El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.

2. QUE ES?
 Es un desorden autosomico del tejido
conectivo con manifestaciones pleiotropicas
que involucran principalmente el sistema
ocular musculo esquelético y cardiovascular
localizados en el cromosoma 15q21.1 que
puede generar distintos
fenotipos,carateristicas aislada hasta
presentaciones neonatales graves y
rápidamente progresivas que involucran a
muchos organelos y sistemas, se caracteriza
por animalidades en los microfribillos de la
matriz extracelular, por lo que es interpretado
como una microfibrilopatia muchas de sus
manifestaciones son dependientes de la edad.

3. SE DIAGNOSTICA
Se diagnostica síndrome de marfan con la presencia de
signos de aneurisma, atelecsia pulmonar o
problemas con las válvulas cardiacas. No existen un
examen específico para diagnosticar el síndrome de
marfan pero el medico puede usar un criterio para
hacer un diagnostico el cual seria:
 Examen de los ojos incluyendo un examen con una
lámpara hendidura
 Examen del corazón, como electrocardiograma.
 Examen físico donde se incluye medidas del tamaño
de los huesos en los brazos y piernas
 Prueba para la mutación de la fibrilina-1

4. CARATERISTICAS
FENOTIPICAS
 Escoliosis
 Defectos visuales
 Discapacidad para el aprendizaje
 Dedos largos , desfigurados y flexibles
 Hipotonía
 Cara fina y delgada
 Pie plano
 Tórax en embudo

5. CONSECUENCIAS
El síndrome de marfan es una enfermedad hereditaria
autonómica que comprometen muchos sistemas
( Esquelético, Ocular, Cardiovascular, Cutáneo
pulmonar, abdominal, neurológico) la causa del
síndrome de marfan es desconocido, pero recientes
estudios genéticos a relacionado esta enfermedad
aun defecto microfibilar extracelular las
consecuencias clínicas asociadas al síndrome
requiere un enfoque multidisciplinario lo cual
reportan un síndrome esporádico. Siguiendo con las
revisiones de manifestaciones de ghent requerido
para el diagnostico y las estrategias del manejo , Las
consecuencias sociales se muestran el rechazo de
la persona que padece este síndrome lo cual causa
daños psicológicos.

6. CURA
 No existe una cura para este síndrome pero ciertas
actividades pueden ayudar a tratar, y a veces
prevenir problemas relacionados con:

 El esqueleto: debe hacerse un examen anual de la
columna vertebral y el externo
 El corazón en los vasos sanguíneos: debe hacerse
chequeos médicos regulares y eco cardiograma
 Los ojos: debe hacerse un examen anual de los ojos
 Los pulmones: no debe fumar ( lo cual puede hacer
daño a los pulmones )