Sindrome de Marfan
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El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por defectos en el gen fibrilina-1 que causa problemas en el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen ser alto con extremidades largas y delgadas y dedos en forma de araña. No tiene cura pero se trata con revisiones médicas, medicamentos como betabloqueantes y cirugía para prevenir complicaciones como problemas cardíacos.
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Sindrome caracterisado por crecimiento en huesos largos e hiperlaxitud de tejidos producido por anormalidad en el gen de la fibrilina
Síndrome de Marfán (genética)
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por una mutación en el gen FBF1 en el cromosoma 15, que produce una proteína fibrilina defectuosa. Se caracteriza por afectar el esqueleto, ojos y aorta, y requiere exámenes anuales y tratamiento con bloqueadores beta para reducir la tensión arterial y prevenir la disección aórtica.
Sindrome de prader willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara causada por la ausencia de genes en el cromosoma 15, que causa un apetito insaciable, retraso intelectual y problemas de desarrollo. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control de peso, dieta, ejercicio y educación especial para controlar el comportamiento.
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnósticoSINDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, ectopia lentis (desplazamiento del cristalino), y dilatación de la aorta. El riesgo de complicaciones cardiovasculares como la ruptura de la aorta se ha reducido gracias a un mejor tratamiento y detección temprana, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad. El síndrome se debe a mutaciones
Síndrome de Marfan, Genética
El documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se caracteriza por anomalías en los ojos, el corazón y los huesos, y la principal causa de morbilidad y mortalidad es la dilatación de la raíz aórtica que puede conducir a aneurismas y desgarros. El tratamiento incluye monitoreo cardíaco, cirugía correctiva y betabloqueadores para reducir el riesgo de complicaciones.
sindrome down
Este documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y mentales, causas cromosómicas, diagnóstico y tratamiento. El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental e hipotonía muscular. Aunque no existe cura, los programas de estimulación temprana y los tratamientos médicos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down
Síndrome de Apert
El síndrome de Apert se caracteriza por malformaciones craneofaciales, sindactilia en manos y pies, y otras anomalías. Se debe a mutaciones en el gen FGFR2 que afectan el desarrollo embrionario. Los tratamientos incluyen cirugía craneofacial temprana y corrección quirúrgica de la sindactilia para mejorar la función y el crecimiento. El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones, pero la mayoría de pacientes alcanzan la edad adulta.
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Síndrome de klinefelter
El documento describe dos síndromes genéticos: el síndrome de Klinefelter, que ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra, y el síndrome de Down, que ocurre cuando una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales debido a una copia extra del cromosoma 21. Ambos síndromes pueden causar problemas de desarrollo y de salud, pero con tratamiento adecuado la mayoría de las personas que los padecen pueden llevar vidas productivas.
Acondroplasia
La acondroplasia es la causa genética más común de talla baja. Se debe a una mutación en el gen FGFR3 que causa un defecto en la maduración del cartílago, resultando en un crecimiento anormal de los huesos. Los síntomas incluyen estatura baja, brazos y piernas cortos, y cabeza grande. Puede causar complicaciones como apnea e hidrocefalia. No hay cura, pero el tratamiento incluye cirugía ortopédica y de columna para prevenir lesiones.
Sindrome de marfan
para futuros o ya medicos espero y esta presentacion les ayude a entender mas lo que es el síndrome de marfan
Sindrome de marfan (1)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Herencia multifactorial
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Si ndrome de prader willi
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía neonatal, problemas de alimentación en lactantes, obesidad en la niñez y rasgos faciales distintivos. Se debe a la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y genéticos como la detección de microdeleción en esa región. El tratamiento incluye dieta, fisioterapia y manejo de problemas asociados como déficit de GH o trastornos endocr
Sx Marfan
Autora: Patricia Trespalacios Prieto
Asignatura: Genetica
Docente: Dr. Roberto Lagunes
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zarate
Síndrome de Turner
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Cri du chat
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Malformaciones congenitas
El documento habla sobre varias malformaciones congénitas como el glaucoma congénito que causa pérdida de visión, la catarata congénita que es la opacidad del cristalino con causas como la herencia o infecciones, la espina bífida que es cuando los arcos vertebrales no se fusionan correctamente, y las cardiopatías congénitas que son lesiones en el corazón. También menciona el paladar hendido y labio leporino que ocurren cuando no se unen los tejidos en el paladar y labio,
Síndrome de apert.
El síndrome de Apert forma parte de la lista de las 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Síndrome de down y otras genopatías
El documento describe las características clínicas y epidemiológicas del síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Estos tres síndromes son causados por trisomías de los autosomas (trisomía 21, 18 y 13 respectivamente) y se caracterizan por retraso mental y malformaciones congénitas. El síndrome de Down es el más común, mientras que el síndrome de Edwards y Patau son más graves y tienen mayor tasa de mortalidad.
Perlas clínicas: síndrome de turner
Visita nuestro sitio web: perlasclinicas.com. Allí encontrarás distintos contenidos interesantes en medicina interna (guías, tips, casos clínicos, electrocardiogramas, radiografías interesantes).
Perlas clínicas síndrome de Turner: abordaje diagnóstico y terapéutico
Enfermedades Autosómicas Recesívas
Este documento contiene información sobre diferentes enfermedades genéticas hereditarias. Explica conceptos como alelos, homocigotos, heterocigotos y autosomas, y describe varias condiciones como la fenilcetonuria, la homocistinuria, las hemoglobinopatías, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las mucopolisacaridosis. Define cada condición, su causa genética, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Sindactilia
La sindactilia es una condición en la que dos o más dedos están unidos por una membrana o completamente fusionados. Puede presentarse solo o como parte de otros síndromes. Se produce entre la sexta y octava semana del desarrollo fetal y afecta igual a hombres y mujeres. En la mayoría de los casos requiere cirugía para separar los dedos, aunque el tratamiento depende de la gravedad y ubicación de la sindactilia.
Acondroplasia
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
Presentacion dm becker
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética descrita en 1955 por el doctor alemán Peti Emil Becker que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una afectación muscular más leve y una esperanza de vida más larga que la distrofia muscular de Duchenne, con síntomas que comienzan más tarde en la vida. El gen que codifica la proteína distrofina se ve afectado, lo que causa niveles bajos de esta proteína estructural importante.
Acondroplasia
Este documento describe la herencia autosómica dominante y varios síndromes asociados con esta herencia como el Síndrome de Marfan, Acondroplasia y Síndrome de Ehlers-Danlos. Explica los criterios de diagnóstico y las características clínicas de estos síndromes, así como su patogenia genética.
Osteomalacia
El documento describe la osteomalacia del adulto y el raquitismo, trastornos de la mineralización ósea causados por deficiencia de vitamina D. El raquitismo ocurre en huesos en crecimiento y causa ensanchamiento de placas de crecimiento, mientras que la osteomalacia ocurre en huesos maduros y causa dolor óseo, debilidad muscular y fracturas espontáneas. El tratamiento para ambos incluye suplementos de vitamina D y calcio.
Sindrome de marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conjuntivo causada por mutaciones en el gen de la fibrilina. Se caracteriza por anomalías oculares, esqueléticas y cardiovasculares como talla alta, dedos largos, pies planos, luxación de cristalinos y dilatación de la aorta.
Colangitis aguda 2016
La colangitis aguda es un cuadro infeccioso sistémico resultante de la obstrucción biliar y el crecimiento bacteriano en la bilis. Se presenta con dolor, ictericia y fiebre. Su tratamiento incluye antibióticos endovenosos y drenaje biliar mediante colangiopancreatografía retrograda endoscópica para descomprimir la vía biliar, especialmente en casos graves.
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Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
4 Enf Autosomicas Dominantes AD 1era parte.pdf
Este documento presenta información sobre dos condiciones genéticas de herencia autosómica dominante: la acondroplasia y el síndrome de Marfan. Describe los factores clínicos, genéticos y de diagnóstico de cada condición, así como su tratamiento. La acondroplasia se caracteriza por enanismo de los miembros cortos y el síndrome de Marfan afecta principalmente el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular. Ambas condiciones se heredan de forma dominante pero su expresión puede variar.
SALUD Y SÍNDROME DE DOWN
Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.
Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
El documento resume diferentes tipos de herencia genética como la herencia holandrica, multifactorial y ligada al cromosoma Y. Explica que la herencia holandrica solo se transmite de padre a hijo varón, mientras que la herencia multifactorial involucra factores genéticos y ambientales. También describe modelos como el umbral y estudios de gemelos y adopción para evaluar la influencia de factores genéticos y ambientales en enfermedades multifactoriales.
El sindrome de marfan diapositivas
El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
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1.-INTRODUCCIÓN
La importancia del proceso de atención en enfermería (P.A.E.), radica en que enfermería necesita un lugar para registrar sus acciones de tal forma que puedan ser discutidas, analizadas y evaluadas.
Mediante el PAE se utiliza un modelo centrado en el usuario que: aumenta nuestro
grado de satisfacción, nos permite una mayor autonomía, continuidad en los objetivos, la
evolución la realiza enfermería, si hay registro es posible el apoyo legal, la información
es continua y completa, se deja constancia de todo lo que se hace y nos permite el
intercambio y contraste de información que nos lleva a la investigación. Además, existe
un plan escrito de atención individualizada, disminuyen los errores y acciones reiteradas
y se considera al usuario como colaborador activo.
Así enfermería puede crear una base con los datos de la salud, identificar los problemas actuales o potenciales, establecer prioridades en las actuaciones, definir las responsabilidades específicas y hacer una planificación y organización de los cuidados. El
P.A.E. posibilita innovaciones dentro de los cuidados además de la consideración de
alternativas en las acciones a seguir. Proporciona un método para la información de
cuidados, desarrolla una autonomía para la enfermería y fomenta la consideración como
profesional.
En el campo de la Hemodiálisis, con pacientes cada vez de mayor edad y una importante comorbilidad asociada (Diabetes Meliitus, patología cardiovascular, etc ) , los PAE
deben además ir orientados a conseguir una mayor calidad de vida de nuestros pacientes, que se puede traducir en: bajas tasas de ingresos hospitalarios, mayores supervivencias y una buena percepción por parte de los pacientes de su estado de salud.
Por todas estas razones, hace un año, el equipo de nuestra unidad decidió utilizar un
programa informático llamado NEFROSOFT®, que nos permite dar una atención integral
e individualizada a través del Proceso de Atención de Enfermería.
2.-OBJETIVO
El propósito de utilizar el P.A.E. a través de un programa informático es doble, por un
lado el bienestar del paciente atendiendo a las necesidades de un sujeto que se enfrenta
a un estado de salud de forma organizada y flexible.
Y por otro lado, generar una información básica para la investigación de enfermería,
de fácil acceso y tratamiento mediante este programa informático.
herencia multifactorial, genetica clinica
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
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La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
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Sindrome de Marfan
- 1. SÍNDROME DE MARFAN Carlos Daniel Coronado Uribe Angie Tatiana Valencia Gomez Andrea Liliana Calderon Edgar Yorday Agudelo
- 2. Índice ¿Qué es el síndrome de marfan? ¿Cuáles son las causas del síndrome de marfan? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de marfan? ¿Cuál es el tratamiento del síndrome de marfan? Pronostico del síndrome de marfan
- 3. ¿QUÉ ES? El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
- 4. CAUSAS El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario).
- 5. SÍNTOMAS Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
- 6. TRATAMIENTO No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben: Hacerse revisiones médicas periódicas. Seguir un tratamiento personalizado. (BETABLOQUEANTES) Tener precauciones mínimas Fisioterapia.
- 7. PRONÓSTICO Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
- 8. POSIBLES COMPLICACIONES Las complicaciones pueden abarcar: Regurgitación aórtica Ruptura aórtica Endocarditis bacteriana Aneurisma aórtico disecante Agrandamiento de la base de la aorta Insuficiencia cardíaca Prolapso de la válvula mitral Escoliosis Problemas de visión
- 14. Gracias