibieron
suficiente oxígeno.

29. Prevención
El buen cuidado prenatal y los chequeos
regulares comenzando tan pronto como la
mujer descubra que está embarazada pueden
ayudar a evitar el nacimiento prematuro.