El síndrome de Marfan es un desorden genético del tejido conectivo que causa anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovasculares. Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en el gen FBN1. Los síntomas incluyen aracnodactilia, escoliosis, miopía, glaucoma, dilatación de la aorta y válvulas cardíacas defectuosas. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en reducir la presión
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por un alargamiento anormal de los miembros y puede afectar los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. No tiene efectos en la inteligencia. Su diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas como ecocardiograma. No tiene cura pero su tratamiento busca prevenir problemas como aneurismas aórticos.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
El documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por anomalías en los ojos, el corazón y los huesos, y la principal causa de morbilidad y mortalidad es la dilatación de la raíz aórtica que puede conducir a aneurismas y desgarros. El tratamiento incluye monitoreo cardíaco, cirugía correctiva y betabloqueadores para reducir el riesgo de complicaciones.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que debilita los tejidos que conectan los huesos, músculos y órganos. Esto puede causar problemas en el corazón, vasos sanguíneos, ojos y esqueleto como una aorta dilatada, desprendimiento de retina y escoliosis. No tiene cura pero se controlan los síntomas con medicamentos y cirugía para reducir riesgos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por una mutación en el gen FBF1 en el cromosoma 15, que produce una proteína fibrilina defectuosa. Se caracteriza por afectar el esqueleto, ojos y aorta, y requiere exámenes anuales y tratamiento con bloqueadores beta para reducir la tensión arterial y prevenir la disección aórtica.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
El síndrome de Marfan es un desorden genético del tejido conectivo que causa anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovasculares. Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en el gen FBN1. Los síntomas incluyen aracnodactilia, escoliosis, miopía, glaucoma, dilatación de la aorta y válvulas cardíacas defectuosas. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en reducir la presión
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por un alargamiento anormal de los miembros y puede afectar los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. No tiene efectos en la inteligencia. Su diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas como ecocardiograma. No tiene cura pero su tratamiento busca prevenir problemas como aneurismas aórticos.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
El documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por anomalías en los ojos, el corazón y los huesos, y la principal causa de morbilidad y mortalidad es la dilatación de la raíz aórtica que puede conducir a aneurismas y desgarros. El tratamiento incluye monitoreo cardíaco, cirugía correctiva y betabloqueadores para reducir el riesgo de complicaciones.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que debilita los tejidos que conectan los huesos, músculos y órganos. Esto puede causar problemas en el corazón, vasos sanguíneos, ojos y esqueleto como una aorta dilatada, desprendimiento de retina y escoliosis. No tiene cura pero se controlan los síntomas con medicamentos y cirugía para reducir riesgos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por una mutación en el gen FBF1 en el cromosoma 15, que produce una proteína fibrilina defectuosa. Se caracteriza por afectar el esqueleto, ojos y aorta, y requiere exámenes anuales y tratamiento con bloqueadores beta para reducir la tensión arterial y prevenir la disección aórtica.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
Autora:Diana America Chavez Cabrera
Catedratico:Dr. Roberto Lagunes
Asignatura:Genetica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zárate
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, ectopia lentis (desplazamiento del cristalino), y dilatación de la aorta. El riesgo de complicaciones cardiovasculares como la ruptura de la aorta se ha reducido gracias a un mejor tratamiento y detección temprana, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad. El síndrome se debe a mutaciones
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en el cuerpo, afectando principalmente al sistema esquelético, ocular y cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Sus principales características incluyen extremidades y dedos largos, deformidades del tórax, miopía y dislocación del cristalino, así como debilidad en las paredes de la aorta.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por defectos en el gen fibrilina-1 que causa problemas en el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen ser alto con extremidades largas y delgadas y dedos en forma de araña. No tiene cura pero se trata con revisiones médicas, medicamentos como betabloqueantes y cirugía para prevenir complicaciones como problemas cardíacos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. Se caracteriza por rasgos como dedos largos, paladar arqueado y laxitud articular. Puede causar ectopia lentis, aneurismas aórticos y problemas en la columna vertebral.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por una mutación en el gen 15 que codifica para la fibrilina-1. Se caracteriza por manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. Afecta por igual a hombres y mujeres en una proporción de 1 en 5,000 y se hereda de manera autosómica dominante, por lo que el fenotipo patológico se observa de generación en generación.
La micrognatia es una mandíbula pequeña que puede ser leve o severa. La micrognatia leve no es un hallazgo cardinal para el diagnóstico, mientras que la micrognatia severa sí puede serlo. Puede producirse por oligohidramnios, restricción del crecimiento mandibular genéticamente determinada como en el síndrome de Treacher-Collins, o delecciones en el cromosoma 22q11.
El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Se caracteriza por talla alta, extremidades largas, anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovascular. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que incluyen manifestaciones en al menos dos sistemas orgánicos. El tratamiento consiste en seguimiento multidisciplinario y quirúrgico de las complicaciones, así como el uso de betabloqueadores para reducir la progresión de la dilatación a
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. Esto provoca un desarrollo anormal de los huesos largos, resultando en extremidades cortas y un tamaño corporal desproporcionado. La acondroplasia se presenta en aproximadamente 1 de cada 30,000 personas y causa problemas ortopédicos y discapacidad. No existe tratamiento para aumentar la talla, aunque se pueden realizar procedimientos de
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Este documento describe las características dentales y craneofaciales de dos pacientes con síndrome de Goldenhar. Presenta los casos de un niño japonés de 7 años y un niño turco de 12 años. Ambos presentaban anomalías como microsomía hemifacial, microtia y maloclusion dental. El artículo analiza las características específicas de cada caso y discute las implicaciones del diagnóstico y tratamiento temprano del síndrome de Goldenhar.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina. Afecta principalmente al tejido conectivo y se manifiesta en sistemas como el cardiovascular, esquelético y ocular. Se caracteriza por un crecimiento anormal, defectos esqueléticos y oculares, y un riesgo aumentado de problemas cardíacos como la dilatación de la aorta. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas, y el
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva, rasgos físicos distintivos como cabeza plana y ojos inclinados hacia arriba, e incremento del riesgo de otras enfermedades. El diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis y no existe un tratamiento específico, aunque los programas de atención temprana pueden mejorar el desarrollo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
El síndrome de Russell Silver; también conocido como síndrome de Silver; es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento y, el síndrome Cri du Chat (maullido de gato en francés) es un desorden cromosómico producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas. Describe hidrocefalia, síndrome de Patau, sirenomelia, síndrome de Hutchinson, síndrome de Down, daltonismo, neurofibromatosis, labio leporino y paladar hendido. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes y pueden ser hereditarias. Algunas enfermedades comunes son síndrome de Down, fibrosis quística y síndrome de Williams. El consejo genético y tratamientos paliativos son
Autora:Diana America Chavez Cabrera
Catedratico:Dr. Roberto Lagunes
Asignatura:Genetica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zárate
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, ectopia lentis (desplazamiento del cristalino), y dilatación de la aorta. El riesgo de complicaciones cardiovasculares como la ruptura de la aorta se ha reducido gracias a un mejor tratamiento y detección temprana, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad. El síndrome se debe a mutaciones
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en el cuerpo, afectando principalmente al sistema esquelético, ocular y cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Sus principales características incluyen extremidades y dedos largos, deformidades del tórax, miopía y dislocación del cristalino, así como debilidad en las paredes de la aorta.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por defectos en el gen fibrilina-1 que causa problemas en el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen ser alto con extremidades largas y delgadas y dedos en forma de araña. No tiene cura pero se trata con revisiones médicas, medicamentos como betabloqueantes y cirugía para prevenir complicaciones como problemas cardíacos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. Se caracteriza por rasgos como dedos largos, paladar arqueado y laxitud articular. Puede causar ectopia lentis, aneurismas aórticos y problemas en la columna vertebral.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por una mutación en el gen 15 que codifica para la fibrilina-1. Se caracteriza por manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. Afecta por igual a hombres y mujeres en una proporción de 1 en 5,000 y se hereda de manera autosómica dominante, por lo que el fenotipo patológico se observa de generación en generación.
La micrognatia es una mandíbula pequeña que puede ser leve o severa. La micrognatia leve no es un hallazgo cardinal para el diagnóstico, mientras que la micrognatia severa sí puede serlo. Puede producirse por oligohidramnios, restricción del crecimiento mandibular genéticamente determinada como en el síndrome de Treacher-Collins, o delecciones en el cromosoma 22q11.
El síndrome de Marfan es un desorden hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Se caracteriza por talla alta, extremidades largas, anormalidades esqueléticas, oculares y cardiovascular. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que incluyen manifestaciones en al menos dos sistemas orgánicos. El tratamiento consiste en seguimiento multidisciplinario y quirúrgico de las complicaciones, así como el uso de betabloqueadores para reducir la progresión de la dilatación a
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. Esto provoca un desarrollo anormal de los huesos largos, resultando en extremidades cortas y un tamaño corporal desproporcionado. La acondroplasia se presenta en aproximadamente 1 de cada 30,000 personas y causa problemas ortopédicos y discapacidad. No existe tratamiento para aumentar la talla, aunque se pueden realizar procedimientos de
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Este documento describe las características dentales y craneofaciales de dos pacientes con síndrome de Goldenhar. Presenta los casos de un niño japonés de 7 años y un niño turco de 12 años. Ambos presentaban anomalías como microsomía hemifacial, microtia y maloclusion dental. El artículo analiza las características específicas de cada caso y discute las implicaciones del diagnóstico y tratamiento temprano del síndrome de Goldenhar.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina. Afecta principalmente al tejido conectivo y se manifiesta en sistemas como el cardiovascular, esquelético y ocular. Se caracteriza por un crecimiento anormal, defectos esqueléticos y oculares, y un riesgo aumentado de problemas cardíacos como la dilatación de la aorta. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas, y el
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva, rasgos físicos distintivos como cabeza plana y ojos inclinados hacia arriba, e incremento del riesgo de otras enfermedades. El diagnóstico prenatal se realiza mediante amniocentesis y no existe un tratamiento específico, aunque los programas de atención temprana pueden mejorar el desarrollo.
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
El síndrome de Russell Silver; también conocido como síndrome de Silver; es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento y, el síndrome Cri du Chat (maullido de gato en francés) es un desorden cromosómico producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas. Describe hidrocefalia, síndrome de Patau, sirenomelia, síndrome de Hutchinson, síndrome de Down, daltonismo, neurofibromatosis, labio leporino y paladar hendido. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes y pueden ser hereditarias. Algunas enfermedades comunes son síndrome de Down, fibrosis quística y síndrome de Williams. El consejo genético y tratamientos paliativos son
Este documento trata sobre las anomalías en el proceso de meiosis y sus implicancias clínicas. Explica que errores en la meiosis pueden resultar en monosomías o trisomías, las cuales pueden causar varios síndromes. Describe específicamente el síndrome de Turner, causado por la monosomía del cromosoma X, y los síndromes de Down, Patau y Edwards, causados por trisomías de los cromosomas 21, 13 y 18 respectivamente. También menciona otros síndromes como Klinefelter, X
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
4 Enf Autosomicas Dominantes AD 1era parte.pdfAndyGallegos8
Este documento presenta información sobre dos condiciones genéticas de herencia autosómica dominante: la acondroplasia y el síndrome de Marfan. Describe los factores clínicos, genéticos y de diagnóstico de cada condición, así como su tratamiento. La acondroplasia se caracteriza por enanismo de los miembros cortos y el síndrome de Marfan afecta principalmente el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular. Ambas condiciones se heredan de forma dominante pero su expresión puede variar.
Caso Down Yury - Danitza Cliseth Ccallo Alata.docxYaquely1
Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo su definición, tipos, síntomas, factores de riesgo, complicaciones y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y es la causa principal de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características faciales distintivas, defectos cardíacos, problemas digestivos, trastornos inmunitarios y un mayor riesgo de obesidad y demencia. El tratamiento se centra en la intervención
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
Este documento describe varias patologías genéticas y quirúrgicas. Describe la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular de Duchenne, incluyendo sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. También cubre trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards.
Este documento describe varias patologías genéticas y quirúrgicas. Describe la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular de Duchenne, incluyendo sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. También cubre trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards.
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo que es el trastorno cromosómico más común que causa discapacidad intelectual, se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, y sus síntomas principales son rasgos faciales distintivos y retraso mental de nivel moderado.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de ciertas enfermedades pero con tratamiento su esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años. No existe cura para el síndrome de Down pero programas de educación especial pueden apoyar el desarrollo.
anomalías durante el desarrollo embrionario desde la fecundación hasta la semana 40, cuadros explicativos, punto tocado desde la carrera de psicología.
El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y otras anomalías. El riesgo aumenta con la edad materna. El diagnóstico prenatal incluye análisis de biomarcadores en sangre y ecografía. No tiene cura, pero la estimulación temprana mejora el desarrollo. La esperanza de vida ha aumentado a 50-60 años con atención médica adecuada.
Este documento discute la prevención de malformaciones congénitas. Explica que las malformaciones pueden deberse a factores cromosómicos, genéticos, infecciosos o el uso de sustancias tóxicas. Revisa las principales causas de malformaciones y ofrece consejos sobre hábitos saludables y exámenes para evaluar el riesgo.
Este documento describe las causas y factores de riesgo de malformaciones congénitas, así como estrategias para su prevención. Las principales causas incluyen alteraciones cromosómicas, infecciones, enfermedades maternas, fármacos y factores multifactoriales. Los factores de riesgo son la edad materna avanzada, consanguinidad, deficiencia de nutrientes y hábitos no saludables. La prevención implica hábitos saludables, consumo de ácido fólico y multivitaminas, y evitar medic
Este documento trata sobre las anomalías congénitas, sus causas, factores de riesgo, tipos, detección, prevención y tratamiento. Explica que alrededor del 50% de las anomalías congénitas no tienen una causa específica identificada, pero se han identificado factores como la edad materna avanzada, consanguinidad, infecciones, estado nutricional, factores ambientales y genéticos. Describe los diferentes tipos de defectos como los cromosómicos, multifactoriales y estructurales. Señala que algunas anomal
El documento resume conceptos básicos sobre genotipos, fenotipos y diferentes tipos de enfermedades hereditarias. Explica las tres formas básicas de herencia (dominante, recesiva y ligada al sexo) y proporciona ejemplos de enfermedades para cada una. También describe con más detalle algunas anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Este documento trata sobre el síndrome de Down. Explica que es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental y otros síntomas físicos. Describe las características del síndrome de Down, sus causas, factores de riesgo, diagnóstico prenatal, complicaciones y más. El documento provee una explicación completa de esta condición genética.
Este documento resume las principales causas de discapacidades, incluyendo factores biológicos como alteraciones cromosómicas y genéticas, y factores ambientales como enfermedades maternas, agentes infecciosos, químicos y físicos. Explica que las causas biológicas, como anomalías genéticas, representan alrededor del 85% de las causas conocidas, mientras que los factores ambientales pueden afectar el desarrollo fetal, especialmente durante la organogénesis entre las semanas 1 y 12
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...Juan Martín Martín
Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
Soluciones al examen.
Convocatoria Ordinaria.
Examen resuelto de Geografía
conocer el examen de geografía de julio 2024 en:
https://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/2024/06/soluciones-examen-de-selectividad.html
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
La Unidad Eudista de Espiritualidad se complace en poner a su disposición el siguiente Triduo Eudista, que tiene como propósito ofrecer tres breves meditaciones sobre Jesucristo Sumo y Eterno Sacerdote, el Sagrado Corazón de Jesús y el Inmaculado Corazón de María. En cada día encuentran una oración inicial, una meditación y una oración final.
Ofrecemos herramientas y metodologías para que las personas con ideas de negocio desarrollen un prototipo que pueda ser probado en un entorno real.
Cada miembro puede crear su perfil de acuerdo a sus intereses, habilidades y así montar sus proyectos de ideas de negocio, para recibir mentorías .
1. PROFRA: MÓNICA A. PRUD´HOMME SÁNCHEZ
ALUMNA: SALES PALACIOS MARIA DE JESÚS
MATERIA: GENÉTICA
2. Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés
Antoine Bernard-Jean Marfan.
3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que
afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular
y musculo-esquelético
4.
5.
6.
7.
8.
9. •Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejido
conectivo.
•La fibrilina se tiñe de amarillo..
FIBRILINA
NO FIBRILINA
10. Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)
Reside en el cromosoma 15
Sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
11. Cuando uno de los padres tiene la característica
dominante, existe un 50 % de posibilidades de
que cualquiera de sus hijos también herede ese
rasgo.
12. Afecta a hombres y mujeres por igual.
La prevalencia estimada es de 1 por cada
5.000-10.000 nacidos vivos.
Las mutaciones en este gen son responsables de
otras entidades.
13.
14.
15. Sin embargo, la forma en que
ocurre este crecimiento
exagerado no se ha
comprendido bien
25. Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un
estiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen para
que ocupe su posición correcta
26. Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual
comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
27. Es un error en el enfoque visual que se origina por un
irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es la
dificultad para ver los objetos distantes.
29. Hay dos tipos de aneurisma
aórtico:
Los aneurismas aórticos torácicos
Los aneurismas aórticos
abdominales
30. No existe un examen específico para diagnosticar el
síndrome de Marfan.
HISTORIAL MÉDICO
ANTECEDENTES
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN DE LOS OJOS
EXÁMENES DEL CORAZÓN
31. No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero
ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces,
prevenir problemas relacionados.
32. En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir
el Síndrome
Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares
del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de
tener hijos.
También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas
que sugieren la presencia de este Síndrome.
La orientación genética permite tomar decisiones informadas con
respecto a la maternidad o paternidad.
33. El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta,
que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o
emocional extrema que eleva la presión de la sangre.
Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma
grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano
Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo
potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los
especialistas
La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio
es de unos 70 años
La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales
estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.