Este método consiste en apertura conjunta del cuello, tórax y abdomen mediante la realización de una incisión única medial toracoabdominal, se inicia en el borde inferior del y desciende siguiendo la línea media por la cara anterior del cuello, tórax y abdomen, contorneando el ombligo, formando un pequeño semicírculo, con objeto de evitar el ligamento redondo del hígado.
Esta incisión termina a nivel de la sínfisis del pubis, el rasgo principal que caracteriza este método, a parte de la incisión inicial es el reconocimiento global de las vísceras in situ y su análisis posterior a la extracción de cada órgano por separado esta técnica permite la exploración y abordaje visceral del cuello. En algunos casos se emplea la apertura de Virchow modificada, llamada Lecha marzo o en “T”
CAPACITACIÓN VIGIA EN SEGURIDAD Y SALUD EN EL TRABAJO.ppt
polimorfismo.pptx parte de genetica medica
1. Polimorfismos
El polimorfismo, en lo que se refiere a la genómica, es la
presencia de dos o más formas variantes de una secuencia
específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas
o poblaciones.
Polimorfismo significa literalmente «muchas formas»
Los polimorfismos son variaciones genéticas que ocurren
naturalmente en al menos el 1% de la población, estas variaciones
pueden manifestarse en diferentes formas, como características
físicas, metabolismo o susceptibilidad a enfermedades..
2. Los polimorfismos son esenciales para la evolución y la adaptación de las especies, ya que
proporcionan diversidad genética y permiten que los organismos se enfrenten a diferentes
desafíos ambientales.
Un polimorfismo tiene que ocurrir en al menos una de cada 100 personas, los polimorfismos
pueden ser cambios de una sola letra, como una C en vez de T pero también podrían ser algo más
complejo, como un tramo entero del ADN el cual está presente o ausente, estas también pueden
llamarse alteraciones en el número de copia.
3. Tipos de Polimorfismos
Existen varios tipos de polimorfismos genéticos, que difieren en su estructura, distribución, estabilidad y forma de
transmisión.
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP-single nucleotide polimorphism) : Son variaciones en un solo nucleótido
de la secuencia de ADN. Los SNP son el tipo de variación genética más común entre las personas. Pueden tener un
impacto en la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta a medicamentos y otras características fenotípicas.
Polimorfismos de inserción/deleción (indels) : Son variaciones en la secuencia de ADN que implican la inserción o
eliminación de uno o más nucleótidos. Estos polimorfismos pueden afectar la estructura y función de los genes.
Polimorfismos de repetición en tándem (STR) : Son variaciones en la longitud de secuencias repetidas de ADN.
Estos polimorfismos se utilizan ampliamente en aplicaciones forenses y pruebas de paternidad debido a su alta
variabilidad y capacidad para distinguir entre individuos.
4. Tipos de Polimorfismos
Polimorfismos de cromosomas sexuales : Son polimorfismos que se encuentran en los
cromosomas sexuales (X e Y). Estos polimorfismos pueden ser utilizados en pruebas de
parentesco y análisis forenses.
Polimorfismos génicos : Son variaciones en las regiones codificantes del genoma, es decir, en
las regiones que codifican para proteínas. Estos polimorfismos pueden tener o no un efecto
fenotípico y contribuyendo a la diversidad genética normal entre individuos.
Es importante destacar que estos son solo algunos ejemplos de polimorfismos genéticos y que
existen otros tipos y subtipos de polimorfismos con características específicas.
5. Funciones Vitales de los
Polimorfismos en Nuestro
Cuerpo
Adaptación Ambiental
Los polimorfismos ayudan a nuestra especie a adaptarse a diferentes
condiciones ambientales, como la metabolización de ciertos alimentos.
Respuesta Inmunológica
Estos cambios genéticos tienen un papel fundamental en nuestra
capacidad para defendernos contra infecciones y enfermedades.
Desarrollo y Crecimiento
Los polimorfismos influyen en el desarrollo y crecimiento del individuo,
desde la formación de órganos hasta la estatura
6. Alelos: explicación y
ejemplos
Los Alelos son diferentes variantes de un gen que se encuentran en la
misma posición del cromosoma homólogo y que pueden generar
diferencias en un rasgo específico, cada alelo puede influir en una
característica específica del organismo.
Por ejemplo, en el gen que determina el color de ojos, existen Alelos para
ojos azules, marrones y verdes dependiendo de los Alelos heredados, una
persona puede tener un color de ojos diferente también tenemos de
ejemplo en el caso de los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y O, se
trata de alelos diferentes que determinan el tipo de sangre.
7. Tipos de Alelos
- Alelo materno: Heredado de la madre
- Alelo paterno: Heredado del padre
Los individuos pueden ser:
- Homocigóticos: cuando portan los
alelos del gen iguales, cada uno
procedente de un progenitor.
- Heterocigóticos: cuando los dos
alelos del gen son diferentes.
8. Cromosoma
Los cromosomas son estructuras compuestas principalmente por ADN y proteínas, que se encuentra
en el núcleo de las células, los cromosomas humanos se presentan en pares, y cada par contiene
cromosomas homólogos, es decir, cromosomas que llevan genes para las mismas características
hereditarias
Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula, los cromosomas son
estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la
replicación y la segregación.
Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y
organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas — 22 pares de
cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22— y un par de cromosomas sexuales, X e Y,
cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia.
9. Estructura del cromosoma
Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas entre sí y unidas por un centrómero,
llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su
homóloga (recordemos que tienen forma de X), en compartimientos llamados locus, como los cromosomas se componen de un
centrómero que divide cada cromátida en dos brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del
centrómero se puede hablar de:
Cromosomas metacéntricos: El centrómero está casi a la mitad de la estructura, formando brazos de longitud muy similar.
Cromosomas submetacéntricos: El centrómero está desplazado del centro, pero no demasiado. Eso forma brazos inexactos y
asimétricos, claramente distinguibles.
Cromosomas acrocéntricos: El centrómero está en un extremo, formando brazos largamente diferentes.
Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos: compuestos por regiones de ADN no codificante,
sumamente repetitivo, que cumple con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.
En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no poseen telómeros, pues son de forma circular.
10. Las reacciones bajo control genético son procesos biológicos regulados por la
expresión de genes. Los genes actúan como instrucciones para la producción de
proteínas, las cuales desempeñan una variedad de funciones en el cuerpo, estas
reacciones están finamente ajustadas y coordinadas para mantener el equilibrio y
la homeostasis del organismo. Ejemplos de reacciones bajo control genético
incluyen la producción de enzimas, hormonas y factores de crecimiento.
11. Importancia del polimorfismo en
el cuerpo
Los polimorfismos son esenciales para la adaptación y la
variabilidad genética en las poblaciones, estas variaciones genéticas
pueden influir en diferentes aspectos de nuestra fisiología, como la
respuesta inmunológica, el metabolismo de fármacos y la
susceptibilidad a enfermedades.
Comprender y estudiar los polimorfismos nos brinda información
valiosa sobre la forma en que nuestros genes interactúan con el
entorno y cómo podemos optimizar nuestra salud.
12. Relación entre Alelos y
Polimorfismos
Los Alelos son una forma en la que los polimorfismos se
manifiestan en los individuos. Los polimorfismos pueden tener
diversos Alelos, lo que lleva a diferentes combinaciones posibles en
la población. La combinación de Alelos heredados de los
progenitores determinará las características específicas de un
individuo así, los Alelos son una manifestación tangible de los
polimorfismos y su diversidad, jugando un papel crucial en la
variación genética entre los seres humanos.