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Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria

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Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria

  1. 1. Síndrome de Hutchinson-Gilford. ‘ Progeria.’
  2. 2. Descripción . <ul><li>Síndrome poco frecuente. </li></ul><ul><li>Aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. </li></ul><ul><li>Complicaciones: Cardiopatías. </li></ul><ul><li>Como responsable: el patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. </li></ul>
  3. 3. Epidemiología. <ul><li>1/8 000 000 de RN. </li></ul><ul><li>Ningún sexo en particular. </li></ul><ul><li>97% son de raza blanca. </li></ul><ul><li>Mutaciones autosómicas dominantes esporádicas. </li></ul><ul><li>Brazo largo del cromosoma 1. </li></ul><ul><li>Déficit en el metabolismo de la vitamina E, alteración de algunas enzimas, fibroblastos y glóbulos rojos. </li></ul>
  4. 4. Patogenia. <ul><li>Causada por un gen mutante autosómico dominante. </li></ul><ul><li>Inestabilidad del núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. </li></ul><ul><li>‘ Lamin A’, gen causante de algunos tipos de Progeria. </li></ul><ul><li>Involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. </li></ul><ul><li>Otras causas hipotéticas son: </li></ul><ul><li>- Antecedentes de consanguinidad. </li></ul><ul><li>- Edad de a madre. </li></ul><ul><li>- Problema en el semen u óvulos. </li></ul><ul><li>- Déficit en el metabolismo de la vitamina E. </li></ul>
  5. 6. Diagnóstico clínico. <ul><li>No presentan manifestaciones clínicas al nacer. </li></ul><ul><li>En el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo. </li></ul>Se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.
  6. 7. Manifestaciones clínicas.
  7. 10. Diagnóstico de laboratorio.
  8. 13. Tratamiento. <ul><li>Los FTIs (Inhibidores de Transferasa Farnesy) pueden ser un tratamiento viable contra la Progeria. </li></ul><ul><li>Pueden invertir una anormalidad de las células de Progeria que tienen un núcleo anormal con múltiples “lóbulos” e incluso puede tener el aspecto de un racimo de uvas o burbujas. </li></ul><ul><li>Contraindicaciones. Los dos efectos secundarios más comunes asociados con los FTIs en niños que tomaban la píldora dos veces al día fueron diarrea y cambios en ciertos tests de sangre de función hepática. </li></ul>
  9. 14. Estadísticas. <ul><ul><li>Número de casos conocidos de Progeria en los Estados Unidos: 11 </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de casos conocidos de Progeria por todo el mundo: 45 niños en 23 países. </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de los niños examinados con programa de diagnóstico del PRF: 56. </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de los niños examinados quiénes fueron diagnosticadas con Progeria: 37. </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de las concesiones financiadas por el PRF desde descubrimiento del gen de la Progeria: 15 . </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de las concesiones financiadas desde el establecimiento de PRF: 21. </li></ul></ul><ul><ul><li>Número de líneas celulares experimentales en el Banco de Células y Tejido Fino de niños con Progeria: 61 </li></ul></ul>
  10. 15. Fundaciones de apoyo. <ul><li>The Progeria Research Foundation, Inc (PRF). </li></ul><ul><li>Única organización en el mundo dedicada a realizar investigaciones acerca de Progeria. </li></ul><ul><li>Verano. 1998. </li></ul><ul><li>Dra Leslie Gordon y el Dr. Scott Berns. </li></ul><ul><li>Cuentan con muchos programas de ayuda para los niños y sus familias, incluyendo:  Primer estudio clínico de la droga de Progeria, Banco de Células y de Tejido Fino. , Base de Datos Médicos y de Investigación. , Talleres Científicos sobre la Progeria, entre otros. </li></ul>
  11. 16. Conclusiones. <ul><li>“ El objetivo de esta investigación es el conocimiento de esta enfermedad de cierto modo ‘extraña’, ya que se presenta rara vez sin causa aparente, o bien, desconocida; Algunas hipótesis dicen que es responsabilidad genética, sin embargo, el no conocer lo suficiente del tema, nos impide diagnosticar, y por lo tanto administrar un tratamiento, el cual podría ofrecer una mejor calidad de vida.“ </li></ul>
  12. 17. BIBLIOGRAFÍA. <ul><li>Pregeria.be. ‘Progeria’. Disponible en: http://www.progeria.be/informatie_EN.php </li></ul><ul><li>Discapnet.es. Progeria. Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx </li></ul><ul><li>Garnier Delamare, Diccionario de los Términos Técnicos de Medicina 20. a ed. Interamericana, 1981 Pág. 813 </li></ul><ul><li>Dr. Corrado Córdova, Gran Enciclopedia Medica SARPE, Grandes obras de SARPE, S.A., de Revistas Periódicos y Ediciones., Madrid 1980, Pág. 2187 </li></ul><ul><li>Gordon L. The Progeria Research Foundation. ‘’Inhibidores de Transferasa Farnesyl como Potenciales. Tratamientos con droga para niños con Progeria. Descubrimientos de investigaciones recientes y Preguntas Frecuentes.” Disponible en: http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/FTI%20SPANISH%2010-10-06.pdf </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>La Fundación para la Investigación de la Progeria </li></ul><ul><li>DATOSBÁSICOS http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Quick%20Facts--SPAN--PRF%2005300711.pdf enero 2007 </li></ul><ul><li>Pardo R, Castillo S. Revista chilena de pediatría. “Progeria.” Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext V ersión impresa  ISSN 0370-4106. Rev. chil. pediatr. v.73 n.1 Santiago ene. 2002 </li></ul>

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