El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el ADN mitocondrial que resulta en una deleción de entre 1000-10000 pares de bases. Se caracteriza por debilidad o parálisis de los músculos oculares, retinitis pigmentaria, defectos en la conducción cardiaca, ataxia y altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Además, puede causar miopatía mitocondrial, cefaleas, demencia,

1. Síndrome de Kearns-Sayre
Autor:
Estudiante de Medicina
Miguel Angel De La Torre Santos

2. • El síndrome de Kearns-Sayre (SKS), también
conocido como enfermedad
oculocraneosomática o enfermedad
oculocraneosomática-neuromuscular con
fibras rojas rasgadas.
• Es una enfermedad genética rara producida
por una deleción de entre 1000-10000 pares
de bases en el ADN mitocondrial.
• Fue descubierta en los años 1950 por Thomas
Kearns y George Sayre.

3. Genetica
• Mutación de ADN mitocondrial que resulta en una
deleción de longitud variable.
• Conlleva la eliminación de 4678 nucleótidos (4.9 kb,
desde la posición , correspondientes a 12 genes
mitocondriales que codifican para proteínas de la
cadena de transporte de electrones.
• Produce un déficit de producción de energía celular, ya
que afecta a la gravemente a la fosforilación oxidativa,
además de a la producción de proteínas mitocondriales.
• No se hereda por vía materna, sino que sucede por una
mutación al azar.
• Se desarrolla como una enfermedad heteroplásmica, es
decir, coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN
normal. Esto hace expresión de la enfermedad.

4. Cuadro clínico
• Aparece antes de los 20 años pero pueden aparecer a
cualquier edad.
• La esperanza de vida se reduce 60% de manera súbita
de 3 a 5 años después de los síntomas.
• Algunos niños se les ha atribuido muerte súbita.
• Afecta de manera crítica a nivel oftalmológico.
• Oftalmoplejia externa progresiva, debilidad o parálisis
de los músculos oculares que disminuye los
movimientos del ojo causando ptosis palpebral
• Retinitis pigmentaria, que resulta de la degeneración
del tejido foto sensitivo de la retina, dándole un
aspecto manchado, puede causar pérdida de visión.

5. Presentará al menos uno de los siguientes síntomas:
1. Defectos en la conducción cardiaca
2. Ataxia:
3. Altos niveles de proteínas en el líquido
cefalorraquídeo
• A nivel neurológico: síntomas clásicos de miopatía
mitocondrial, entre ellos dolor neurálgico progresivo y
debilidad muscular generalizada, cefaleas agudas y
dificultades cognitivas (comúnmente demencia).
También se observan habitualmente lesiones en la
sustancia blanca.

6. • Otros rasgos característicos: disfagia proximal,
pérdida de audición, acidosis láctica, defectos
renales, desórdenes gastrointestinales y
dificultades en el aparato digestivo,
enfermedades hepáticas, complicaciones
respiratorias derivadas de las cardiopatías,
retardo en el crecimiento y baja estatura. Además
diabetes mellitus.
• las características citológicas de esta enfermedad
son las fibras rojas rasgadas, que se observar en
los miocitos y que aparece como un exceso en la
cantidad de mitocondrias. Por ello se diagnostica
con biopsia muscular combinada con microscopia
electrónica

7. Pronostico
• No existe cura por el momento para el
síndrome de Kearns-Sayre
• Pero existe tratamiento paliativo para la
enfermedad que puede en algunos casos
alcanzar el 30% de recuperación sintomática.

8. Bibliografía