2. Progeria: enfermedad genética de la
infancia extremadamente rara,
caracterizada por un gran envejecimiento
brusco y prematuro en niños entre su
primer y segundo año de vida.
Se estima que afecta a uno de cada 7
millones de recién nacidos vivos.
DEFINICIÓN

3. Hay estudios que indican que esta
enfermedad podría ser causada por un
gen mutante autosómico dominante,
llamado Lamin A, que haría inestable al
núcleo de las células del organismo
acelerando el proceso de muerte celular.
CAUSAS

4. SÍNTOMAS
Presenta síntomas propios del rápido
envejecimiento:
•Calvicie, macrocefalia y abdomen abultado.
•Disminución del crecimiento y arterioesclerosis.
•Cara alargada y arrugada, ojos saltones y nariz en
pico.
•Piel envejecida y seca.
•Diabetes insulino-resistente.
•Enfermedades cardiovasculares.
•Uñas quebradizas y amarillentas.

5. DIAGNÓSTICO
Se apoya en:
• Pruebas radiológicas: Utilización de rayos X para
tórax, columna, pelvis ósea y falanges.
• Pruebas histológicas.
• Alteraciones bioquímicas: Observar la alteración por
aumento de ácido hialurónico.

6. TRATAMIENTO Y
COMPLICACIONES
Tratamiento:
• Fármaco contra el cáncer.
• Los niños deben llevar una vida social normal.
• La mutación genética supone una futura cura.
Complicaciones:
Aterosclerosis, artritis, artrosis, hipertensión
osteoporosis, diabetes y embolias.

7. CURIOSIDADES
• Aunque la esperanza de vida no supera los 13
años, se conoce el caso de un chico que llegó a los
20. Lo cierto es que tenía otro tipo de Progeria.
• No se conoce ninguna relación entre la progeria y
la raza o etnia, pero se sabe que el 97% de los
afectados son de raza blanca.
• Afecta a 1 de cada 8 millones de recién
nacidos.
• Hay 1000 enfermos en el mundo.

8. VÍDEOS
http://www.youtube.com/watch?v=D-znt0TT_Dk
http://www.youtube.com/watch?v=iNtJGAbw4m8 (texto ingles)
http://www.youtube.com/watch?v=YtX-l-cTthE Hayley
http://www.youtube.com/watch?v=K5TM01s1lf8
http://www.youtube.com/watch?v=qwHo9nl_cgY

9. BIBLIOGRAFÍA
http://es.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enferme
dadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx#a
2
https://sites.google.com/site/curiosidadesincreiblesymas/enfermed
ades-curiosas/progeria
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enferme
dadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx
http://www.estudiagratis.com/cursos-gratis-online-Progeria-curso-
36657.html
http://www.paradigmapel.com/wordpress/novedades-en-el-
tratamiento-de-progeria/