Este documento describe el Síndrome de DiGeorge, una enfermedad inmunitaria causada por una deleción en el cromosoma 22 que resulta en malformaciones faciales, defectos cardíacos e inmunodeficiencia. Explica que el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y, en el caso de la inmunodeficiencia, puede incluir trasplantes. El pronóstico es variable pero los sobrevivientes suelen tener retraso mental u otros problemas de desarrollo.

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TRATAMIENTO
Se destina fundamentalmente al control y
corrección de los signos y síntomas que provoca
este tipo de enfermedad. Por otro lado, en el
caso de la deficiencia inmunológica, a pesar de
que tienen a mejorar con la edad, pueden
emplearse diversos abordajes como
el trasplante de parte del tejido del timo, la
terapia de linfocitos T, o el trasplante de médula
ósea.
En cuando a las malformaciones faciales y
bucales, suelen emplearse reparaciones
quirúrgicas, que mejoran la apariencia física y la
funcionalidad de éstas ósea.
PRONÓSTICO
El pronóstico es variable, algunos mueren de
infecciones generalizadas o por el problema del
corazón durante el primer año de vida. Es
probable que los sobrevivientes tengan retraso
mental y otro tipo de problemas del desarrollo
incluyendo problemas psiquiátricos.
¿PADEZCO DE ÉSTE SÍNDROME?
 Cara Alargada con la mandíbula pequeña
subdesarrollada y ojos muy separados.
 Alteración del pabellón auricular (orejas
cortas).
 Malformaciones bucales.
 Malformaciones y defectos cardiacos.
 Inmunodeficiencia.
 Alteraciones en los niveles de calcio en la
sangre.
 Músculos flácidos y espasmos intermitentes.
 Discapacidad de aprendizaje y
retraso en el habla.
OCTUBRE - 2017

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¿QUÉ ES?
El Síndrome Di George es una enfermedad
inmunitaria causada por el desarrollo anormal
(defecto genético) de ciertas células y tejidos
del cuello, que controlan el desarrollo de la
cara, partes del cerebro, el timo, glándulas
paratiroideas y el corazón, durante el desarrollo
del feto (3ª y 8ª semana de gestación) que
resulta en el desarrollo de diversas
malformaciones corporales y orgánicas.
CAUSA
La deleción del cromosoma 22q11.2, la falta
material genético es del cromosoma que está
en el par 22. La letra “q” nos dice el lugar donde
está la deleción, lo que causa un desarrollo
anormal de ciertas células y tejidos durante el
crecimiento y diferenciación del feto al inicio del
embarazo.
DIAGNÓSTICO
 Diagnóstico prenatal: Por medio del
ultrasonido.
 Diagnóstico postnatal: Signos y síntomas
específicos de este síndrome.
 Análisis de sangre y estudios para determinar
problemas en el sistema inmunológico.
 Radiografía.
 Ecocardiografía.
ANOMALÍAS DE LA CARA
Se considera como uno de las características
más importantes para reconocer esta
enfermedad:
 La Cabeza se desarrolla más pequeña de lo
normal (no cambia ni con el tiempo ni con la
edad), mejillas planas.
 La mandíbula es de tamaño reducido y su
posición es hacia atrás.
 Sus ojos muestran una diferencia marcada,
además de presentar una coloración azul
alrededor de ellos.
 Las dos orejas son diferentes y pueden
presentar malformaciones del lóbulo.
 La boca presenta paladar hendido o surco
nasal y labial largo.
DEFECTOS CARDÍACOS
Defectos septales: Desarrollo inadecuado de la
pared que separa las cavidades cardiacas
encargadas de bombear la sangre.
Malformación del arco aórtico: Existe
anomalías en el arco aórtico situado entre la vía
ascendente y descendente.
Tetralogía de Fallot: Hace referencia a la
comunicación interventricular, estrechamiento
de la arteria pulmonar, posición anormal de la
aorta y un engrosamiento del ventrículo
derecho.
INMUNOLOGÍA
El sistema inmunitario está compuesto por una
amplia variedad de órganos, tejidos y células
que nos protegen de agentes patológicos.
El síndrome de DiGeorge produce una
formación deficiente o incompleta del timo.
La anomalía más destacada es la
hipofuncionalidad de los linfocitos T, esenciales
en la producción de inmunoglobulinas y
anticuerpos; lo cual causa que tengan una
susceptibilidad a contraer patologías,
generalmente infecciosos (virus, hongos,
bacterias, etc).