Este documento describe las principales dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes, incluyendo el desconocimiento médico que dificulta el tratamiento, diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados, falta de centros especializados y protocolos de tratamiento, problemas de acceso a la atención médica y medicamentos, y dificultades sociales, escolares y laborales que generan empobrecimiento y angustia para las familias.

1. Principales dificultades que presentan los
pacientes con enfermedades poco frecuentes
Desconocimiento médico por falta de experiencia, lo
cual dificulta la estrategia terapéutica.
Diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos
inadecuados.
Ausencia de hospitales o centros de referencia,
especialistas y protocolos de tratamiento.
Falta de equidad en la accesibilidad al tratamiento
médico y cuidado.
Problemas de integración social, escolar y laboral.
Empobrecimiento familiar debido al gasto para hacer
frente a la enfermedad.
Dificultad para el acceso a los medicamentos
específicos para la patología poco frecuente ya sea
porque son muy caros o bien porque no hay fármacos
para la mayoría de enfermedades poco frecuentes.
Impacto psicológico en las familias generando
incertidumbre y angustia.