espero les sirva, me saque un 6,6 así que por eso lo comparto. saludos! PD: hay muy poca información actualizada respecto al síndrome. Se borraron datos intencionalmente, por lo que hay casillas en blanco.

1. Título del Proyecto
Expositor: Nicole Alejandra Rojas Cortés
Interna Kinesiología, La Serena
Fecha: 22/06/2017

2. INTRODUCCIÓN
• EL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (SWB)
Carracedo, A.; Fernández, C.; et all. (2013). Correlación fenotipo neuroanatómico y neurocognitivo en el SW
Aguirre, M.; Lima, M.; et all. (2013). Síndrome De Williams-Beuren: A Propósito De Un Caso.
1961 Williams y cols.
Estenosis
supravalvular aórtica
Retraso mental
Facie peculiar
1962 Beuren y cols
Estenosis de la arteria
pulmonar
Anormalidades
dentales
1963 Black y Bonham
misma entidad
nosológica por
similitudes faciales
Mandíbula subdesarrollada

3. Nombre: F. A. G. A.
Sexo masculino
Fecha de nacimiento 31/julio/2009
Edad cronológica 7 años, 9 meses y 14 días
Nombre apoderado (a)
Educación Escuela Especial, nivel Pre-básico 3
Domicilio
Dominancia Lateral Derecha
Diagnóstico Médico Síndrome de Williams-Beuren
Fecha de evaluación 29/mayo/2017
ANTECEDENTES GENERALES

4. ANAMNESIS REMOTA
Antecedentes ginecoobstétricos
• Parto inducido con asistencia medica (37 semanas)
• Sufrimiento fetal (bradicardia)
• 2.950 kg.
• 48 cm.
Antecedentes farmacológicos
• No presenta
Antecedentes familiares
• No presenta
Anteceden
tes
mórbidos
SWB
Obesidad
Discapacidad
Intelectual
Moderado
Estenosis
Aortica
Leve

5. Sd. De Williams
(7q11.23)
Vitamina D
Puede generar
Hipercalcemia
ELN (Elastin)
Estenosis aortica
leve
Terapia física
BAZ1
Nutricionista
Equipo
transdisciplinario
Alteraciones
en la
construcción
visuoespacial
DIM
Genera
Generan
PRINCIPALES PATOLOGÍAS EN RELACIÓN A
ESTADO Y FUNCIONALIDAD
Sufrimiento
fetal
Generó
Delección
LIMK1 CYNL2
Déficit
cognitivo global
Hipotiroidismo??
Obesidad
Antonell, A.; del Campo, M.; et all. (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares.
Isaza, C.; Pachajoa, H.; et all. (2011). Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular.

6. PRINCIPALES PATOLOGÍAS EN RELACIÓN A
ESTADO Y FUNCIONALIDAD
Antonell, A.; del Campo, M.; et all. (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares.

7. ETIOLOGÍA
Delección de novo
• Mal alineamiento Gen 7q11.23
Herencia autosómica dominante
• 50% riego de transmisión
solo 2 parejas de hermanos con padres “normales”
Sin delección
• Pocos casos por reordenamiento
Por duplicación
• apraxia del desarrollo del lenguaje v/s integración visuoespacial
Callea, M.; Cammarata, F.; et all. (2015). Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del
fenotipo.

8. EPIDEMIOLOGIA
No diferencia sexo, ni
etnia
1 en 7.000-25.000
nacimientos.
1:3 nace después de
41 semanas
Mas de la mitad nace
con bajo peso
Hipercalcemia
transitoria en la
minoría
10% hipotiroidismo
subclínico
Mal alineamiento
66% intercromosómico
34% intracromosómico
Callea, M.; Cammarata, F.; et all. (2015). Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del
fenotipo.

9. Obesidad infantil
Acumulación anormal o excesiva de grasa
IMC ≥19.8 (8:0)
Obesidad: Percentil ≥97
Dg. Diferencial Nutrición/hipotiroidismo
Obesidad/desarrollo cognitivo
Organización Mundial de la Salud. (2017). Obesidad.
Organización Mundial de la Salud. (2007). Tabla de IMC Para la Edad, de NIÑOS de 5 a 18 años.
Organización Mundial de la Salud. (2009). Curvas. Peso para la edad niños. Percentiles (5-10 años)
American Thyroid Association. (2016). La Tiroides y el Peso.
B.U.A.P. (2016). La obesidad afecta el desarrollo cognitivo en los niños.

10. ANAMNESIS REMOTA
Antecedentes
quirúrgicos
• No presenta
Antecedentes
traumáticos
• No presenta
Factores de riesgo
• Sedentarismo
• Obesidad infantil
Alergias
• No presenta
Examen de imagen
• No presenta
Antecedentes sociales
• sus padres, abuelo paterno y
abuela materna.
• No interactúa con todas las
personas
• Tiene reacciones agresivas
• Irritabilidad

11. ANAMNESIS PRÓXIMA
Diagnostico medico
• Síndrome de Williams-Beuren
Problemas asociados
• Discapacidad intelectual Moderado
• Estenosis Aortica Leve
Problemas agregados
• Obesidad infantil
Observaciones
• No uso de ayudas técnicas, ni órtesis.
• Moderada relación con sus pares
• Progreso motor/Retroceso comunicación oral
• Ayuda para vestirse, arreglarse, subir y bajar escaleras
Hospitalizaciones recientes
• No presenta

12. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
No presenta
Prueba de la
tirotropina
(TSH)
Kidshealth. (2017). Análisis de sangre: hormona estimulante de la tiroides (TSH)

13.  Observación general:
• Paciente logra la bipedestación independiente, se encuentra consiente, no esta
totalmente orientado y conectado con el medio, hay momentos en que logra
establecer contacto visual tanto con las tías del establecimiento como con la
evaluadora. Se le observa serio con ceño fruncido.
 Inspección:
• No verbaliza, comunicándose solo a través de gestos y balbuceo. Actúa de forma
tranquila, tiene obesidad, no presenta cicatrices, color e hidratación de la piel
normal, tono conservado, sin deformidades óseas.
 Palpación:
 Temperatura y elasticidad normal, sin edemas, tono con abundante adiposidad
sobre todo en EE.II.
EVALUACIÓN KINÉSICA

14. EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación Postural
BIPEDESTACIÓN
Anterior Posterior Lateral
Mandíbula pequeña y
elevada; hombros en ABD;
cadera en R.E. bilateral;
aumento de la base de
sustentación, aumento en la
distancia entre maléolos,
tobillos en valgo.
Mismas características
de EE.II que las por
anterior.
Aumento distancia
mentón/manubrio esternal con
leve anteproyección de
cabeza/cuello; aumento lordosis
lumbar; anteriorización de
tronco; anteversión pélvica;
disminución arco interno del pie
SEDESTACIÓN
Manos en la línea media con
flexión de codos; ABD de
cadera; EE.II. en R.E. bilateral;
flexión de rodillas bilateral;
contacto entre plantas del pie
con inversión.
Flexión de codos; colapso
hacia la flexión de tronco;
cadera en ABD bilateral.
anteproyección de
cabeza/cuello; colapso hacia
la flexión de tronco con
anteproyección

15. EVALUACIÓN KINÉSICA
Motricidad Espontanea
Motricidad Gruesa Funcional Limitada No funcional
caminar de frente, en línea recta, rodar,
levantar objetos y lanzarlos
X
caminar de espalda, subir y bajar escaleras,
le pega al balón
X
caminar con ojos cerrados ,saltos, no da
botes con un balón
X

16. EVALUACIÓN KINÉSICA
Motricidad Espontanea
Motricidad Fina Funcional Limitada No funcional
arruga y hace pelotas de papel con ambas
manos, rasga papel, puede tomar perro y
ponerlos en un lugar definido
X
realiza actividad de encaje X
Trenza, copiar figuras y escribir. X

17. EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación de transferencias
Transferencias Lo realiza No lo realiza Observaciones
Supino-prono X Hay dificultad en las
transferencias producto de su
obesidad
Supino-sedente X
Sedente-4 apoyos X
4 apoyos-caballero X
Caballero-bípedo X
Bípedo X
Evaluación de Movilidad
 Movilidad activa: no evaluable, alumno no comprende ordenes, sin
embargo imita movimientos y logra rangos normales en articulaciones
como hombro, cadera y rodilla.
 Movilidad pasiva: rangos articulares conservados con presencia de end
feel blando de tipo adiposo.

18. EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación Fuerza Muscular
 No evaluable, alumno no comprende instrucciones, por lo que la escala de
Daniels no es aplicable, sin embargo imita movimientos de extremidades y
logra vencer la gravedad con objetos de peso moderado en EE.SS., siendo
subjetivamente M4 y en EE.II. M3 ya que no fue posible aplicar peso, pero
si trabajo contragravedad.
Equilibrio Estático bipodal: Presenta
Estático unipodal: No presenta
Protección Sedente: Realiza tardíamente
Bípedo: Realiza tardíamente
Evaluación reacciones automáticas

19. EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación de Marcha
 Presenta aumento de la base de sustentación con rotación externa de
cadera, inclina su tronco hacia anterior desplazando su centro de
gravedad, a lo que se le suma un balanceo lateral. Presenta un braceo
disminuido y hombro en abducción. Genera poco despegue de la planta
del pie con tobillo hacia el valgo.

20. Procesamiento Vestibular
Diferencia definida (44/11) Anotación Resultado bruto total por
sección
Se vuelve ansioso cuando sus pies dejan el
suelo, se mece sin pensarlo y al estar
sentado
Frecuentemente 41
Perfil sensorial – Winnie Dunn: Procesamiento sensorial
Procesamiento Táctil
Diferencia definida (64/18) Anotación Resultado bruto
total por sección
Evita los zapatos. Frecuentemente 64
Sensibilidad y necesidad incomún a texturas, superficies y
juguetes, reacciona agresivamente al ser tocado, tiene
dificultades para esperar cerca de otra gente, toca gente
y objetos.
A veces
EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación Sensorial

21. Modulación relacionada a posición del cuerpo y movimiento
Diferencia definida (35/10) Anotación Resultado bruto
total por sección
Se detiene al subir y bajar escaleras, evita trepar, saltar
o andar por superficies disparejas.
Siempre 31
Teme estar en alto, se agarra de barandas o paredes Frecuentemente
Perfil sensorial – Winnie Dunn: Modulación
EVALUACIÓN KINÉSICA
Evaluación Sensorial

22. EVALUACIÓN FUNCIONAL EN BASE A CIF
Condición de salud
SW-B
Estructuras y Funciones
corporales
(Deficiencia)
Participación
(Restricción)
Alteración cromosoma 7q11.23
Estenosis aortica
Función locomotriz (marcha)
Dificultad en subir y bajar
escaleras
Función sensorial
Función cognitiva (DIM)
Deambulación
Subir y bajas
escaleras
Vestirse
Arreglarse
Comunicación verbal
Actividades cognitivas con
lenguaje verbal
Clases de educación física
Juego con sus pares
Factores ambientales y
personales
Actividad
(Limitación)

23. PROBLEMAS KINÉSICOS DEL PACIENTE
1. Alteración de la marcha
2. Dificultad para subir y bajar escaleras de forma
independiente
3. Alteración de la postura
4. Alteración del equilibrio dinámico

24. PROBLEMAS KINÉSICOS DEL PACIENTE
5. Alteración sensorial: táctil, propioceptiva y
vestibular
6. Obesidad infantil

25. IMPEDIMENTOS
Primarios
• Alteración cromosoma 7q11.23
Secundarios
• Alteración sensorial (táctil, vestibular y
propioceptivo)
• Alteración del equilibrio
• Alteración de postura y marcha
• Obesidad

26. • Paciente sexo masculino, de 7 años, con delección en el cromosoma 7q11.23 al azar,
producto de un mal alineamiento de las cromatidas, a esto se le asocia una
discapacidad intelectual moderada. Actualmente el menor se encuentra realizando
marcha independiente con balanceo de tronco y anteriorización del centro de
gravedad, mas dificultad para subir y bajar escaleras sin apoyo.
• Junto a esto, presenta alteraciones sensoriomotoras que comprometen el equilibrio
dinámico, producto de su deficiente control de tronco, a lo que se le suma su
obesidad, influyendo de manera negativa en la marcha optima, provocando
restricción en la participación social y en el desenvolvimiento con sus pares acorde a
su edad .
DIAGNÓSTICO KINÉSICO FUNCIONAL
ATINGENTE

27. Mejorar las funciones
sensoriomotrices del alumno, a través
del trabajo transdisciplinario con los
profesionales del establecimiento,
permitiendo una mayor interacción
biosicosocial
Objetivo
General

28. Definición
Objetivos Específicos Objetivos Operacionales
1. Potenciar la realización
de movimiento globales y
finos coordinados para la
marcha
• Realizar circuido psicomotriz enfocado a marcha, es decir,
que tenga marcha controlada, paso de obstáculos,
caminar en línea recta y/o zigzag, que tome, lance o
patee objetos a un lugar definido, asistiendo la postura.
2. Aumentar la resistencia
para subir y bajar
escaleras de forma
independiente
• Fomentar el uso de escaleras a diario, ya sea subiendo 2 a
4 veces al segundo piso en distintos periodos del día o a
través de circuitos psicomotor que contengan escalones.
3. Optimizar la postura
para lograr un mayor
equilibrio dinámico.
• Proceder con distintas posturas sobre balón maní
terapéutico/vestibulador, y que lance pelotas a la piscina
para que el paciente logre estabilizar su centro de
gravedad con los diferentes movimientos que le provoca
el lanzamiento y activar la musculatura de CORE y
erectora espinal.
OBJETIVOS

29. Objetivos Específicos Objetivos Operacionales
4. Potenciar el trabajo con estímulos
sensoriales táctiles, propioceptivos y
vestibular para organizar las
sensaciones a favor de respuestas
adaptativas.
• Entregar estimulo táctil a través por ejemplo
de una caja de texturas, pelotas, etc.
• Estimular la propiocepción realizando juego
con pelota frente al espejo y que con la pelota
toque partes de su cuerpo de forma guiada.
• Entregar estímulos vestibulares sentado en el
”maní fisioterapéutico” o balón terapéutico.
5. Educar a la familia y equipo de tías
sobre una alimentación saludable
para el alumno.
• Entregar afiche educativo sobre la disminución
del consumo de calcio en la dieta para los
padres y tías en sala
6. Promover el trabajo en equipo con
los diferentes profesionales de la
escuela, para optimizar la
funcionalidad de del alumno
• Intercambiar conocimiento de las diferentes
terapias que recibe el alumno en la escuela,
para lograr complementar lo realizado de
manera individual.
OBJETIVOS

30. INSTRUMENTO Y DOSIFICACIÓN
Material/ Técnica Ciclos o
series
Repeticiones/
Frecuencia
Tiempo Intensidad
Circuito PSMT 2-6 1 x sem. 30ˈ Tolerancia del pcte.
Escaleras 2-4 2-3 x día 5ˈ aprox. Tolerancia del pcte.
balón maní
terapéutico/
Vestibulador
1 3 x sem. 5ˈ Tolerancia del pcte.
Patear balón al arco 3-6 1 x sem 5ˈ Suave controlando
Estimulación
sensorial
1-3 1 x sem. 15ˈ Tolerancia del pcte.
Educación 1 1 x mes 5ˈ Afiche de fácil
comprensión.
Intercambio de
conocimientos
1 Diaria 10ˈ ________________
___

31. EVOLUCION EN BASE AL TRATAMIENTO
s1 s2 s3 s4
Circuito PSMT(ciclos) 2 3 3 3
Escaleras 2 2 2 3
balón maní
terapéutico
--- 5ˈ 5ˈ 5ˈ
Estimulación
sensorial
pelotas Pelotas
con balón
Pelotas
con
balón
Frente al
espejo
Vestibulador --- --- X Con
pelotas
Patear balón al arco --- X X X

32. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN EN SALUD
Nicole Alejandra Rojas Cortés, kinesiología.

33. FUNDAMENTOS DEL TRATAMIENTO CON
EVIDENCIA CIENTÍFICA

34. FUNDAMENTOS DEL TRATAMIENTO CON
EVIDENCIA CIENTÍFICA

35. PRONÓSTICO ATINGENTE
Asociación Síndrome de Williams Cantabrias. (2010). El Síndrome De Williams.
Ayres, A. (2010). La Integración Sensorial y el Niño
Patología
de base
postura,
equilibrio,
coordinación
Mejor
organización de
las sensaciones
Respuestas
adaptativas
optimas
Marcha y
motricidad en
general
41 años

36. CONCLUSIONES
El alumno necesita optimizar su postura y organizar sus sensaciones para lograr un
mejor equilibrio, coordinación y respuesta adaptativa, ya que esto le permitirá generar
movimientos mas selectivos, armónicos y económico, generando destrezas adecuadas,
como subir y bajar escaleras, lo que facilitara un adecuado desplazamiento de peso y
base de sustentación acorde para la realización de la actividad y por lo tanto optimizar
las transferencias, dentro de las cuales encontramos el medio de locomoción humana
básica y esencial que es la marcha.

37. RECOMENDACIÓN DE TERAPIA CON
EVIDENCIA CIENTÍFICA
Andrade, G. (2015). Los efectos de la musicoterapia en la memoria no declarativa de niños con síndrome
alcohólico fetal y con síndrome de Williams.

38. 1. Aguirre, M.; Lima, M.; et all. (2013). Síndrome De Williams-beuren: A Propósito De Un Caso. Revista Venezolana de
Endocrinología y Metabolismo, Vol. 11(1), pp. 26-30.
2. American Thyroid Association. (2016). La Tiroides y el Peso.
3. Andrade, G. (2015). Los efectos de la musicoterapia en la memoria no declarativa de niños con síndrome alcohólico fetal y
con síndrome de Williams. Universidad federal de rio grande de sol.
4. Antonell, A.; del Campo, M.; et all. (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares. Revista de
Neurologia, Vol. 42(1), pp. 69-75.
5. Asociación Síndrome de Williams Cantabrias. (2010). El Síndrome De Williams. Recuperado el 13 de junio del 2017 de:
http://www.sindromewilliamscantabria.org/web_sw_page2.htm#pronostico
6. Ayres, A. (2010). La Integración Sensorial y el Niño. Editorial Trillas, México.
7. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. (2016). La obesidad afecta el desarrollo cognitivo en los niños. Recuperado
el 10 de junio de 2017 de:
http://cmas.siu.buap.mx/portal_pprd/wb/comunic/la_obesidad_afecta_el_desarrollo_cognitivo_en_los
8. Callea, M.; Cammarata, F.; et all. (2015). Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo.
Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Merida Venezuela. Instituto Autónomo Hospital
Universitario de Los Andes, Vol. 4.
9. Carracedo, A.; Fernandes, C.; et all. (2013). Correlación fenotipo neuroanatómico y neurocognitivo en el síndrome de
Williams. Revista de investigación en Logopedia, Vol. 3, pp. 18-33.
10. Isaza, C.; Pachajoa, H.; et all. (2011). Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
Colombia Médica, Vol. 42(4)
11. Kidshealth. (2017). Análisis de sangre: hormona estimulante de la tiroides (TSH)
12. Gutiérrez, M.; Mercado, G.; Valencia, I. (2012). Hallazgo clínico de hipotiroidismo en una muestra de 50 pacientes con
síndrome de Williams Beuren. Centro Nacional De Genética Médica. Journal of Basic & Applied Genetics, Vol 23(1).
13. Nunes, K.; Rosa, F. y Willrich, J. (2009). Intervención motora en un años con síndrome de Williams. Revista digital Buenos
Aires, (133).
14. Organización Mundial de la Salud. (2007). Tabla de IMC Para la Edad, de niños de 5 a 18 años.
15. Organización Mundial de la Salud. (2009). Curvas. Peso para la edad niños. Percentiles (5-10 años)
16. Organización Mundial de la Salud. (2017). Obesidad. Recuperado el 10 de junio de 2017 de:
http://www.who.int/topics/obesity/es/
BIBLIOGRAFÍA