El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos. Fue descrito por primera vez en 1866 y en 1958 se descubrió que es una alteración cromosómica. No tiene cura pero las personas reciben apoyo para desarrollar sus capacidades.

3. El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que
fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de
personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera
alteración cromosómica hallada en el hombre.

4. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo).
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
No es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento medico en cuanto tal. Además, al
desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo
prevenirlo.

5. Trisomía 21
Es el tipo más común a un error genético en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico del
óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24
cromosomas en lugar de los 23 habituales.

6. Trisomía en mosaico
La anomalía de la división y separación cromosómica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a
partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman dos células de
las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo esta última, no se vuelve a reproducir y
muere.
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres
cromosomas 21 propios del trisomía, pero en el curso de la división celular, una o más de las líneas
celulares pierden el tercer cromosoma 21, quedándose con el número normal.

7. Traslocación cromosómica
El síndrome de Down por traslocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico.
Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma
en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el
Síndrome de Down. En el cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden
adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con Síndrome de Down lo tienen
por traslocación.

8. El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él.
El cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma
extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen
realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o
si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto explica, en
parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que
no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias
a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

9. Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas típicos son:
Hipotonía Muscular marcada ( falta de fuerza en los músculos).
Fisonomía característica con pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas
de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
Hipoplasia maxilar y del paladar: el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña,
de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera.
Anomalías Internas: principalmente el corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular,
conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una
aparte del intestino) .
Dedos cortos: falta del desarrollo de la falange media del meñique.
Dermatoglifos: huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal.

12. Los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles.
Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro
50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

14. El Síndrome de Down es la forma más común de retraso mental.
Estos niños son más lentos que otros en aprender a usar el cuerpo y la mente.
Problemas adaptativos en las siguientes áreas:
Comunicación: Problemas en la capacidad de comprender y transmitir información mediante sistemas
simbólicos (hablar, escribir, comprender señas o cualquier otra forma de comunicación verbal y no verbal).
Cuidado Personal: Problemas en la capacidad de preocuparse de su aseo personal, comida, vestido, higiene y
apariencia física.
Vida en el Hogar: Problemas en la capacidad de participar en las tareas de limpieza, preparación de comida,
elaboración de la lista de compras, seguridad, conservación y aseo de la ropa, etc.
Habilidades Sociales: Problemas en la capacidad de hacer intercambios sociales, iniciar y mantener
amistades, contestar el teléfono, saludar, abrir la puerta, controlar impulsos.
Participación en la comunidad: problemas en la utilización de recursos de la comunidad como
transporte, tiendas, supermercados, centros sociales, parques, etc.
Conducta Personal: Problemas en la capacidad para elegir su propia ropa, sus juegos, amistades, respetar
compromisos, ser puntual y saber defenderse respetuosamente.
Habilidades Académicas Funcionales: Problemas en capacidades cognitivas, conocimientos escolares
básicos, uso del dinero, saber leer y escribir,etc. Consultar horarios, viajar en transporte y utilizar mapas.
Ocio y tiempo libre: Problemas para saber utilizar el tiempo libre, actividades recreativas.
Trabajo: Problemas en la capacidad para permanecer en un trabajo apropiado a sus capacidades. Respetar
horarios y comportamiento adecuado. Saber distribuir el salario, relacionarse de manera adecuada con sus
compañeros de trabajo.

15. Existen ciertas características propias del autismo que conviene conocer y, que si las presenta un niño con
síndrome de Down, podemos sospechar que, además del síndrome, nos encontramos con un doble
diagnóstico: autismo y síndrome de Down:
Dificultades para el contacto ocular
Dificultades para relacionarse con el adulto y con otros niños
Resistencia a los cambios
Ensimismamiento o aislamiento
Risas inapropiadas o fuera de contexto
Manipulación reiterativa de objetos (estereotipias)
Ausencia de juego simbólico
Escaso desarrollo del lenguaje y/o ecolalias
Rechazo al contacto (no se deja abrazar)
No respuesta a señales verbales (aparente sordera)
Preferencia por un determinado objeto
Hiperactividad o descontrol motor
Rabietas
Dificultad para manifestar necesidades o deseos
Desigualdad entre la motricidad fina y la gruesa

16. Depresión
Las personas con síndrome de Down suelen desarrollar trastornos depresivos como reacción a las pérdidas:
la muerte de un familiar, cambios del compañero de habitación, ausencia de un cuidador, marcha de casa de
un hermano.
También se observan cuadros depresivos, con creciente frecuencia, en la pubertad y en la adolescencia
como consecuencia de la crisis de identidad que supone esta etapa de la vida, la percepción de su
discapacidad, las dificultades para aceptarla, los cambios corporales y la dificultad para encontrar grupos
de referencia con los que relacionarse.
La sintomatología:
Casi nunca es expresada a través de la palabra
Pérdida de habilidades y de memoria
Enlentecimiento de la actividad
Poca motivación, pérdida de atención
Cambios en el apetito
Cambio en el ritmo del sueño
Alteración de las capacidades cognitivas
Tendencia a la desconexión y al aislamiento
Ideas delirantes (rasgos psicóticos)
Llanto recurrente y excesivo

17. Manía y Trastorno Bipolar
Una de sus características en el síndrome de Down puede ser la rapidez con que se pueden suceder la
fase maníaca y la depresiva.
La sintomatología:
Casi nunca verbalizan sus sentimientos de tristeza
Se muestran retraídos, irritables
Sin interés por actividades con las que antes disfrutaban.
En la fase maníaca, muestran hiperactividad, agitación, ataques de furia, desasosiego
Tratamiento para estos trastornos son:
La adecuada medicación que estabilice su ánimo. Sales de litio, antipsicóticos y anticonvulsivantes,
administrados a su debido tiempo, son los fármacos de elección.
Tratamiento psicológico
Actividades recreativas

18. Esquizofrenia y estados paranoides
En personas con síndrome de Down encontramos a veces ideas delirantes sistematizadas y conductas y
manifestaciones psicóticas.
Es frecuente que presenten soliloquios (habla solo), amigos imaginarios y fantasías, condiciones que
no pueden ser consideradas estrictamente patológicas; incluso en ocasiones constituyen un fuerte
apoyo en su normal funcionamiento y control de situaciones. Cuando los pensamientos imaginarios y
fantasías quedan fuera de control y ocupan papeles excesivos en su vida diaria o se confunden con la
realidad, podemos pensar que se trata de una desorganización psicótica.
El tratamiento consiste en:
Apoyo emocional y/o psicoterapéutico a la persona, su familia y cuidadores. Es preciso evaluar muy
bien la vida y el ambiente, para ver cómo se puede intervenir en todas las áreas.
Análisis de los posibles problemas médicos que pueden ser los desencadenantes de una reacción
psicótica (problemas sensoriales, dolores por diversas causas, apneas del sueño, etc.).
El tratamiento farmacológico es el mismo que para la población general aunque a dosis más bajas.
Las psicoterapias en pacientes con trastornos psicóticos ayudan a mejorar la sintomatología, pero el
tratamiento ha de ser multidisciplinar y abarcar todos los ámbitos de la vida del paciente (apoyos,
contención, etc.).

19. Escasa iniciativa y poca tendencia a la exploración.
Menor capacidad para el autocontrol.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente, aparentando desinterés, pasividad y apatía.
Son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado
y perfección.

20. Entre las personas con SD se suele dar cierta torpeza motora y lentitud en sus realizaciones motrices y
mala coordinación en muchos casos.
Percepción de los mecanismos cerebrales de procesamiento alterados y su umbral de respuesta
general ante estímulos es mas elevado que en la población (percepción del dolor).
Inteligencia: el SD siempre se acompaña de deficiencia intelectual pero el grado de deficiencia no
se correlaciona con otros rasgos fenotípicos.
Memoria: tienen dificultades para retener información.
Lenguaje: retraso significativo en la emergencia y de las habilidades lingüísticas.
Sociabilidad: sin una intervención sistemática, su nivel de interacción social espontánea es bajo.

21. Es necesaria una actitud de ayuda; para ello se debe:
Poner el acento en los recursos y potencialidades y no en las limitaciones.
No sobreproteger, ni mantener una postura infantil.
No elegir y organizar la vida sustituyendo a la persona; permitir la “equivocación” ayuda al
aprendizaje.
Tratar a la persona con SD como tal, no identificarla sólo por su déficit.
Conceder tiempos y ritmos que favorezcan sus intervenciones, no adelantarse.
Brindarles una rutina diaria, para un mejor aprendizaje social y educativo.
Hacer comprensible el mundo a sus posibilidades de comprensión, no presuponer que no pueden
entenderlo sino buscar estrategias de acceso.

22. La familia debe estar informada.
Es la plataforma para que las personas con SD empiecen su integración.
La idea central es la normalidad, un niño con SD debe tener derechos, obligaciones y
expectativas para en un futuro poder tener autonomía.
Escuelas de educación especial: supone un retroceso para los niños con deficiencia ligera.
Integración Social y educativa en colegios ordinarios: Se permite que los niños con anomalías compartan
experiencia con los niños “normales”.
Los niños realizan su trabajo en el aula bajo la supervisión del docente ordinario, y de ser necesario con la
ayuda de una maestra integradora y una asistente externa, adaptando el currículo a sus posibilidades.

23. Escuela Inclusiva:
Surge como un intento de superar la
integración educativa en personas con NE.
INTEGRACIÓN INCLUSIÓN
Competición
Selección
Individualidad
Prejuicios
Visión
Individualizada
Cooperación
Respeto a las diferencias
Comunidad
Valoración a las
diferencias
Mejora para todos
La Inclusión:
No se limita a plantear la necesidad de que las escuelas estén preparadas o no, para acoger y educar
al alumnado con diferencias, que es lo que ocurre en la mayoría de las escuelas ordinarias.
Considera que “la escuela debe ser capaz de educar a todo el alumnado”.
INTEGRACIÓN INCLUSIÓN
CONTEXTO Los profesores toman decisiones
sobre la integración del alumnado.
Todos los alumnos tienen derecho a
estar en las aulas, sin depender de sus
características.
TIEMPO EN EL
AULA
El alumno puede compartir la jornada
escolar en las aulas donde recibe con
apoyo.
El alumno recibe el apoyo en el
propio aula.
ACTITUD El alumno con NE que se encuentre
en el aula ordinaria: privilegio
Que el alumno con necesidades
educativas se encuentre en el aula
ordinaria: derecho

24. Problemas con los que se enfrenta el niño con SD:
Tendrán problemas persistentes para producir un habla inteligible.
Tendrán mejores habilidades de comprensión de lenguaje que de producción, incluso en las primeras
etapas del desarrollo.
La mayoría de los niños con SD mostrarán un desarrollo de producción de vocabulario más lento de lo que
predicen sus restantes habilidades cognitivas.
La producción de sintaxis de los niños con SD estará retrasada de forma importante.
La memoria a corto plazo no se desarrollará tan rápidamente como el resto de las habilidades cognitivas.
Reglas básicas para mejorar la interacción comunicativa con niños SD:
Mostrar mucho entusiasmo, les predispone a comunicarse con los demás.
Ser paciente
Escuchar y seguir atentamente la dirección que marca el niño.
Reconocer los comentarios del niño como importante por muy simples que sean, y mostrarle que son
dignos de prestarle atención individual.
Condicione su lenguaje al nivel de desarrollo de la comprensión del lenguaje del niño.

25. Problemas Soluciones
Su aprendizaje se realiza a ritmo lento Brindarle mayor número de experiencias y muy variadas,
para que aprenda lo que se le enseña
Se fatiga rápidamente y su atención no se mantiene
por un tiempo prolongado
Trabajar inicialmente con él durante periodos cortos y
prolongarlos poco a poco
Su interés por la actividad a veces está ausente o
se sostiene por poco tiempo
Motivarlo con alegría y con objetos llamativos y variados
para que se interese en la actividad
Muchas veces no puede realizar la actividad solo Ayudarle y guiarle a realizar la actividad, hasta que la
pueda hacer solo
La curiosidad por conocer y explorar lo que lo rodea
está limitada
Despertar en él interés por los objetos y personas que lo
rodean, acercándose a él y mostrándole las cosas
agradables y llamativas
Le cuesta trabajo recordar lo que ha hecho y
conocido
Repetir muchas veces las tareas ya realizadas, para que
recuerde cómo se hacen y para qué sirven.
No se organiza para aprender de los
acontecimientos de la vida diaria
Ayudarle siempre a aprovechar todos los hechos que
ocurren a su alrededor y su utilidad, relacionando los
conceptos con lo aprendido en "clase"

26. Problemas Soluciones
Es lento en responder a las órdenes que se le dan Esperar con paciencia y ayudarle, estimulándole al mismo
tiempo a dar una respuesta cada vez más rápida
No se le ocurre inventar o buscar situaciones
nuevas
Conducirle a explorar situaciones nuevas y a tener
iniciativas
Tiene dificultad en solucionar problemas nuevos,
aunque éstos sean parecidos a otros vividos
anteriormente
Trabajar permanentemente dándole oportunidades de
resolver situaciones de la vida diaria, no anticipándose a él,
ni respondiendo en su lugar.
Puede aprender mejor cuando ha obtenido éxito en
las actividades anteriores
Conocer en qué orden se le debe enseñar, ofrecerle
muchas oportunidades de éxito y secuenciar bien las
dificultades
Cuando conoce de inmediato los resultados
positivos de su actividad, se interesa más en seguir
colaborando
Decirle siempre lo bien que lo ha hecho y animarle por el
éxito que ha logrado. Así se obtiene mayor interés y tolera
más tiempo de trabajo
Cuando participa activamente en la tarea, la
aprende mejor y la olvida menos
Planear actividades en las cuales él sea quien intervenga o
actúe como persona principal
Cuando se le pide que realice muchas tareas en
corto tiempo, se confunde y rechaza la situación
Seleccionar las tareas y repartirlas en el tiempo, de forma
tal que no le agobien ni le cansen