El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.

1. 5
UNIVERSIDAD PABLO GUARDADO
CHÁVEZ
SÍNDROME
DE PATAU
(TRISOMÍA 13)
Genética Clínica
Licenciatura en Médico
Cirujano
Dr. Moisés Robles Arriola
Argüello Gil Ileana Amairany
3RO “A1”

2. Sinonimia
Síndrome de Patau
Trisomía en el par 13
Trisomía D
Síndrome de Bartholín-Patau
Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau).
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", 1, 5.

4. Concepto
Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau). Hospital Clínico Universitario
"Lozano Blesa", 1, 5.
Síndrome cromosómico congénito
polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el
año de vida, debido a la existencia de
tres copias del cromosoma 13.

5. Epidemiología
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en
la especie humana
Su incidencia fluctúa entre 1/12 000 RNV.
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de
trisomía 13 regular. En los pacientes con traslocación el
riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior,
llegando al 5%, siendo más frecuente la aparición de
abortos espontáneos (20%).
Beatriz Anzures López. (2014). Pediatría General. Revista Médica del Hospital General de
México, 66, 244.

6. Síntomas
• Anomalías cardíacas:
Comunicación interventricular
Comunicación interauricular
Displasia valvular
Tetralogía de fallot
• Anomalías de miembros:
Polidactilia
Pie Valgo
Disminución del tono muscular
• Anomalías en abdomen:
Onfalocele
Extrofia vesical
El feto presenta retraso en el desarrollo:
Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau).
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", 1, 5.

7. Triada Clásica:
Polidactilia Labio Leporino y
paladar hendido
Microftalmia

8. Cuadro Clínico
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
DEFINICIÓN CAUSAS SIGNOS Y SÍNTOMAS DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
El síndrome de Patau es una
anormalidad cromosómica en
el que el paciente tiene una
copia extra del cromosoma 13.
o La causa de este síndrome es
la existencia de tres copias del
cromosoma 13 en el cariotipo.
o Una no-disyunción
cromosómica durante la meiosis
o Retardo mental severo
o Cabeza de pequeño
tamaño
o Anomalías en el número
y tamaño de los ojos
o Alteración en el tamaño
y posición de las orejas
o Dedos extras en las
manos o pies
o Defectos y
enfermedades cardíacas.
.
o Amniocentesis
o Biopsia de corion
o Funiculocentesis o cordocentesis
o Test prenatal NACE.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
o Edwards o trisomía 18 (Clínica)
o Síndrome de Meckel
o y Síndrome de Pallister-Hall
(Holoprosencefalía y Polidactilia)
o Asistencia médica en el
momento de nacimiento.
o Reparación quirúrgica
depende sea el caso.

10. TIPOS DE TRISOMÍA 13
Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de
las células del cuerpo o en su totalidad:
•TOTAL
•Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma
13 en todas las células del cuerpo.
•MOSAICISMO POR TRISOMÍA 13
•Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par entra del
cromosoma 13 solo en algunas células.
•TRISOMÍA PARCIAL
Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en
las células, no se presenta todo el cromosoma si no una parte de el
TRISOMÍA 13 POR TRANSLOCACIÓN
Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos
Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau). Hospital Clínico Universitario
"Lozano Blesa", 1, 5.

11. Genética

12. La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
Mosaicismo por trisomía 13: Presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
Trisomía parcial: Presencia de una parte de un cromosoma extra en las células.
Causas Genéticas
Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau). Hospital Clínico
Universitario "Lozano Blesa", 1, 5.

13. Diagnóstico

14. Tratamiento
• El tratamiento consiste en terapia y cuidados de apoyo
• La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana.
• El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las
complicaciones.
• Especialistas
Especialista en medicina materno-fetal
Neonatólogo
Médico genetista
Cardiólogo pediátrico
Stanford Children’s Health. (2016). Trisomy 18 and 13. Obtenido de Stanford Children’s Health

15. Complicaciones
• Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebes con trisomía 13 tienen
cardiopatía congénita.
• Las complicaciones pueden comprender:
Apnea
Problemas de alimentación
Insuficiencia Cardíaca
Convulsiones
Problemas de la visión.
Orphanet. (2016). Trisomy 13.

16. Pronóstico
• Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer
mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.
• Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés
con trisomía sobreviven al primer año de vida.
• Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante
la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida,
es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de
vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la
adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
Ramos Fuentes, F. (2016). Síndrome de Patau (Trisomía 13)

17. Árbol genealógico
Síndrome de Patau
I
II
III
VICTORIA

18.  Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
 Síndrome de Meckel-Gruber
 Síndrome de Pallister-Hall
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
 Síndrome Hidroletalus
Diagnóstico Diferencial
Genetics Home Reference. (2016). Trisomy 13.
Obtenido de Genetics Home Reference.

19. PRUEBAS Y EXÁMENES
• Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden
mostrar rotación de los órganos internos.
• La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de
la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del
cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia.
Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.
• Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13,
mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.
1.Best, R. (2015). Patau Syndrome. Obtenido de Medscape.

20. • Óbito fetal de 36 semanas, sexo femenino de 1 625 g y 44 cm
de longitud con múltiples malformaciones externas e internas.
En la necropsia se encontraron múltiples malformaciones
esqueléticas: polidactilia postaxial de ambas manos y pie
izquierdo; arrinia, malformación del sistema nervioso central:
holoprosencefalia alobar; sinoftalmo, probóscide tubular de 3
cm de longitud y otras malformaciones como: hernia
diafragmática de Bochdalek, útero didelfo, vagina septada,
hipoplasia ventricular, hipoplasia o estenosis de arteria
pulmonar, comunicación interventricular, hipertrofia
ventricular derecha y cabalgamiento de aorta (Tetralogía de
Fallot). Estos hallazgos son compatibles con Síndrome de
Patau (Trisomía 13). Este síndrome es una aneuploidia, la
muerte neonatal ocurre en el 80% en el primer mes de vida.
Caso clínico: Síndrome de Patau
Susy Bazán R. ( 2014). Patau Syndrome. Rev Med Hered, 25, 52.