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Rodríguez Rodríguez Yasminne
(Coordinadora)
Suarez Morales Karen
Moncada Sandoval Angelica
Eulogio Apoloni Herwin
Bernal Li Milei
Miranda Vasallo Karen

1
ÍNDICE:
PATOGENIA DEL SD--------------------------------03
TIROIDES----------------------------------------------07
TRATAMIENTO---------------------------------------09
CAVIDAD BUCAL-----------------------------------12
BIBLIOGRAFÍA---------------------------------------17

2


El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales (trisomía del
par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.

Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el
sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9.

3
4
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas con Síndrome
de Down tienen una probabilidad algo superior a la
de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de:
 Corazón


Sistema digestivo
 Sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.


Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Enfermedad de
Graves en pacientes con síndrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; 58: 63-6.

5
6


En el síndrome de Down se suelen
dar dos casos relacionados con la
tiroides: hipotiroidismo, que es
cuando disminuye el nivel de esta
hormona (la situación más frecuente)
e
hipertiroidismo, cuando se
produce un aumento de actividad de
la glándula tiroidea.

Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el
sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9.

7
HIPOTIROIDISMO


Esta
situación
se
presenta hasta en el
40% de las personas
con síndrome de
Down a lo largo de su
vida y puede comenzar
a cualquier edad. Su
mayor riesgo es que no
se manifiesta, lo que
complica su detección
a no ser que se realicen
pruebas
para
su
diagnóstico.



En las etapas de
crecimiento del niño, si
no se detectan los
síntomas y no se toman
medidas para nivelar la
hormona, el daño puede
ser irreparable pudiendo
conducir a una
discapacidad intelectual
severa y a un retraso en
el crecimiento y el
desarrollo psicomotor.
También puede originar
complicaciones
cardiocirculatorias.

8
Señales de alarma
Obesidad.
 Tendencia al cansancio.
 Piel fría y seca.
 Mala tolerancia al frío.
 Fragilidad en uñas y cabellos.
 Lentitud en movimientos y reflejos.
 Somnolencia.
 Estreñimiento.
 Hinchazón por retención de líquidos.


9
Hipotiroidismo
Se deben considerar dos categorías:
 Hipotiroidismo subclínico: estadio inicial
de la enfermedad (frecuente en los tres
primeros anos de vida de los pacientes con
SD) caracterizado por elevación de TSH con
normalidad de T4 y T3. Por definición, sin
síntomas de hipofunción tiroidea.
 Hipotiroidismo clínico: estadio avanzado
de la enfermedad, con elevación de TSH y
descenso de T4 y T3. Por definición, con
síntomas y signos de hipofunción tiroidea.
Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el
sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9.

10
TRATAMIENTO


El tratamiento de elección es la terapia
sustitutiva con levotiroxina sódica por vía
oral. Se debe iniciar con una dosis mínima,
para ir aumentándola paulatinamente en
función de los controles analíticos de TSH,
T4 y T3 hasta normalizar la TSH(9). La dosis
requerida es variable, entre 2 y 5 μg/kg/día.

11


La boca de estos pacientes es
pequeña
y
entreabierta
exteriorizando
una
macroglosia con frecuente
hábitos de succión digital. La
lengua además puede verse
asociada a unos surcos
profundos
e
irregulares
confiriendo la llamada lengua
escrotal, fisurada o lobulada.

Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en
pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6.

12


Generalmente
presentan
respiración bucal que además de
llevar a un inadecuado desarrollo
del paladar, produce sequedad de
las mucosas, siendo frecuentes las
infecciones
por
gérmenes
oportunistas
apareciendo
estomatitis y queilitis angulares en
las comisuras labiales.



Presentan alteraciones en la
erupción dentaria, formación
defectuosa
del
esmalte,
microdoncia, agenesias y en
ocasiones coloraciones intrínsecas
como consecuencia del consumo
de tetraciclinas.

Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en
pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6.

13


La saliva de los pacientes Down presentan un

aumento del pH, en la saliva procedente de la
glándula parotida, así como un aumento en el
contenido de sodio, calcio, ácido úrico y
bicarbonato con una velocidad de secreción
disminuida. Esto le hace especialmente
susceptible a padecer caries y problemas
periodontales. A pesar de ello, en estos
pacientes la incidencia de caries no es
especialmente elevada.

14
En general


Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual de la lengua
hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden
tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque la
nasofaringe
es
estrecha
y
la
amígdalas
muy
grandes.



Lengua: Tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos años
tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la
boca.



Dientes: La dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal;
suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala
y tiene alteraciones en el esmalte.



Voz: La mucosa esta engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada
más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.

Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en
pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6.

15
TRATAMIENTO


Es necesaria la colaboración de un tutor o
persona responsable del paciente para
concretar los términos del mismo y
firmar el consentimiento informado. En
los pacientes con cociente intelectual más
elevado debemos ser especialmente
meticulosos en el trato con ellos, para no
ofenderlos con nuestra forma de hablar o
de actuar, como si de un paciente con
menor capacidad intelectual se tratara.
16
Referencias Bibliográficas


Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra
MJ, et al.Trastornos tiroideos en el sindrome de
Down. Rev Med Internacional Sindrome de
Down. 2004; 9: 34-9.



Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo
Roman J, et al. Enfermedad de Graves en
pacientes con sindrome de Down. An Pediatr
(Barc). 2003; 58: 63-6.



Sanchez R, Cortes R, Gonzales J, Rodríguez F.
Tiroides y Sindrome de Down. 2010;Vol. 72 (02).

17

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Síndrome de Down

  • 1. • • • • • • Rodríguez Rodríguez Yasminne (Coordinadora) Suarez Morales Karen Moncada Sandoval Angelica Eulogio Apoloni Herwin Bernal Li Milei Miranda Vasallo Karen 1
  • 3.  El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9. 3
  • 4. 4
  • 5. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de:  Corazón  Sistema digestivo  Sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.  Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Enfermedad de Graves en pacientes con síndrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; 58: 63-6. 5
  • 6. 6
  • 7.  En el síndrome de Down se suelen dar dos casos relacionados con la tiroides: hipotiroidismo, que es cuando disminuye el nivel de esta hormona (la situación más frecuente) e hipertiroidismo, cuando se produce un aumento de actividad de la glándula tiroidea. Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9. 7
  • 8. HIPOTIROIDISMO  Esta situación se presenta hasta en el 40% de las personas con síndrome de Down a lo largo de su vida y puede comenzar a cualquier edad. Su mayor riesgo es que no se manifiesta, lo que complica su detección a no ser que se realicen pruebas para su diagnóstico.  En las etapas de crecimiento del niño, si no se detectan los síntomas y no se toman medidas para nivelar la hormona, el daño puede ser irreparable pudiendo conducir a una discapacidad intelectual severa y a un retraso en el crecimiento y el desarrollo psicomotor. También puede originar complicaciones cardiocirculatorias. 8
  • 9. Señales de alarma Obesidad.  Tendencia al cansancio.  Piel fría y seca.  Mala tolerancia al frío.  Fragilidad en uñas y cabellos.  Lentitud en movimientos y reflejos.  Somnolencia.  Estreñimiento.  Hinchazón por retención de líquidos.  9
  • 10. Hipotiroidismo Se deben considerar dos categorías:  Hipotiroidismo subclínico: estadio inicial de la enfermedad (frecuente en los tres primeros anos de vida de los pacientes con SD) caracterizado por elevación de TSH con normalidad de T4 y T3. Por definición, sin síntomas de hipofunción tiroidea.  Hipotiroidismo clínico: estadio avanzado de la enfermedad, con elevación de TSH y descenso de T4 y T3. Por definición, con síntomas y signos de hipofunción tiroidea. Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9. 10
  • 11. TRATAMIENTO  El tratamiento de elección es la terapia sustitutiva con levotiroxina sódica por vía oral. Se debe iniciar con una dosis mínima, para ir aumentándola paulatinamente en función de los controles analíticos de TSH, T4 y T3 hasta normalizar la TSH(9). La dosis requerida es variable, entre 2 y 5 μg/kg/día. 11
  • 12.  La boca de estos pacientes es pequeña y entreabierta exteriorizando una macroglosia con frecuente hábitos de succión digital. La lengua además puede verse asociada a unos surcos profundos e irregulares confiriendo la llamada lengua escrotal, fisurada o lobulada. Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6. 12
  • 13.  Generalmente presentan respiración bucal que además de llevar a un inadecuado desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las infecciones por gérmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales.  Presentan alteraciones en la erupción dentaria, formación defectuosa del esmalte, microdoncia, agenesias y en ocasiones coloraciones intrínsecas como consecuencia del consumo de tetraciclinas. Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6. 13
  • 14.  La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de la glándula parotida, así como un aumento en el contenido de sodio, calcio, ácido úrico y bicarbonato con una velocidad de secreción disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales. A pesar de ello, en estos pacientes la incidencia de caries no es especialmente elevada. 14
  • 15. En general  Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual de la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque la nasofaringe es estrecha y la amígdalas muy grandes.  Lengua: Tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.  Dientes: La dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.  Voz: La mucosa esta engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil. Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Manifestaciones en pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; Vol.58: 63-6. 15
  • 16. TRATAMIENTO  Es necesaria la colaboración de un tutor o persona responsable del paciente para concretar los términos del mismo y firmar el consentimiento informado. En los pacientes con cociente intelectual más elevado debemos ser especialmente meticulosos en el trato con ellos, para no ofenderlos con nuestra forma de hablar o de actuar, como si de un paciente con menor capacidad intelectual se tratara. 16
  • 17. Referencias Bibliográficas  Chillaron JJ, Goday Arno A, Carrera Santaliestra MJ, et al.Trastornos tiroideos en el sindrome de Down. Rev Med Internacional Sindrome de Down. 2004; 9: 34-9.  Soriano Guillen L, Munoz Calvo MT, Pozo Roman J, et al. Enfermedad de Graves en pacientes con sindrome de Down. An Pediatr (Barc). 2003; 58: 63-6.  Sanchez R, Cortes R, Gonzales J, Rodríguez F. Tiroides y Sindrome de Down. 2010;Vol. 72 (02). 17