Este documento contiene información sobre varias enfermedades genéticas incluyendo las características del cromosoma Y, patologías ligadas al cromosoma Y, la acondroplasia, fibrosis quística, y hemofilia. Proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento de cada condición.

1. GUIA V
GENETICA
1.- ¿Cuáles son las características del cromosoma ligado al “Y”?
R=Sólo se encuentran en hombres los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El
factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la
masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se
conocen otras características ligadas a Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite
conocer las líneas de ascendencia patrilineal. La transmisión de los genes situados en el segmento
no homologo del cromosoma Y es la herencia Holandrica.
2.- ¿Qué patologías se consideran de herencia ligada al “Y”?
R= Hipertricosis auricular: Que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellón auricular.
Síndrome de marfan, fibrosis quística, Anemia Hemolítica Congénita y Enanismo.
3.- ¿Que alteraciones genéticas se encuentran en la acondroplasia?
R= La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa
que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de
los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si
ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan
al 75%.Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que
quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la
enfermedad.
4.- ¿Cuales son los signos y síntomas necesarios para el diagnóstico de
acondroplastia?
R= La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del
nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el
anular
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de
la misma edad y sexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Edwin Mauricio Vera Moreno / E.E Genética / Facilitador: Tania Martínez Reyes

2. 5.- ¿Cual es tratamiento de la acondroplastia?
R= No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías
conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan
problemas.
6.- Defina que es la fibrosis quística
R= Es una enfermedad congénita, de transmisión autosómica recesiva. El gen
responsable, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. Caracterizada principalmente
por la presencia de secreciones viscosas en las vías aéreas y tracto digestivo y una
eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.
7.- ¿Cuales son los signos y síntomas necesarios para el diagnostico de la
fibrosis quística?
R= El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo
menos 3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los
siguientes criterios clínicos:
· Íleo meconial.
· Historia familiar de FQ.
· Insuficiencia pancreática exocrina.
· Enfermedad pulmonar crónica.
· Azoospermia obstructiva.
· Síndrome de pérdida de sal.
8.- ¿Cuale es el tratamiento para la fibrosis quística?
R= Terapia respiratoria dirigida a facilitar la eliminación de las secreciones bronquiales.
Para esto se combina el uso de broncodilatadores en aerosol con el drenaje postural de
manera rutinaria y de acuerdo a la severidad de los síntomas respiratorios. En casos leves
a moderados es posible suplantar la fisioterapia por un programa de ejercicio aeróbico.
Debido a la fácil colonización bacteriana se recomienda el uso frecuente de antibióticos
durante las infecciones respiratorias altas. Debido a la naturaleza progresiva de la FQ la
mayoría de pacientes desarrollan, tarde o temprano hipoxia crónica y corpulmonale. Estos
casos requieren de oxígeno suplementario inicialmente intermitente y luego permanente,
con el fin de detener la aparición de hipertensión pulmonar. A este nivel se ofrece la
posibilidad de trasplante de pulmón o corazón-pulmón como una alternativa para mejorar
la calidad de vida.
9.-Defina cual es la hemofilia
R= Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los
hombres. Las hemofilias son un padecimiento hereditario común y distribuido por todo el
mundo; se deben a la deficiencia o ausencia de los factores VIII (hemofilia A, hemofilia
clásica, HA) o IX (hemofilia B, enfermedad de Christmas, HB) de la coagulación.
Edwin Mauricio Vera Moreno / E.E Genética / Facilitador: Tania Martínez Reyes

3. 10.- ¿Cuales son los síntomas y signos de la hemofilia?
R= Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la
aparición fácil de moretones.
11.- ¿Cual es el tratamiento de la hemofilia?
R= El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La
cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio
del sangrado, al igual que de la talla del paciente.
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el
cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los
vasos sanguíneos.
Edwin Mauricio Vera Moreno / E.E Genética / Facilitador: Tania Martínez Reyes