El Síndrome de Williams es una condición genética rara causada por la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7, lo que provoca problemas médicos como problemas cardíacos o vasculares, rasgos faciales distintivos, y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome a desarrollar sus habilidades y vivir vidas plenas.

1. Síndrome de Williams
J a c q u e l i n e D í a z
E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C á t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
catedrático -Jorge Sinclair Ávila M.D. FCCM, FACP, FCCP
adjunto -Florin Andrei Rotar M.D.
Profesores:

2. Objetivos
Ø Crear conciencia de la existencia del Síndrome de
Williams.
Ø El lector entenderá qué es lo que implica esta
enfermedad, las características esenciales del
individuo afectado y el tratamiento que se le puede
ofrecer.
Ø Darle la oportunidad al lector de discernir entre si
este Síndrome es una bendición o una maldición.

3. ¿Qué es el Síndrome de Williams?
Es una extraña condición genética presente desde el
nacimiento de un individuo causada por la pérdida de 25
genes en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición
11,23. Puede afectar a cualquiera sin distinción de sexo ni
raza.
www.salk.edu

4. Origen y causa
El hecho de que hay
pérdida del material
genético en todas las
células del individuo
con SW quiere decir que
no hay posibilidad de
que haya sido causado
por la madre durante el
embarazo.
La alteración tiene su
origen en el óvulo o en
el espermatozoide que
sufrió la pérdida de
genes en el cromosoma
7 antes de entregar sus
cromosomas para la
creación del embrión.
www.medicine.nevada.edu

5. Cromosoma 7
Es uno de los 23 pares
de cromosomas en el
ser humano.
Normalmente se tienen
dos copias de tal
cromosoma.
Se extiende por más de
158 millones de pares
de bases y representa
entre el 5% y el 5,5% del
total de ADN en las
células.
php.med.unsw.edu.au

6. Pérdida de 25
genes
Las causas incluyen lo
siguiente:
v Pérdidas
por translocación
v Cruzamientos
cromosómicos
dentro de
una inversión
cromosómica
v Cruce desigual
v Romper sin
reincorporarse
classes.midlandstech.edu

7. El papel de la
elastina
Uno de los 25 genes que
faltan es el gen que
produce la elastina, una
proteína que permite
que los vasos
sanguíneos y otros
tejidos corporales se
estiren. El hecho de
tener solamente una
copia de este gen es la
causa de hernias, el
estrechamiento de los
vasos sanguíneos y de
patologías como la
Estenosis Supravalvular
Aórtica (ESVA).
learn.genetics.utah.edu

8. Estudios sobre la elastina en WS
Ewart et al. (1993)
Encontró que la eliminación 7q11.23 y el resultado
en hemicigosis del gen de la elastina es responsable
del síndrome de Williams-Beuren
Perez Jurado et al. (1996)
Informó que 61 de 65 pacientes clínicamente
definidos con síndrome de Williams-Beuren tenía
una deleción del locus de ELN (elastina).

9. Otros genes
perdidos
Las alteraciones del
comportamiento
derivan de la ausencia
de otros genes, como
el WSTF y el
FKBP6, que son los que
codifican proteínas
activas en el cerebro
que podrían influir en el
desarrollo.
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/
illustrations/chromosomaldeletion

10. Historia
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y
rasgos faciales comunes, así como una discapacidad
intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este
conjunto de alteraciones con una probable causa común fue
descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo
neozelandés John Williams y por el pediatra alemán Alois
Beuren en 1962. De ahí deriva su nombre de síndrome de
Williams o de Williams-Beuren.
5minuteconsult.com

11. Características
Médicas:
Problemas de alimentación, bajo peso al nacer / lento
aumento de peso, hipercalcemia, cólicos durante la
infancia, hernias umbilicales y de la ingle, alteraciones
renales, sensibilidad auditiva, problemas
musculoesqueléticos y problemas del corazón o de los
vasos sanguíneos (puede haber estrechamiento de la
aorta o las arterias pulmonares).

12. Físicas
Suelen tener una
apariencia facial
denominada élfica,
mentón pequeño, frente
estrecha, nariz pequeña,
hinchazón alrededor de
los ojos, surco
nasolabial largo, dientes
muy separados, labios
gruesos y boca ancha.
La estatura de los
adultos es ligeramente
menor que la promedio.
Tendencia al zurdismo y
al uso del ojo izquierdo
www.childrensheartinstitute.org

13. Personalidad
Son excesivamente sociales, tienen habilidades
relativamente fuertes del lenguaje expresivo, demasiado
amigables y amables, no le tienen miedo a los extraños y
muestran un mayor interés en contacto con adultos que con
otros niños. Padres a menudo dicen que la alegría y la
perspectiva que un niño con SW ha traído a sus vidas es
inimaginable.
www.thefrisky.com

14. Desarrollo
Presentan dificultades
en el aprendizaje,
trastorno por déficit de
atención y retrasos en el
desarrollo. La mayoría
de estos individuos
muestran una gran
afinidad por la música.
Tienen buena memoria
a largo plazo y
habilidades sociales.
Muestran debilidad
significativa en la
motricidad fina y las
relaciones espaciales. abclocal.go.com

15. Tipo de vida
Se presentan grandes dificultades para los padres ya que
estos niños necesitan cuidados médicos costosos
frecuentemente e intervenciones tempranas (como el habla o
la terapia ocupacional) que no pueden ser cubiertos por el
seguro o los fondos estatales. A medida que crecen, ellos
tienen problemas con las relaciones espaciales, números y el
razonamiento abstracto, que pueden hacer de las tareas
diarias un reto. Adultos con SW necesitan casas de apoyo
para vivir a su máximo potencial. Muchos contribuyen con
sus comunidades como voluntarios o empleados
remunerados.

16. No es Hereditario
Los padres pueden no tener un antecedente familiar que
tenga SW; sin embargo, una persona con este síndrome
tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a
cada uno de sus hijos. La causa ocurre generalmente de
manera aleatoria. Según estadísticas, afecta a 1 en 10,000
personas en el mundo, un estimado de 20,000 a 30,000
personas en los Estados Unidos. Otro informe dice que
ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos.
paperclipsandplaypens.com

17. Gosch and
Pankau (1994)
Compararon el
comportamiento de 19
niños con Síndrome de
Williams de 4-10 años a
otro grupo controlado
de niños de la misma
edad, género y con
habilidades de
razonamiento no verbal.
Los niños con SW no
eran reservados y
fueron más propensos a
seguir a extraños, a
tener hipersensibilidad
a sonidos y ser menos
socialmente ajustados
que los niños en el
grupo controlado.
articles.mamaslatinas.com

18. Lenhoff et al.
(1997)
Describieron las
habilidades musicales y
verbales de las personas
con SW y que presentan
un mal desempeño en
las pruebas estándar de
coeficiente intelectual.
Presentaron imágenes
que sugieren que los
niños con SW fueron
una inspiración para
leyendas de
duendecillos, y señaló
que la "gente mágica"
de cuentos variados
eran a menudo músicos
y narradores.
www.newswise.com

19. Tratamiento
— Por ser un trastorno genético, no existe un tratamiento para
curar el síndrome de Williams.
— Cada trastorno debe ser correctamente atendido por el
especialista que corresponda: estimulador temprano,
terapeuta físico, psicomotricistas, fonoaudiólogo,
psicopedagogo, neuropsicólogo, psicólogo y
musicoterapeuta. Lo importante es un diagnóstico temprano
para proporcionar inmediatamente el adecuado apoyo
terapéutico con programas de educación especial.
— Mediante la terapia del lenguaje, la terapia ocupacional y del
desarrollo, se tiene como objetivo llegar a la integración
social y laboral de estas personas al ser adultos.

20. Williams Syndrome Association
Fue creada en 1982 por familias de individuos con Síndrome
de Williams. Ella le proporciona apoyo, recursos y la última
información médica para ayudar a los niños en su diario vivir
y en su futura adultez.
Esta institución está formada principalmente por voluntarios
que conocen por experiencia propia los retos y las
dificultades de educar y cuidar a una persona con
necesidades especiales.
http://www.williams-syndrome.org/

21. ¿Una bendición o una maldición?
Este es el link de un reportaje que se hizo sobre el Síndrome
de Williams en los Estados Unidos.
http://www.youtube.com/watch?v=gF4DiqEdN3w

22. Conclusión
v El Síndrome de Williams es una enfermedad que se
diagnosticó en el siglo XX y a pesar de que no se ve
mucho en nuestro país esto no quiere decir de que no
debamos saber de qué se trata tal enfermedad.
v Es una alteración en la que se borran 25 genes del
cromosoma 7. El individuo tiene una apariencia de
duendecillo y es sumamente expresivo, amigable y tiene
una gran afinidad por la música.
v No existe una cura para este Síndrome pero se le
proporciona la mayor ayuda posible y es atendido para
estimular su adaptación al mundo en el que vive.

23. Bibliografía
OMIM® ,Online Mendelian Inheritance in Man® (sede web).
An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders:
Victor A. McKusick; 4 de junio de 1986-(actualizada 14 de
marzo de 2012; acceso 25 de mayo de 2013) Disponible en
http://omim.org/entry/194050?search=s.
%20williams&highlight=william%20s
Espacio logopédico.com, Síndrome de Williams ( sede web).
Isa García Morante;15 de mayo de 2003- (actualizada 15 de
marzo de 2013; acceso 25 de mayo de 2013). Disponible en
http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?
Id_articulo=405

24. Medicine Plus, Información de salud para usted (sede web).
Wake Forest School of Medicine: DrTango,Inc; 2006-
(actualizada 14 de noviembre de 2011; acceso 25 de mayo
de 2013). Disponible en
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001116.htm
OMIM® ,Online Mendelian Inheritance in Man® (sede web).
An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders:
Victor A. McKusick; 4 de junio de 1986-(actualizada 10 de
abril de 2012; acceso 25 de mayo de 2013) Disponible en
http://omim.org/entry/130160?search=S.%20WILLIAMS
%20ELASTIN&highlight=william%20s%20elastin