Este documento resume las características del síndrome de Noonan. Se caracteriza por talla baja, cardiopatías en el 50% de los casos, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas en el 75%. También puede causar retraso psicomotor en el 25% y retraso mental en el 15%. Tiene herencia dominante por lo que existe un riesgo del 50% de transmitirlo a la descendencia.

1. Elaborado por:
HMSG
UniversidadNacionalAutónomade Nicaragua
HospitalEscuelaDr. RobertoCalderónGutiérrez.

2. 1) Definición
2) Cuadro clínico
3) Criterios Diagnósticos
4) Manejo terapéutico
5) Pronostico
6) Anexos

3.  Es una enfermedad monogénica de herencia
autosómica dominante y expresividad muy
variable. Se presenta en 1 de 1000 o 2500
personas nacidos vivos
 Genes implicados:
1) PTPN 11 50%
2) RAF 1 3-17%
3) SOS 1 10%
4) K-RAS ≤ 5 %

4. Se caracteriza
por
Talla baja
Cardiopatías
50%
Estenosis
pulmonar 50%
Miocardiopatía
hipertrofia 20-
30 %
Dismorfia
facial
Alteraciones
esqueléticas
75%

5.  Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%
 Diátesis linfática 55%
 Displasia linfática ≤ 20%
 Anomalías genitourinarias 11% en hombres
criptorquidia en un 77%
 Anomalías oculares 95%
 Anomalías auditivas 15-40%
 Alteraciones cutáneas y de pigmentación
 Otras

9.  Tiene una herencia dominante, por lo que el
paciente va a tener un riesgo del 50% en
cada embarazo de transmitirlo a su
descendencia
 Pueden llevar una vida productiva y llegar a
una edad adulta avanzada.
 Sin embargo desde su diagnostico necesitan
asesoramiento y valoración medica muy de
cerca a su desarrollo.

15.  Revista de Sociedad española de pediatría.
 Revista de Sociedad española de Cardiología.