.

1. RADIOLOGIA E IMAGEN
PONENTE: Dr.Carlos Alberto Cano Cruz

3. * DISPLASIAS OSEAS
TERMINOLOGIA
- DISPLASIA:
Alt. en el desarrollo normal óseo por
factores intrínsecos.
- DISTROFIA:
Alt. en el desarrollo normal óseo debido a Factores
extrínsecos (deficit nutricional).

4. •DISPLASIAS OSEAS
CLASIFICACION
I. Anormalidades en el crecimiento y desarrollo
del cartílago y/o hueso.
II. Disostosis.
III. Osteolisis idiopática.
IV. Trastornos miscelaneos con compromiso óseo.
V. Aberraciones cromosómicas.
VI: Anomalías metabólicas primarias.

5. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES
CONSTITUCIONALES DEL HUESO (1997)

23. TIPOS DE
ACORTAMIENTO
DE LOS MIEMBROS
EN LAS
ENFERMEDADES
DISPLASICAS

24. Clasificación de Displasias con
acortamiento de miembros en niños
RIZOMELICO : acondroplasia,
condrodisplasia punctata, enanismo
tanatoforico , hipocondroplasia
,pseudoacondroplasia , displasia
diastrofica.

25. Mesomelico : discondrorreostosis (Leri
Weill) , sx Langer , de Nievergelt ,
enanismo acromesomelico, sx Cornelia
de Lange .

26. Acromelico : distrofia
toracica asfixiante ( enf.
Jeune) , displasia
condroectodermica ( Ellis van
Creveld) , disostosis periferica
, sx tricorrinofalangico ,
acrodisostosis .

27. TIPOS DE DISPLASIAS SEGÚN
ALTERACION EN MIEMBROS
Y/O EN VERTEBRAS

28. DISPLASIAS EPIFISIARIAS : DISPLASIA
EPIFISARIA MULTIPLE, CONDRODISPLASIA
PUNCTATA ( EPIFISIS PUNTEADAS),
CRETINISMO.
D. EPIFISOMETAFISARIA: DISTROFIA
TORACICA ASFIXIANTE, ENANISMO
DIASTROFICO, DISPLASIA
CRANEOECTODERMICA.
D. METAFISARIA : ACONDRODISPLASIA
,CONDRODISPLASIA METAFISIARIA ( JANSEN,
SCHMID, MCKUSICK,SCHWACHMAN) ,
HIPOFOSFATASIA .

29. DISPLASIAS DIAFISARIAS : DISPLASIA
FIBROSA , OSTEOGENESIS IMPERFECTA ,
DISPLASIA DIAFISIARIA ,
PICNODISOSTOSIS, OSTEOPETROSIS.
DISPLASIAS ESPONDILOEPIFISARIAS :
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA .
DISPLASIAS ESPONDILOEPIMETAFISARIAS :
ENF. DE MORQUIO, DISPLASIA METATROFICA.
DISPLASIAS ESPONDILOMETAFISARIAS:
DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA .

30. MUTACIONES GENETICAS Y ANOMALIAS OSEAS ASOCIADAS

31. * DISPLASIAS OSEAS
ACONDROGENESIS.
- Autosómica recesiva.
- Tipos: I. A, I. B y II.
- CC. Cabeza grande, troco corto, micromelia
severa, hidrops.
- Rx. Falta de osificación, iliacos pequeños,
ausencia del pubis, huesos tubulares cortos
y malformados.

32. Cabeza grande, troco corto,
micromelia severa

33. HOUSTON-
HARRIS LANGER-
SALDINO
iliacos pequeños, ausencia del pubis, huesos
tubulares cortos y malformados.

34. •DISPLASIAS OSEAS
DISPLASIA TANATOFORICA.
- Autosómica dominante.
- CC. Enanismo pronunciado, extremidades cortas
cabeza grande, puente nasal deprimido.
- Rx. Huesos tubulares cortos, metáfisis ensan-
chadas, tórax estrecho, iliacos pequeños,
falanges cortas (en forma de copa).

35. Enanismo pronunciado, extremidades cortas, cabeza
Grande, puente nasal deprimido

36. Huesos tubulares cortos, metáfisis ensanchadas, tórax estrecho,
iliacos pequeños, falanges cortas (en forma de copa).

37. *DISPLASIAS OSEAS
ACONDROPLASIA CLASICA ( Heterocigoto).
-Autosómico dominante.
-CC. Micromelia rizomélica, cabeza grande,
frente prominente, puente nasal deprimido,
cifosis toracolumbar, lordosis lumbar exa-
gerada,nalgas prominentes, manos groseras
y en tridente.

38. Micromelia rizomélica, cabeza grande, frente prominente, puente
nasal deprimido, cifosis toracolumbar, hiperlordosis lumbar ,nalgas
prominentes, manos groseras y en tridente

39. *DISPLASIAS OSEAS
ACONDROPLASIA CLASICA.
- Rx. Craneo grande, agujero magno y conducto
raquídeo pequeño, disminución distancia
inter-peduncular, iliacos cuadrados, acorta-
miento de huesos tubulares, ensanchamien-
to metafisiario, acortamiento de costillas.

40. Conducto raquídeo pequeño, disminución distancia
interpedicular, iliacos cuadrados

41. acortamiento de huesos tubulares,
ensanchamiento metafisiario

42. acortamiento de huesos
tubulares, ensanchamiento
metafisiario, Conducto
raquídeo pequeño,

43. *DISPLASIAS OSEAS
ACONDROPLASIA (Homocigoto)
-Raro y letal.
-Sucede cuando ambos padres son acondroplási-
cos.
-CC. Más severo que la A. Heterocigota.

45. *DISPLASIAS OSEAS
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA.
-Autosómico recesivo o dominante.
- CC. Acortamiento de extremidades, cuello y
tronco cortos, cifoescoliosis o lordosis, cara
aplanada, paladar hendido, desp. Retina.
- Rx. Vertebras en forma de pera, hipoplasia de
apófisis odontoides, retraso osificación,
tórax acampanado.

46. Vertebras en forma de pera, hipoplasia de apófisis odontoides

47. *DISPLASIAS OSEAS.
DISPLASIAS METATROPICAS
-CC. Extremidades cortas, tronco normal o
elongado,movimiento articular limitado.
- Rx. Huesos tubulares cortos, ensanchamiento
metafisiario (de trompeta), trocánteres
grandes, cuerpos vertebrales rectangulares.

48. Huesos tubulares cortos, ensanchamiento metafisiario (de
trompeta), trocánteres grandes, cuerpos vertebrales rectangulares

49. cuerpos
vertebrales
rectangulares
.

50. *DISPLASIAS OSEAS
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE. (JEUNE)
-Autosómica recesiva.
- CC. síntomas respiratorios.
- Rx. Tórax estrecho, costillas cortas y horizonta-
les, iliacos pequeños, polidactilia, epífisis
en forma de cono y fusión prematura.

51. Tórax estrecho

52. Tórax estrecho, costillas cortas y
horizontales, epífisis en forma de
cono y fusión prematura

54. *DISPLASIAS OSEAS
DISPLASIA DE ELLIS VAN CREUELD
-Autosómico recesivo.
- CC. Talla corta, acromélica, polidactilia, ausen-
cia de uñas, dientes displásicos, anomalías
en labio superior y defectos cardiacos.
- Rx. Acortamiento huesos tubulares, polidactilia,
fusión del carpo, cúbito y radio con aspecto
palillo de tambor.

55. polidactilia, ausencia de uñas,
Acortamiento huesos tubulares,
polidactilia, fusión del carpo

56. Acortamiento huesos tubulares

57. *DISPLASIAS OSEAS
DISPLASIAS DIASTROFICAS
- Autosómica recesiva.
- CC. Estatura corta, escoliosis, cifosis, pié zambo,
contracturas.
- Rx. Huesos tubulares cortos, aparición retardada
de epífisis, cifosis cervical, huesos pequeños
en manos y pies.

58. Estatura corta, escoliosis, pié
zambo

59. Huesos tubulares cortos, aparición
retardada de epífisis, huesos
pequeños en manos y pies.

60. *DISPLASIAS OSEAS.
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL.
- Aut. dominante, afecta hueso membranoso.
- Suturas anchas y cierre retrasado con osificación
pobre craneal, ausencia de clavículas, paladar
alto, retraso en la erupción dental, geno valgo, coxa vara ,
huesos pubicos mal osificados

61. ausencia de clavículas

62. coxa vara , huesos pubicos mal osificados

63. *DISPLASIAS OSEAS
.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. (AD)
-Displasia con disminucion de la densidad osea
- Trastorno hereditario del tejido conectivo.
- Afecta hueso, piel, esclerótica y dientes.
-CC. Osteoporosis con fragilidad ósea,
escleróticas azules, dentogenesis imperfecta,
otoesclerosis &

64. *DISPLASIAS OSEAS
OSTEOGENESIS IMPERFECTA.
-Clasificación de Sillence (I-IV)
Factores clínicos, Rx, genéticos.
- CC. Abombamiento temporal, micrognatia,
escleróticas azules, dentición anormal,
retraso de crecimiento, fracturas.
- Rx. Dism. Densidad ósea, corticales gruesas o
delgadas, SPN grandes, cifoescoliosis.

66. &
escleróticas azules

67. Osteoporosis con fragilidad ósea

68. corticales gruesas o delgadas,

69. •DISPLASIAS OSEAS
OSTEOPETROSIS
- Displasia con aumento de la densidad ósea.
- Tipos:
a) Precoz
b) Retrasado
c) Intermedio recesivo.
d) Con acidosis tubular.

70. aumento de la densidad ósea

71. •DISPLASIAS OSEAS
MUCOPOLISACARIDOSIS
-Defecto en la degradación de mucopolisacáridos,
originando depósito visceral, alt. Del crecimieto
endocondral y la excreción urinaria anormal de
éstas sustancias. &

72. •DISPLASIAS OSEAS
MUCOPOLISACARIDOSIS.
-Clasificación:
Tipo I. (Enfermedad de Hurler)
Tipo II. ( Enfermedad de Hunter)
Tipo III. (Enfermedad de SanFilipo)
Tipo IV. (Enfermedad de Morquio)
Tipo V. (Enfermedad de Ullrich-Scheie)
Tipo VI. (Sx de Maroteaux Lamy).

73. MUCOPOLISACARIDOSIS
-Rx. Disostosis multiple, craneo grande, SPN y
mastoides poco desarrollados, silla turca en
forma de “J”, dientes malformados, lengua
grande, alt. cuerpos vertebrales, coxa valga,
costillas y clavículas cortas y anchas, alt.
huesos tubulares, cardio, hepato y espleno-
megalia.
HURLER

75. *DISPLASIAS OSEAS
SX. MARFAN
-Enf. AD del tejido conectivo.
- Ojos: Ectopia de cristalino, escleras
azules.
-Esqueleto: Talla alta, complexión
delgada, desproporción extrem-troco,
aracnodactilia, escoliosis.
-Cardiacas: Aneurisma aórtico, insuf.
valvular.

76. Signo del “pulgar”, aracnodactilia, deformidad
del quinto dedo

77. escoliosis,

78. ENCONDROMATOSIS (OLLIER)
EN HUESOS TUBULARES Y CORTOS
NIÑOS Y ADOLESCENTES EN CRECIMIENTO
TUMORACION ASIMETRICA
PUEDE PRODUCIR GENU VALGO O VARO
FEMUR Y TIBIA MAYORMENTE AFECTADOS
Rx : MUTIPLES LESIONES EXPANSIVAS RADIOLUCIDAS
SIN AFECTACION CORTICAL : DEFORMIDAD OSEA .
HEMANGIOMAS EN TEJIDOS BLANDOS : SX MAFUCCI.

79. HUESOS TUBULARES Y CORTOS
MUTIPLES LESIONES EXPANSIVAS
RADIOLUCIDAS SIN AFECTACION
CORTICAL : DEFORMIDAD OSEA .

80. MUTIPLES LESIONES EXPANSIVAS
RADIOLUCIDAS DE CARTILAGO SIN
AFECTACION CORTICAL : DEFORMIDAD
OSEA .

81. MUTIPLES LESIONES EXPANSIVAS RADIOLUCIDAS SIN AFECTACION
CORTICAL : DEFORMIDAD OSEA .

82. MAFUCCI

83. Displasia osea fibrosa
Monostotica o poliostotica
Sx Mc-Cune Albright

85. *DISPLASIAS OSEAS
BIBLIOGRAFIA.
1. Resnick, Donald., ENFERMEDADES DE
LOS HUESOS.
2. H. Taybi., RADIOLOGIA DE HUESOS,
3a. Ed, Edit. MIP.
3. H.J.Kaufmann., ENFERMEDADES IN-
TRINSECAS OSEAS. 4a Ed. Edit SK