TN

1. TAMIZAJE NEONATAL EN EL
RECIÉN NACIDO
MG. ESP. KAROL MARIA CLEMENTE BRICEÑO

2. HISTORIA
 Los programas de detección sistemática
neonatal empezaron en los EE.UU (1960).
 Dr. Robert Guthrie, quien desarrolló una
prueba de detección sistemática para la
fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).
La PKU es una enfermedad metabólica
heredada causada por la mutación del gen
de una enzima responsable del metabolismo
del aminoácido fenilalanina.
 Los niños que reciben este diagnóstico
deben evitar los alimentos que contengan
fenilalanina y, de esta manera, evitan la
acumulación de este aminoácido, lo que
causa daños cerebrales y retraso mental.

3.  Cuando el Dr. Guthrie presentó un sistema
para la colección y el traslado de muestras de
sangre en papel de filtro, las pruebas de
detección sistemática de enfermedades
genéticas a gran escala dejaron de ser un
sueño.

5. FINALIDAD

6. OBJETIVOS

8. IMPORTANCIA DE REALIZAR EL TAMIZAJE
Se debe realizar a partir de las
48 horas posterior al
nacimiento o en el primer
control de CRED debiendo ser
dentro de la primera semana
de vida
Sirve para detectar
enfermedades: hipotiroidismo
congénito, hiperplasia
suprarrenal congénita,
fenilcitonuria, y fibrosis
quística
Es de vital importancia que la
información entregada sea
correcta para obtener un
registro adecuado, el cual
permita la ubicación, control y
seguimiento del recién nacido
Una muestra de sangre que se
obtiene del talón directo del
RN

9. En el año 1997-
emitió la RM nº494-
97-sa/dm, donde se
resuelve “declarar el
tamizaje (screening)
para el diagnostico de
hipotiroidismo
congénito de uso
necesario en todos los
servicios DE
NEONATOLOGÍA
El Hospital Edgardo
Rebagliati Martins en el año
2002- el primer
establecimiento de salud
en iniciar el tamizaje
neonatal en su institución,
habiéndose actualmente
implementado esta
estrategia a nivel nacional a
la seguridad social para
hipotiroidismo congénito,
hiperplasia suprarrenal
congénita, fenilcetonuria y
galactosemia

10. En octubre de 2003, el INMP crea su
Programa de Tamizaje Neonatal, el
que se inició en la Institución como
plan piloto, desde octubre del 2003 a
febrero del 2004, con la detección de
hipotiroidismo congénito, hiperplasia
suprarrenal, fenilcetonuria y
galactosemia, llegando a tomarse
2290 muestras de las cuales se
encontró un caso positivo
En julio del mismo año se aprobó
este Programa mediante
Resolución Directoral Nª455-DG-
IEMP-04. En la actualidad, se
tamizan: hipotiroidismo
congénito, hiperplasia suprarrenal
y fenilcetonuria.
En el año 2006, se aprueba la
Norma de Atención Integral del
Niño y la Niña NTS Nº040-
MINSA/DGSP-V.01, con
Resolución Ministerial fechada
El Hospital San Bartolomé es uno de
los Centros de Referencia Nacional de
Tamizaje neonatal el cual inició con
un programa piloto en el año 2009 y
se estableció como Programa de
Tamizaje Neonatal a partir del año

11.  Hospital nacional Daniel Alcides Carrión
implementó el programa a partir del
2015 refiriendo a los pacientes
sospechosos y positivos al servicio de
endocrinología del HONADOMANI
Hospital San Bartolomé a quien le
corresponde la jurisdicción de
Procesamiento de muestras en el Centro
Nacional de Tamizaje Neonatal
coordinando sus citas para su entrevista,
elaboración de la ficha social y
brindándosele charlas de educación
sanitaria a los padres de los pacientes.

14. INICIO DEL TAMIZAJE NEONATAL EN
NUESTRO PAÍS
En nuestro país desde hace más de una década, se viene
realizando esta intervención establecida por el Ministerio de
Salud, iniciando solo con el tamizaje para hipotiroidismo
congénito; fue hasta el año 2012, que se aprueba la Ley N°
29885 “Ley que declara de interés nacional la creación del
Programa de Tamizaje Neonatal Universal y posteriormente su
Reglamento, aprobado con Decreto Supremo N° 014-2013-SA”

15. ÁMBITO DE APLICACIÓN

16. UNIDAD LOCAL DE TOMA DE MUESTRA

17. UNIDAD REGIONAL DE TAMIZAJE
NEONATAL

18. UNIDAD EVALUADORA DE TAMIZAJE
NEONATAL
Es la unidad orgánica o funcional constituida
por profesionales de la salud especialistas:
endocrinólogo, pediatra, neumólogo,
gastroenterólogo, cardiólogo, oftalmólogo,
otorrinolaringólogo, genetista, patólogo clínico,
nutricionista, laboratorista clínico y de
enfermería que evaluarán los resultados de las
muestras para tamizaje metabólico,
estableciendo la conducta clínica a seguir en
cada caso.
Se ubican en un Centro de Procesamiento para
Tamizaje Neonatal

19. ESTRATEGIAS PARA IMPLEMENTACIÓN DEL
TAMIZAJE NEONATAL
 Abogacía = Estrategia de la Promoción de la Salud
Abogacía = Estrategia de la Promoción de la Salud
Enseñanza = La capacitación del personal de salud
Enfoque de Derechos = Expresa el reconocimiento del derecho de los
recién nacidos
Fortalecimiento de Servicios = Los establecimientos de salud que atienden a recién nacidos
asegurarán la obtención de la muestra correspondiente para el Tamizaje Neonatal
Información, educación y comunicación = Estrategia que hace uso de métodos e instrumentos
de comunicación y educación para sensibilizar a la familia y población en general

20. CENTROS DE PROCESAMIENTO NACIONAL Y
UNIDADES EVALUADORAS DE TAMIZAJE
NEONATAL
Hospital Nacional
Docente Madre Niño
San Bartolomé
Hospital Nacional
Edgardo Rebagliati
Martins
Instituto Nacional
Materno Perinatal

21. TOMA DE MUESTRAS EN LOS
ESTABLECIMIENTOS
 CAPTACIÓN:
 El personal de la salud responsable de la atención del recién nacido
debe captar a:
• Todo neonato nacido en el establecimiento de salud
• Todo neonato recibido por referencia de otro establecimiento de
salud
• Todo neonato captado de parto domiciliario
• Todo neonato independientemente de su procedencia

22. TOMA DE MUESTRA
Todos los establecimientos de salud donde se atiendan partos y realicen
captación de recién nacidos, deberán garantizar la toma de muestra para
tamizaje
La toma de muestra se realiza luego de las primeras 48 horas
de edad del recién nacido
En caso el alta del niño transcurra antes de las 48 horas, la toma de la
muestra deberá hacerse en: la primera atención de control del
crecimiento y desarrollo , debiendo ser antes de 6 días de nacido

23. El envío debe garantizar que la muestra llegue al laboratorio dentro
de los 7 días calendario, a partir de su obtención, usando el medio
de transporte
Datos de identificación del establecimiento de salud según la organización a la que
pertenezca, tales como: Micro Red, Red, Dirección o Gerencia Regional de Salud, en el
sobre que contiene las muestras
Las muestras deben enviarse directamente desde las Unidades Locales de Toma de
Muestras a los Laboratorios de Procesamiento para Tamizaje Neonatal

24. ENFERMEDADES METABÓLICAS QUE SE
PUEDEN DETECTAR
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO (TSH Y
T4)
Enfermedad producida por la
deficiencia congénita en la
producción de las hormonas
tiroideas, imprescindibles
para el neurodesarrollo; es la
primera causa prevenible del
retraso mental y alteraciones
del crecimiento a nivel
mundial
La etiología más
frecuente es la
disgenesia tiroidea,
la cual se identifica
con gammagrafía
tiroidea antes de
iniciar el
tratamiento

25. Este gen ayuda a crear la
enzima necesaria para
descomponer la
fenilalanina
La fenilcetonuria se
produce como
consecuencia de un
cambio en el gen de la
fenilalanina hidroxilasa
(PAH).
Enfermedad causada
por un defecto
congénito en el
metabolismo del
aminoácido fenilalanina,
el cual puede causar
retraso mental severo
entre otros efectos
FENILCETONURIA (PKU)

26. FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
Enfermedad genética multisistémica que afecta
pulmones, páncreas, hígado, intestino, glándulas
sudoríparas y aparato reproductor debido a un
defecto genético en los canales de cloro que
produce un aumento del sodio en el sudor y
viscosidad anormal de las secreciones en los
aparatos respiratorio y digestivo
Causa de desnutrición y muerte
a edades tempranas

27. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (HSC)
Enfermedad congénita debida a deficiencia enzimática de la 21-
hidroxilasa, que causa alteración en la síntesis de los esteroides de
la corteza suprarrenal.
Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de los genitales externos y
muerte neonatal temprana por desequilibrio hidro electrolítico y shock

28. GALACTOSEMIA
La galactosemia es un
trastorno hereditario
Existen 3 formas de la
enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-
fosfatouridil transferasa
(GALT): esta es la
galactosemia clásica, la forma
más común y la más grave
Deficiencia de galactosa
cinasa (GALK)
Deficiencia de galactosa-
6-fosfato epimerasa
(GALE)
Las personas con
galactosemia son incapaces
de descomponer
completamente el azúcar
simple galactosa
La galactosa compone
la mitad de la lactosa,
el azúcar que se
encuentra en la leche

29. REGISTRO Y ENVÍO DE LA MUESTRA
La fecha de toma de muestra y su resultado, serán registradas en la TARJETA
del recién nacido
Para el envío de las muestras se deberá verificar lo siguiente:
Ficha de registro de Tamizados con el listado de las muestras
Tarjetas de papel filtro de cada recién nacido con todos los datos requeridos debidamente
llenados

30. Es responsabilidad del jefe del
establecimiento, asignar de manera escrita,
la función de toma de muestra a un
profesional con Licenciatura en enfermería,
debidamente capacitado
El profesional designado, responsable de la toma de
muestra para Tamizaje Neonatal del Establecimiento de
Salud, debe verificar que se obtenga una muestra de
buena calidad, así como asegurar el adecuado registro
de los datos

31. PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA
Los Centros de Procesamiento para Tamizaje Neonatal, deben cumplir con la normatividad vigente y contar
con las pruebas confirmatorias y/o tener facilidades para confirmar los casos sospechosos
Se debe emplear tecnología automatizada que garantice un adecuado control de calidad, trazabilidad y
reproducibilidad
Una vez procesada la muestra pueden obtenerse los siguientes resultados: Normal, Indeterminado o
Sospechoso

32. MANEJO Y ALMACENAMIENTO DE LA
MUESTRA
Las tarjetas con la muestra de sangre de talón deben seguir los criterios
de bioseguridad establecidos para el manejo de material biológico
En cada una de las tarjetas deberá verificarse:
• La correspondencia de la cantidad, datos y código de barras de las
tarjetas recepcionadas con el listado de la ficha de registro de Tamizados.
• La calidad de la muestra y solicitar una nueva muestra en caso de ser
inadecuada

33. IMPORTANTE
Las tarjetas de papel filtro que contienen
las muestras, deben ser almacenadas por
5 años, por tal motivo, los centros
nacionales de Tamizaje Neonatal y de
procesamiento de la muestra deben
disponer el almacenamiento de las
mismas

34. EMISIÓN Y COMUNICACIÓN DE
RESULTADOS
Obtenidos los resultados por los
Laboratorios , serán remitidos a la
Unidad Evaluadora de Tamizaje
Neonatal de cada uno de los
Centros de Procesamiento para el
Tamizaje Neonatal
La emisión de resultado y su evaluación
tendrán un plazo máximo de 1 semana
a 15 días , transcurridos los cuales, la
conducta a seguir será trasmitida a los
niveles local y regional por correo
electrónico o el sistema informático
disponible

36. SEGUIMIENTO DE CASOS
INDETERMINADOS Y SOSPECHOSOS
-*
Los recién nacidos con
resultados
sospechosos requieren
estudios de
confirmación
Los recién nacidos con
resultados
indeterminados
requieren de una
segunda muestra
La Unidad Evaluadora del
Centro de Procesamiento,
solicitará a través de un
formato de notificación una
segunda muestra de talón o
sérica a la Unidad Local de
Toma de Muestras para
Tamizaje Neonatal, según la
decisión de la Unidad
Evaluadora
La Unidad Evaluadora de
Tamizaje Neonatal,
establecerá el diagnóstico
definitivo e indicará el
inicio del tratamiento de
manera oportuna

37. TRATAMIENTO DE ALTERACIONES
METABÓLICAS
PARA EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

38. PARA LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

39. PARA LA FENILCETONURIA

40. TRATAMIENTO PARA FIBROSIS QUÍSTICA

42. TRATAMIENTO PARA GALACTOSEMIA
 La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos
aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos
lácteos

43. PROCEDIMIENTO PARA LA DE TOMA DE
MUESTRA DE TALÓN
CAPTACIÓN DE RECIÉN NACIDO:
 Alojamiento conjunto
 UCI
 UCIN
 Consulta externa
 Referidos
 Emergencia

44. Verificar criterios de inclusión :
INDICACIONES :
 Tamizar a las 48 horas y con fin preventivos hasta los 7 días
de vida.
 Tiempo máximo 28 días de vida.
 No haber recibido transfusiones

45. Precauciones:
 No tamizar antes de
las 24 horas
 Si el recién nacido
recibió transfusión
sanguínea , se deberá
tamizar 7 a 10 días
post transfusión

46. Casos especiales que requieren 2da
muestra
 PREMATUROS
 GEMELARES
 BAJO PESO
 RN QUE REQUIEREN TRANSFUSIÓN
 ENFERMOS CRÍTICOS
La segunda muestra es obligatoria para emitir resultados, la 2da muestra se programa 15 días
de la 1era

47. GUÍA DE PROCEDIMIENTO PARA LA TOMA DE
MUESTRA DE SANGRE DE TALÓN EN EL
NEONATO
 OBJETIVO
• Obtener la muestra de sangre de talón para Tamizaje Neonatal
 II. INDICACIONES
• En todos los recién nacidos (RN)
 III. CONTRAINDICACIONES
• Ninguna.
 IV. RESPONSABLES
 Profesional de la salud con licenciatura en Enfermera y/o técnico de enfermería
debidamente entrenado en toma de muestra

48. MATERIAL E INSUMOS
• Tarjetas de identificación con papel filtro
específico para Tamizaje Neonatal
• Lancetas con cuchilla para tamizaje de recién
nacidos a término (1mm x 2.5 mm) y
prematuros (0.85 x 1.75 mm)
• Gasa y/o torunda de algodón
• Alcohol etílico al 70º
• Esparadrapo hipo alergénico
• Guantes descartables de diversos números
• Alcohol gel
• Porta tarjetero para el secado
• Contenedor de desechos punzo
cortantes
• Registro de los datos de la tarjeta en
el software especializado o
manualmente en un cuaderno para tal
fin

51. PROCEDIMIENTO
Toma de la muestra:
a.Información a la madre, padre o persona
responsable y suscripción del consentimiento
informado para realizar la prueba
b.Identificación y registro del recién nacido
y la madre
c.Higiene de manos del examinador
y colocación de guantes estériles

52. d. Localización de la zona de punción
e. Preparación del área: Calentar la zona durante 3 a 5
minutos, teniendo cuidado de no causar daño
f. Realizar asepsia de la zona de punción con alcohol de
70º

54. ESQUEMA DE BLUMENFELD
Las líneas punteadas son
imaginarias; una va desde la mitad
del primer dedo hacia el talón y la
otra, desde el pliegue interdigital
del cuarto y quinto dedos hacia el
talón
Las zonas marcadas con puntos
en los bordes laterales del talón,
señalan las áreas adecuadas
para realizar la punción

55. ESQUEMA DE BLUMENFELD
Punción del talón con
la lanceta con un solo
movimiento rápido y
seguro en dirección
casi perpendicular a la
superficie del pie
Eliminar la primera
gota de sangre con
gasa o algodón seco

56. Recolectar la muestra de sangre en la
tarjeta, teniendo cuidado de no tocar
el papel de filtro ni antes ni después
de la toma de muestra:
Rodear el talón con la mano, punzar
la zona seleccionada, la porción más
lateral de la superficie plantar del
talón y descargar suavemente solo
una gota de sangre en cada círculo
del papel filtro

57. La gota de
sangre debe
caer en el
centro del
círculo indicado,
sin que se junte
una con la otra
o salgan del
área
Verifique que
una sola gota de
sangre
impregne el
papel filtro por
ambas caras
Cuidar que el
papel filtro no
toque la piel del
niño
Realizar la
hemostasia en
la zona de
punción,
presionando
con un algodón
limpio y seco

58. La punción debe hacerse en
la porción más lateral de la
superficie plantar del talón
No debe exceder de 2.4mm
de profundidad para evitar
funcionar el hueso
No debe hacerse en la
curvatura posterior del
talón
No debe hacerse en sitios
previamente puncionados,
pues se consideran zonas
potencialmente infectados
Finalizado el procedimiento, el
personal deberá realizar el
control de calidad de la muestra
para determinar su envío y/o
nueva muestra

60. SECADO, ALMACENAMIENTO Y ENVÍO DE LA
MUESTRA AL LABORATORIO
Secar las tarjetas en posición
horizontal en el tarjetero, a
temperatura ambiente durante 4
horas protegiéndose de la luz solar,
humedad y polvo
Colocar las tarjetas de manera
que las muestras de sangre no
tengan contacto entre ellas
Los círculos del papel de filtro en el
que se colocan las gotas de sangre
no deben ser tocados en ningún
momento del procedimiento

61. El papel filtro conteniendo la
muestra de sangre, no debe
exponerse al contacto con
ninguna sustancia; de lo
contrario deberá tomarse una
nueva muestra
Enviar las tarjetas
con las muestras de
sangre y la relación
de las mismas para
su procesamiento al
laboratorio
correspondiente
Deben ser enviadas
dentro de un sobre
impermeable que no
permite el paso de la
humedad, el agua u otro
líquido, en un tiempo no
mayor de 7 días

62. COMPLICACIONES
Infección en
tejidos
circundantes:
Celulitis y
abscesos por
mala técnica en
la antisepsia Osteomielitis y
pericondritis como
resultado de utilizar
elementos
punzantes
inadecuados
Nódulos
calcificados que
habitualmente
desaparecen
entre los 18 y 30
meses
Pérdida de
tejido en el
sitio de
punción
Dolor
Hematomas
Algunas
complicaciones
por mala técnica
en la recolección
como la hemólisis
de la muestra

63. FLUJOGRAMA

65. PROGRAMACIÓN DE REGIONES POR CENTRO
DE PROCESAMIENTO

66. MUESTRA INADECUADA O NO VÁLIDA
• Es toda muestra en que la cantidad es insuficiente para la prueba,
esta rayada o desgastada, no se había secado lo suficiente antes del
envío, esta sobresaturada, esta diluida, desteñida o contaminada,
exhibe anillos de suero, tiene coágulos o contiene capas sucesivas

69. GRACIAS