la hora

1. El SW fue descrito por primera vez por
Williams en 1961 y Beuren en 1962, y
hasta hace pocos años el diagnóstico se
realizaba exclusivamente basándose en
los hallazgos clínicos. En el año 1993
Ewart y cols, demostraron que una
deleción (o pérdida) en el locus del gen de
la elastina localizado en 7q11.23 se asocia
con el síndrome de Williams
Historia

2. Epideioloia
Afecta a 1 de cada 10.000
personas en el mundo y a
1 de cada 7.500 bebés
recién nacidos en
España, según la
Asociación Síndrome de
Williams España.
POR SIMON WORRALL
PUBLICADO 9 NOV 2017, 4:20 CET
Estiado proveedor de atension
edica. llaado de la asociacion de
sindroe de willas
Se estia que as de 30.000 il
personas tienen sindroe de
willas

3. El síndrome de Williams (SW) es el
resultado de una microdeleción de
genes contiguos en el cromosoma
7q11.23 . Por tanto, en las personas
con sindroe de willas, uno de los
croosoas 7 hoologosha perdido un
fracento de inforacion en la banda
q11.23. Con un nuero de genes
todavia no deterinado, pero que
puede oscilar entre 20 a 40 de los as
20.0000 existentes
ELSEVIER

4. Brazo largo --9 region critica
del sindroe de Willias Beuren

5. Anoralidades del teido
conectivo
Probleas
cardiovasculares Alteraciones cognitivas Alteraciones espaaciales y
visuales
Coportaientos
peculiares Caracteristicas faciales

6. Anoralidades en el teido conectivo
1
2
3
4
l
Elastina
Perite el estiraiento de los
vasos sanguineos, y de
otros teidos.
Ausencia: Estrechaiento de
los vasos sanguineos
 Presion arterial alta
 Presion sobre el corazon

7. Sin toas
RASGOS FACIALES
TÍPÌCOS
Iris estrellado.
Estrechamiento de la frent.e
Pliegue en la comisura
palpebral interna.
Nariz corta y antevertida.
Labios prominentes.
Mentón relativamente
pequeño.
Mofletes prominentes y algo
caídos.
Región periorbital prominente.
ASPECTOS
NEUROLÓGICOS
Y CONDUCTUALES
 Déficit cognitivo (de leve a moderado).
 Alteración de las funciones ejecutivas
(atención, memoria operativa,
planificación, resolución de problemas,
flexibilidad cognitiva, inhibición…).
 Retraso en su desarrollo madurativo
desde edad temprana (adquisición más
tardía de los distintos hitos evolutivos).
 Personalidad amigable, entusiasta,
desinhibida y gregaria.
 Tendencia a la ansiedad.
CARDIOVASCULARES
El 75% de los casos presentan
estenosis en algunos vasos
sanguíneos

8. Laxitud o contracturas
musculares, hipotonía,
alteración de columna
SISTEMA MÚSCULO -
ESQUELÉTICO
ENDOCRINAS -
METABÓLICAS
Hipercalcemia
transitoria en la infancia.
Ligero retraso en el
crecimiento
APARATO
DIGESTIVO
Estreñimiento, hernias
inguinales, problemas en la
alimentación por reflujos,
intolerancias, dificultades
sensoriales y de la
musculatura oro-facial)

9. Media
Ocurre de fora autosoica
doinante, lo que significa
que con que uno de los
croosoas 7 este alterado,
La ayoria de los casos de este
sindroe, ocurren de fora
espontanea. Sin que haya
casos previos en la failia, pese
a esto hay unos pocos casos
donde se ha heredado de uno
de los padres
1
2
3

10. Diagnostico
FISH (“Hibridación
In Situ
Fluorescente”)
Figura 1. Hibridación fluorescente in situ (FISH) en
cromosomas metafásicos de un paciente con
síndrome de Williams. Se observan las señales de
referencia (flechas verdes) en ambos cromosomas
7 y la señal crítica en 7q11.23 (flecha amarilla) en
sólo uno de los cromosomas 7, es decir, hay
deleción.
La técnica de FISH consiste en
utilizar un segmento de ADN marcado
con una señal fluorescente (sonda),
que hibrida por complementariedad de
bases con la zona en estudio,
evidenciando la deleción por pérdida
de la señal fluorescente
La sonda utilizada (Vysis) para
la banda cromosómica 7q11.23
abarca al gen de la elastina
(ELN) y a otros genes
contiguos.

11. Procedimientos diagnósticos adicionales necesarios (preoperatorios)
Se recomienda evaluación cardiológica en el mes previo al
procedimiento .
 Examen físico con presión arterial en ambos brazos
y piernas
 . ECG
 Ecocardiografía:
 . Descartar disfunción tiroidea
 Electrolitos sericos
 Perfil renal
 HC
 rx de torax
 Evaluacion por neuoloia
-

12. Procedimientos anestésicos
1
2 3
4
La ansiedad es una
característica
específica del SW y
puede ir
acompañada de
taquicardia
Se prefiere
inducción
intravenosa sobre
inhalatoria con
sevoflurano
Debe evitarse el
propofo Una
combinación de
ketamina y
midazolam parece
ser una buena
elección.
Algunos autores
recomiendan evitar
la succinilcolina
debido al riesgo
teórico de una
respuesta
hiperpotasémica

13. Monitorización especial o adicional
● Se recomienda la monitorización del segmento ST electrocardiográfico
con cinco derivaciones
● La medición de la presión arterial en las cuatro extremidades debe
realizarse antes y después del procedimiento anestésico,
● Objetivos hemodinámicos:
● mantener ritmo sinusal con frecuencia cardíaca
adecuada a la edad del paciente
● asegurar una precarga adecuada evitando cambios
rápidos de volemia y tratar la hipotensión de forma
agresiva

14. Recomienda monitorizar la profundidad anestésica con una herramienta específica
(índice biespectral, entropía, matriz de densidad espectral,...) para conseguir un
adecuado nivel anestésico y prevenir los efectos vasculares de los anestésicos.
Debido al riesgo de hipercalcemia en la primera infancia se
recomienda vigilar los niveles de calcio sérico.
Posibles complicaciones
Presentan riesgo aumentado de isquemia miocárdica , arritmias
y parada cardíaca
Recomendaciones para la anestesia de pacientes con
Síndrome de Williams
orphananesthesia

15. Recomendaciones para la
anestesia de pacientes con
Síndrome de Williams
● El paciente con SW debe permanecer ingresado en la unidad
de recuperación postanestésica con monitorización continua
hasta la recuperación de funciones cognitiva y cardiovascular
similares a su situación basal.
● En cirugía mayor y/o complicada, el cuidado postoperatorio
debe realizarse en la unidad de
● cuidados intensivos.
Cuidados postoperatorios
orphananesthesia

16. Conclusion
Esto provoca engrosamiento rígido de la capa media
de las arterias, por hipertrofia muscular lisa,
fundamentalmente, lo que causa lesiones obstructivas
supravalvulares (aórtica o pulmonar)
Contar con un equipo multidicip´linario, y estar atentos
a eventos cardiovasculares presentes.
Contar con dispositivos para el rescate de la via aerea.

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18. El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en
1 de cada 7.500 recién nacidos.
01
Section
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02
Section
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03
Section
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04
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05
Section
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06
Section
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Epideiologia

19. Social media report with cycle diagrams
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun

20. Social media report with cycle diagrams
1 2
3 4
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun

21. DIAGNÓSTICO y trataiento
FISH (“Hibridación In
Situ Fluorescente”)
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun

22. Social media report with cycle diagrams
1 2 3 4
Mars
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun
5
Venus
Venus has a very
toxic atmosphere

23. Social media report with cycle diagrams
Jupiter is the biggest planet of them all
Despite being red, Mars is very cold
Saturn was named after a Roman god
Neptune is the eight planet from the Sun
1
2
3
4

24. Social media report with cycle diagrams
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun
40% 20% 25% 10%

25. Social media report with cycle diagrams
1
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun
2
3 4

26. Social media report with cycle diagrams
Social
Media
Report
2
1
3
4
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun

27. Venus has a very
toxic atmosphere
Venus
Mars is full of iron
oxide dust
Jupiter is a huge
gas giant
Neptune is far
away from Earth
Social media report with cycle diagrams
Jupiter
Neptune
Mars

28. Social media report with cycle diagrams
1 2 3 4
8 7 6 5
Venus
Venus has a toxic
atmosphere
Neptune
Neptune is an
ice giant
Mars
Mars is full of iron
oxide dust
Jupiter
Jupiter is a huge
gas giant
Pluto
Pluto is now a
dwarf planet
Mercury
Mercury is a
small planet
Earth
Earth is the planet
with life
Saturn
Saturn is the
ringed planet

29. Social media report with cycle diagrams
Mars
Despite being red,
Mars is very cold
Jupiter
Jupiter is the biggest
planet of them all
Saturn
Saturn was named
after a Roman god
Neptune
Neptune is the eighth
planet from the Sun
1 2 3 4

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32. Resources
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● Infographic template with colored phases
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Storyset
Pana Amico Bro Rafiki Cuate

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40. JANUARY FEBRUARY MARCH APRIL MAY JUNE
PHASE 1
PHASE 2
Task 1
Task 2
Task 1
Task 2
JANUARY FEBRUARY MARCH APRIL
PHASE 1
Task 1
Task 2

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44. Educational Icons Medical Icons

45. Business Icons Teamwork Icons

46. Help & Support Icons Avatar Icons

47. Creative Process Icons Performing Arts Icons

48. Nature Icons

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