ETIOLOGIA, ANTECEDENTES HISTÓRICOS, FENOTIPO, Dx, Tx, enfocado en genética humana

1. PROGERIA
Abdón Virgen Pimienta
GENETICA HUMANA

2. SIGNIFICADO DE LA ENFERMEDAD
• Profería (del griego pro, “hacia, a favor de” y
geron, “viejo”.

3. Descripción
• Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es
un raro trastorno caracterizado por estatura
baja, bajo peso corporal, la pérdida temprana
de pelo, la disminución de la movilidad
articular, osteolisis, y rasgos faciales que se
asemejan a las personas de edad avanzada.
Compromiso cardiovascular conduce a la
muerte temprana. El desarrollo cognitivo es
normal. El inicio es generalmente dentro del
primer año de vida.

4. ANTECEDENTES HISTORICOS
• Hastings Gilford (1904) dio el
nombre de la progeria a este
trastorno en un artículo.
• No proporcionó fotografías
de la progeria.
• Indicó “que sólo dos casos
hasta el momento se habían
registrado”. Se observó la
muerte de la angina de
pecho a la edad de 18 años.

5. • Jonathan Hutchinson (1886)
había escribió antes sobre el
trastorno. Añadió una
fotografía de su paciente a la
edad de 15 años mostrando
el fenotipo estereotipado.
• Resalto la falta de cabello,
cabeza grande, rasgos
faciales 'pellizcado',
extensión incompleta en las
rodillas y codos (rigidez de las
articulaciones), y en general
un aspecto senil.

6. • Paterson (1922) registró los casos de 2
hermanos posiblemente afectados cuyos
padres eran primos hermanos. Las fotografías
no fueron publicados y el diagnóstico no es
completamente cierto.

7. • Ogihara et al. (1986) describieron un paciente
japonés con progeria que sobrevivió a los 45
años, murió de un IAM.
• Clínicamente, parecía típico excepto por la
larga supervivencia.

8. • De acuerdo con revisiones de la literatura, la
edad a la muerte varía de 7 a 27 años, con una
edad media de 13 años.

9. • Dyck et al. (1987) informo de una cirugía de
bypass de la arteria coronaria en una niña de
14 años de edad con este trastorno.

10. • Fatunde et al. (1990) describieron una familia
en la que 3 de 6 hermanos tenían progería.

11. • Rodríguez et al. (1999) reportaron una forma
prenatal grave de progeria en un feto
femenino de 35 SDG. Nació por cesárea.
• Retraso del crecimiento grave y
oligohidramnios se detectaron en las 32 SDG.
Fue el primer paciente reportado en la
literatura Inglesa.

12. ETIOLOGIA

13. EPIDEMIOLOGIA
• Hennekam (2006) afirmó que la incidencia de HGPS fue de 1
por cada 8 millones de RN en EUA entre 1915 y 1967.
• Y 1 por cada 4 millones de RN en los Países Bajos entre 1900 y
2005. Los pacientes se han notificado de todos los continentes
y de todos los orígenes étnicos.
• No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en
particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de
raza blanca (97% de los pacientes afectados).

14. PATRON DE HERENCIA
• La mayoría de los
casos de progeria son
esporádicos, lo cual
plantea la posibilidad
de un patrón de
herencia autosómico
dominante por
mutación de novo.

16. DIAGNOSTICO
• No existe en la actualidad ningún examen
concluyente que certifique el diagnóstico de
progeria.
• Existen ciertos signos radiológicos e
histopatológicos que se han descrito en la
progeria:

17. ESTUDIOS RADIOLOGICOS
• En cara y cráneo fontanelas permeables,
huesos wormianos con fracturas, hipoplasia
malar y mandibular, con dientes apiñados

18. • En el tórax hipoplasia clavicular

19. • En los huesos largos identaciones, corticales
delgadas, metáfisis anchas.

20. • En las falanges signos como osteoporosis,
escoliosis, luxación de cadera, falta de unión
de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

21. Características Histopatológicas
• Alteraciones de la piel con áreas de piel
normal que alterna con zonas de
esclerodermia (aumento de melanina de la
capa basal, la dermis es delgada y presenta
zonas de desorganización de fibras colágenas).

22. • A nivel del tejido subcutáneo se evidencia
pérdida de tejido graso.

23. • En el hueso: osteolisis, osteoporosis, displasia
esquelética, necrosis avascular de la cabeza
femoral, luxación de cadera y fracturas sin
resolución.

24. • A nivel cardiovascular: placas ateromatosas, en todos
los vasos, especialmente en las arterias coronarias, la
aorta y las mesentéricas.
• Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas
aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia
e infarto del miocardio.

25. • En riñón: hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular.
• En las glándulas endocrinas atrofia de tiroides
y detención de la espermatogénesis en
algunos pacientes.

26. Diagnóstico diferencial
• Existen multiples sindromes progerioides, los
cuales presentan signos de envejecimiento
prematuro, hiperpigmentación de la piel,
disminución de la grasa subcutánea, alopecia,
hipogonadismo y en ocasiones trastornos
inmunitarios. Dentro de los síndromes
progeroides se encuentran:

27. Síndrome de Wiedemann-
Rautenstrauch "progeria neonatal":
El fenotipo es desde el nacimiento. Existe retardo de
crecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa
de vida en promedio es de 7 meses y es considerada un
trastorno autosómico recesivo.

28. Síndrome de Werner "progeria de los
adultos"
Presenta sus primeras manifestaciones entre los
15 y 30 años de vida. Es un cuadro autosómico
recesivo.

29. Síndrome de Mulvill-Smith
Existe retardo de crecimiento intrauterino, talla
baja, microcefalia, hipodontia, criptorquidia,
braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso
mental y déficit de IgG. La mayoría de los casos
han sido esporádicos.

30. Síndrome de Cockayne
Sus características clínicas
aparecen en la segunda
década de la vida, con
fotosensibilidad cutánea,
defectos oculares y
apariencia de baja estatura,
orejas grandes,
extremidades largas, pies y
manos grandes.

33. Principales síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

34. Tratamiento
• Se desconocen con exactitud las causas de
envejecimiento y muerte celular.
• No existe en la actualidad tratamiento específico
capaz de revertir dicha aceleración.

35. • Se debe tratar individualmente cada síntoma
o complicación que vaya surgiendo con el
proceso natural de la enfermedad. Es
importante que estos niños desarrollen una
vida social normal, dentro de sus
posibilidades, ya que el desarrollo mental no
esta afectado.

36. Complicaciones
• Aterosclerosis
• Arteriosclerosis
• Artritis
• Artrosis
• Diabetes
• Embolias
• Hipercolesterolemia
• Hipertensión
• Osteoporosis

37. Asociaciones/Fundaciones

38. • http://www.omim.org/entry/176670?search=progeria&hig
hlight=progeria
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/
EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%2
0progeria.aspx
• http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-
41062002000100002&script=sci_arttext
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_i
magepages/9084.htm
• http://www.omim.org/entry/614008?search=progeria&hig
hlight=progeria
• http://www.omim.org/entry/277700?search=progeria&hig
hlight=progeria

39. GRACIAS 