SÍNDROME DE NOONAN

CASO CLINICO
URGENCIAS MEDICAS
Profesor Titular
Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo
Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM

Motivo de Ingreso
Masculino senil acude
por presentar dificultad
respiratoria y cianosis.

Servicio de Choque
Que hacemos?

A (Via aerea)
Permeable.
Cuello corto y
ancho. Cervicales
integras.

B (Ventilacion)
Tórax en tonel, Polipneico 45 resp. x
min. Disociación toraco abdominal.
Con saturación al 85%
Uso de músculos intercostales.
Estertores bilaterales subcrepitantes.
Disminución del claro bilateral.
Se aporta O2 mascarilla con
reservorio a 10 litros por minuto. Con
Saturación al 99%.

C (Circulación)
Cianótico, Taquicardia 114.
TA 100/70 Tam 80. Pulsos
sincrónicos. Iy IV
RsCs rítmicos con soplo
multifocal.
Se canaliza vía periférica con
solución salina 0.9% 250 cc
para 24 hrs.

D (Neurologico)
Glasgow de 15.
sin focalización o
mioclonias.
Orientado en
tiempo, espacio y
persona.

E (Exposición)
Tegumentos y mucosas
deshidratadas. Fiebre de 39.5
grados C.
Sin lesiones en epidermis.
Presencia de hernia inguinal
derecha, eritema y edema en
región de fosa iliaca izquierda.
Extremidades con godet +++.

Gasometría de ingreso sin O2
7 de Abril del 2014 hora:00:00 hrs
Ph de 7.32 Pco2 36.2 Po2 51.9
Na + 136 K 6.12 Ca++ 0.74
Hco3 19.2 Beefc -7.0
Po2/fio2 de
112

Laboratorios de ingreso
BHC
7 Abril del 2014
Hb 14.6 gr/dl
HTC 46 %
Eritrocitos 5.07
Volumen globular medio 90.7 fl
Concentración media de Hb 28.8 pg
MCHC 31.8 g/dl
RDW 15.9 %
Plaquetas 205
Grupo y Rh 0 (+)
Leucocitos 17110

QSC
7 Abril del 2014
Creatinina 1.3 mg/dl
Urea 66 mg/dl
DHL 693 u/L
Electrolitos séricos
7 Abril del 2014
Sodio 138.1 meq/l
Potasio 4.71 mEq/l
Cloro sérico 96.7 mEq/l

Perfil Cardiaco
6 Abril del 2014
CKMB 1 ng/ ml
MIOGLOBINA 161 ng/ml
TROPONINA 0.05 ng/dl
BNP 372 pg/ml
DIMERO D 1680 ng/ml

EGO
7 Abril del 2014
EGO
COLOR AMARILLO
ASPECTO Ligeramente turbio
ESTEREASA LEUCOCITARIA Negativo
DENSIDAD > 1.030
Ph 6.00
PROTEINAS 200
GLUCOSA Negativo
Nitritos Negativo
CUERPOS CETONICO Negativo
UROBILINOGENO Negativo
Hb 0.060

Ph de 7.43 Pco2 31.4 Po2 88.1%
Na + 140 K 4.01 Ca++ 0.49
Hco3 21.2
Beefc
-3.3
Po2/fio2 de
144
2da. Gasometria con Fio2 61%

Ficha de Identificación
55 años, Mexicano.
Unión libre
Católico
Secundaria incompleta

Antecedentes Heredo Familiares
Padre
Hipertenso
Madre
hipertensa
4 Hermanos
con Diabetes
Mellitus

Antecedentes Perinatales
Parto
normal
Seguimiento por
facultativo cada
3 meses hasta la
adolescencia
A la semana
de
nacimiento
con
Cianosis
Diagnostican Soplo
e inician
tratamiento no
especificado.

Desarrollo y crecimiento
Asintomático hasta los 20 años.
Disnea de pequeños esfuerzos.
Seguimiento por Cardiología.

Antecedentes Personales NO
Patologicos
Todos los servicios Negado Negado
Alcoholismo
durante la
adolescencia por 2
años sin llegar a la
embriaguez.

Antecedentes Personales
Patológicos
Alergias
Penicilina
Fractura de
codo derecho
hace 5 años
Plastia
Inguinal hace
8 años

Trauma ocular de
ojo izquierdo con
disminución en la
capacidad de
agudeza visual
Reintervencion de
plastia hace 4
meses.
Cardiopatía desde
la infancia.

Padecimiento Actual 7 de Abril 2014
Hora; 00:10 hrs
Hace 7 meses con edema en miembros
pélvicos que se incrementa a abdomen,
Disnea de medianos esfuerzos.
Expectoración blanquecina en ocasiones
cianotizante, y presencia de fiebre.
Hoy presenta con mayor deterioro de la
clase funcional. Disnea en reposo y
cianosis.

1
2
4
8
16
32
64
7 10 14 19
HB
HTO
LEUCOS

1
2
4
8
16
32
64
128
256
7 10 17 19
PLAQUE
TP
TPT

1
2
4
8
16
32
64
128
256
7 8 14 19
UREA
CREAT
BUN

0
20
40
60
80
100
120
140
160
7 12 17 19
Na+
K+
Cl

1
2
4
8
16
32
64
128
256
512
1024
7 12
alb
bt
bd
bi
FA
DHL
TGO
TGP

EGO
20 Abril del 2014
EGO
COLOR Café oscuro
ASPECTO Turbio
ESTEREASA LEUCOCITARIA 500
DENSIDAD > 1.030
Ph 5.50
PROTEINAS 100
GLUCOSA Negativo
BILIRRUBINA 0.5
CUERPOS CETONICO +
UROBILINOGENO Negativo
Hb Mayor 1

EGO
20 Abril del 2014
Leucocitos Incontables
Eritrocitos Incontables
Células epiteliales Escasa
Cilindros 4 a 5
Bacterias Abundantes

Abundantes Colonias de
Streptococcus Anginosus
Hemocultivo

Sindrome de Noonan
Profesor Titular
Dr. Jose Alfredo Molina Alfonzo
Presenta Dr. Carlos F. Mellado Gómez R2 UM

Orden del dia
Definición
Historia
Epidemiologia
Incidencia
Etiología
Cuadro clínico
Diagnostico

Definición
• Caracterizado
por talla baja,
cardiopatía,
dismorfia
facial y
alteraciones
esqueléticas.
Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción y de la Pedraja.
Holguín. 2012; 16 (4)

Historia
Koblinsky en 1883.
1963 que Jaqueline Noonan y Dorothy
Ehmke describen a nueve niños con una
combinación de defectos congénitos.
Holguín. 2012; 16 (4)

Epidemiologia
Segunda entidad, solamente
precedida por el síndrome de Down.
Asociada a cardiopatías congénitas.
Holguín. 2012; 16 (4)

Incidencia
Se estima una
incidencia entre
1/1.000 - 1/2.500
recién nacidos vivos.
Unidad de Genética Médica. Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Asociación Española de Pediatría. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro
E. Sindrome de Noonan. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.

Etiología
• Enfermedad monogenica de herencia
autosómica dominante y expresividad
muy variable.

• Presenta heterogeneidad genética.
• 50% de los casos de S. Noonan son
debidos a mutaciones de tipo missense
en el gen PTPN11.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-
Receptor type 11
Brazo largo del cromosoma 12 (12q24).

• Proteína interviene en la vía de
señalización intracelular.
• Control del
crecimiento, diferenciación, migración y
apoptosis celular.

Otros genes
• RAF1 (3-17%)
• SOS1 (10%)
• KRAS (<5%).

Correlación Genética
Mutaciones en PTPN11 en
aproximadamente el 50% de los
pacientes.
Mutaciones en otros genes
(RAF1, SOS1 y KRAS) demostrando
heterogeneidad genética.

Cuadro Clínico
Crecimiento
La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos
de la normalidad, haciéndose mas evidente en la
adolescencia por la falta de pico puberal de
crecimiento.
Edad ósea esta retrasada, el crecimiento puede
persistir hasta los 20 anos.

Cardiovascular
Cardiopatía esta presente en el
50-80% de los pacientes.
Inicialmente se sobreestimo su
prevalencia ya que este anomalía
era la que hacia sospechar la
posibilidad de un síndrome de
Noonan.

La cardiopatía típica es la estenosis
valvular pulmonar con displasia
valvular (20-50% de los casos).
La miocardiopatía hipertrófica esta
presente en el 20 - 30%.

Defectos
septales.
Estenosis de
ramas
pulmonares.
Tetralogía de
Fallot.
Coartación
aortica.

• 58% presentan alteraciones
electrocardiográficas con o sin presencia de
cardiopatia estructural.

Fenotipo
Orejas bajas, rotadas y con helix grueso.
El cuello es corto y ancho con implantación posterior baja del
cabello
Rasgos menos evidentes de adulto.
Hipertelorismo.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis.
Epicantus

Anomalías esqueléticas
Anomalias toracicas mas
caracteristicas son
pectum carinatum
superior/excavatum
inferior con aumento de
la distancia
intermamilar (75-95%).

Un 15% desarrollan escoliosis.
Cubitus valgus
Linobraquidactilia
Sinostosis radiocubital
Hiperextensibilidad articular.

Retraso psicomotor
Retraso psicomotor
secundario a la hipotonía e
hiperextensibilidad articular.
Suelen adquirir la
deambulación alrededor de
los 21 meses

Diátesis hemorrágicas
Hasta un 55% de los pacientes tienen mayor
tendencia al sangrado.
Puede haber alteraciones de la coagulación
en un 33% de los casos, con déficit de
factores VIII, XI y XII, trombocitopenia.

Displasia Linfática
Puede ser localizada o
generalizada; prenatal o postnatal.
Ocurre en <20% de los pacientes.
Lo mas frecuente es el edema de
dorso de manos y pies.

Anomalías Oculares
95% presentan algún tipo de alteración.
Estrabismo, alteraciones de refracción y ambliopía
son los mas frecuentes.
Alteraciones de cámara anterior en 2/3 de los
pacientes.
En un 10% se ha asociado nistagmus.

Anomalías Auditivas
• Perdida auditiva por otitis medias
recurrentes (15 - 40%).
• Hipoacusia neurosensorial es rara.

Anomalías Genitourinarias
11% de los pacientes pueden presentar estenosis
pieloureteral y/o hidronefrosis.
Criptorquidea en 70%

Alteraciones Cutáneas
Frecuente la queratosis rubra pilaris en brazos.
También pueden presentar nevus (25%),
Manchas café con leche (10%) y lentigos (3%).

Diagnostico

Sospecha Prenatal
En fetos con polihidramnios.
Derrame pleural
Hydrops o higroma quistico,
Buscar en aquelos con Cariotipo
en liquido amniótico normal.

• Ecografía prenatal a las 12 - 14 y 20
semanas.

Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en
caso de alta sospecha clínica a partir de biopsia de
vellosidad corial o amniocentesis.

•Asesoramiento genético.

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