Las enfermedades genéticas en humanos se originan por alteraciones en los genes que pueden ser hereditarias o no hereditarias dependiendo de si afectan a las células somáticas o gametos. Las enfermedades pueden ser monogénicas, causadas por un solo gen alterado, o poligénicas, causadas por la alteración de varios genes. La fibrosis quística es una enfermedad genética monogénica causada por la mutación del gen CFTR que provoca problemas en los pulmones y el páncreas.

1. Enfermedades
Genéticas
en Humanos
Edgar ccayra condori
Ciencia, tecnología y ambiente
Cuarto grado

2. Qué es una enfermedad
genética
(óvulos y espermatozoides)
Si sólo afecta a las
células somáticas
Es una condición
patológica causada por
una alteración del genoma.
Será hereditaria
Si el gen alterado está
presente en los gameto
No será hereditaria
(neurona y célula intestinal)

3. Causas
Mutación, como por ejemplo
muchos cánceres
Duplicación de cromosomas
Duplicación repetida de una
parte del cromosoma
Uno o más genes
heredados de los
padres
Defecto recesivo
Defecto dominante

4. Enfermedades monogénicas
Se originan por la alteración de un solo gen
Gen alterado recesivo Gen alterado dominante
Afecta a
Individuos
Homocigotos
del gen
Afecta a
Individuos
Homocigotos
y
heterocigotos
gen gen

5. Enfermedades poligénicas
Se originan por la alteración de varios
genes ubicados en distintos cromosomas
Se caracterizan porque sus efectos
fenotípicos se suman
Son influenciados por factores
ambientales

6. FIBROSIS QUISTICA
 La fibrosis quística es una
enfermedad genética here
ditaria, cuyo tratamiento
ha tenido mejoras
importantes. A
continuación
explicaremos las causas,
los síntomas y los
tratamientos posibles de
esta afección de larga
duración que afecta
diferentes órganos.

7. Causas y consecuencias
 La fibrosis quística es debida a la alteración de
un gen llamado CFTR que es localizado en el
cromosoma 7. Éste posee la información necesaria
para la fabricación de una proteína que regula el
transporte de cloro a través de la membrana de las
células epiteliales.
La mutación del gen CFTR provoca dos situaciones
según los casos:
 La proteína es ausente.
 La proteína es anormal.

9. SÍNTOMAS

11. Es una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las
células de éstas personas tienen 3 cromosomas en dicho par cuando
lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.
John Langdon Haydon
Down Jèrôme Lejeune

12.  Madres mayores de 35 años
 Padres mayores de 50 años
 Progenitores que presenten el SD
 Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos niveles de
gonadotropina.
Este síndrome se da en 1 de cada 800/1000 nacimientos y
constituye la primera causa de retraso mental.
En Asturias aproximadamente 900 personas tienen Síndrome
de Down.

13.  Características Físicas:
 Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la cara que hace
que sea recta de perfil.
 Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba.
 Nariz: respingona y los orificios nasales hacia arriba.
 Orejas: pequeñas y de forma redondeadas.
 Boca: pequeña, el paladar arqueado, profundo y estrecho.
 Lengua: Macroglosia.
 Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy
espaciados.
 Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y
abdomen abultado.
 Extremidades: manos y pies pequeños con dedos cortos y anchos.
 Piel y cabello: Piel blanca y suave y cabello fino y poco abundante.
 Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta
tendencia a la obesidad ligera.
 Genitales: los hombres con SD tienen un número reducido de
esperma y no pueden engendrar y las mujeres si pueden quedar
embarazadas.

14. El síndrome de Williams es una rara afección
causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningún antecedente familiar de la
afección; sin embargo, una persona con este
síndrome tiene un 50% de probabilidades de
transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La
causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Se produce a causa de una alteracion del
cromosoma 7 produce la elastina, una proteína
que permite que los vasos sanguíneos y otros
tejidos corporales se estiren.

15. Nariz pequeña y respingada
Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante
Labio superior es excesivamente largo
La boca es ancha y los labios gruesos
Las mejillas protuberantes y caídas
Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos
Ausencia parcial o deterioro del esmalte
Frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda.

16. Presentan un retraso mental leve o moderado con un
cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en
algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial),
mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje)
o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria
habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran
sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

17. Áreas mas comunes de habilidades de aprendizaje:
-Vocabulario expresivo
-Memoria de información por largo tiempo
-Hiperacusia
-Habilidad para tomar información a través de imágenes ilustraciones o
videos
-Habilidades para iniciar interacción social
Áreas mas comunes de dificultad de aprendizaje:
-Tareas que requieren de motricidad fina o integración viso motora
-Tareas que requieren análisis espacial
-Aprendizaje de algunas habilidades en matemáticas.
-Dificultad para modular emociones
-Poco período de atención