El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.

1. CARRILLO TORRES, Junior
LUCUMÍ INFANTE, Erick
MENDIGURI HUERTA, Mariela
RIVERA CAÑOLA, Grecia
SOTO BARRAGAN, Samantha
TRUJILLO CABRERA, Cinthia
VELIZ VELIZ, Jesús
Dr. Alejandro Vásquez

2. Es un trastorno multisistematico con anomalías
esqueléticas oculares, cardiovasculares, pulmonares,
dérmicas.
Es un desorden que afecta el tejido conectivo.
Es un trastorno autonómico
dominante del tejido conectivo, que
se produce por mutaciones en el gen
de la fibrilina-1.

3. GEN DE LA FIBRILINA 1
(FBN1)
Gen que consta de 65 exones
localizados en el cromosoma
15q-21.1.
Codifica la proteína fibrilina 1
que es un componente
importante de los tejidos
conectivo s/n elástico.
Principal proteína de un grupo
de microfibrilla de tejido

4. Enfermedad Genética
Autosomica Dominante
Sin embargo, hay una pequeña proporción de
pacientes en los que se han detectado mutaciones en
los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de
crecimiento transformante beta 1 y 2)
ANTOINE MARFAN (1896)
INCIDENCIA …
* Tiene una incidencia aproximando de 1 en 10.000. Alrededor del
25 al 35% de los pacientes tienen una mutación de Novo.
* Las mutaciones que causan el síndrome de Marfan están
diseminadas por todo el gen, y cada mutación suele ser
caracterizada de esa familia.
1 de cada
5.000
1 de cada 10.000

5. ¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede
considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:
* Ayuda a proveer nutrientes al tejido
* Da forma y fortaleza a los tejidos
* En algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
En el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse
afectados, tales como:
El esqueleto
El corazón y los vasos sanguíneos
Los ojos
La piel
El sistema nervioso
Los pulmones.

6. SINTOMAS
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas
personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves.
La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se
envejece.
El esqueleto
• Personas muy altas y delgadas
• Huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas,
los dedos de las manos y de los pies)
• La cara larga y estrecha
• Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
• El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia
adentro
• La columna vertebral encorvada
• Los pies planos.

7. • Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del
cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
• Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”.
•
•
•
•
•
Miopía.
Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven.
Cataratas (el cristalino se vuelve opaco).
Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo.
Desprendimiento de la retina del ojo.
• Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
• Una hernia.
• Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
• Colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los
alvéolos pulmonares

8. • Historial médico
• Antecedentes familiares
• Examen físico, incluyendo medidas
del tamaño de los huesos en los
brazos y las piernas
• Examen de los ojos, incluyendo un
examen con una “lámpara de
hendidura”
• Exámenes del corazón, como
ecocardiograma (un examen que usa
ondas de ultrasonido para observar el
corazón y la aorta).

9. Un examen ocular puede mostrar:
• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes
exámenes:
• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina1 (en algunas personas).

10. Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
Vigile la escoliosis.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden
ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en
deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón.
Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula
y la raíz aórtica.

11. OTROS DATOS DE INTERES
Además del Síndrome de Marfan, las
mutaciones en FBN1 pueden causar otros
síndromes, como el síndrome de Marfan
neonatal, rasgos esqueléticos aislados, ectopia
lenticular autosomica dominante.
El 90% de las muertes son por causa
cardiovascular (disección de aorta,
insuficiencia cardiaca)
Hoy en día la expectativa de vida
llega hasta aproximadamente los 70
años, gracias a la ciencia

12. Algunos deportista con Síndrome
de Marfan fallecidos en la cancha.

13. MICHAEL PHELPS