Este documento describe la detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pruebas de sangre en recién nacidos para identificar desórdenes metabólicos que pueden causar daño si no se tratan, como la fenilcetonuria. Explica que las muestras de sangre se obtienen de los talones de los bebés entre los 3 y 7 días de vida y deben almacenarse correctamente para su análisis.

2. La Detección
Neonatal de Errores
Congénitos del
Metabolismo
consiste en la
búsqueda de
desórdenes difíciles
de reconocer
clínicamente.
Cuyo objeto es
identificar, en la fase
de latencia, aquellos
que pueden estar
enfermos o que
presentan un riesgo
incrementado de
padecer una
determinada
enfermedad por
presentan un factor
de riesgo.

3. Las muestras de sangre seca para el
cribado neonatal son obtenida e los
primeros días de vida. (3 a 7 días )
La sangre debe ser obtenida de la porción medial o
lateral de la superficie plana del talón cuando se
trata de recién nacidos.
La sangre debe impregnar bien el papel
para permitir una adecuada
estandarización de las técnicas
Se debe dejar secar a temperatura ambiente y
fuera de luz solar directa y asegurar su
almacenamiento en condiciones adecuadas si no
va a ser procesada en las 24-48 horas siguientes.
Si es para muestra de papel
secante. Aplicar compresión
suave para hemostasia.

6. • Desorden de la función
tiroidea caracterizado por
una reducción de
hormonas tiroideas, que
genera niveles circulantes
de deficientes de las
mismas.
• Dicha deficiencia en el
período neonatal, es
responsable de un
importante retraso en el
crecimiento y en el
desarrollo mental.
Síntomas
• Ictericia prolongada, caída
tardía del cordón,
fontanela posterior mayor
de 1cm, retraso en la
eliminación del meconio,
hernia umbilical,
constipación, macroglosia,
abdomen distendido,
cabello grueso, piel fría,
hipotermia, edad ósea
retrasada y dificultad en la
alimentación
TRATAMIENO
• Requiere la administración
de sustitutos de hormona
tiroidea (levotiroxina)
antes de los 21 días de
vida, con lo cual se evita,
fundamentalmente, el
daño neurológico.

7. Es una ECM de Fenilanina (Phe) capaz de causar retraso
mental irreversible en ausencia de tratamiento por
deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa hepática.
Cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual
permite establecer su diagnóstico en el período neonatal,
cuando aún las manifestaciones clínicas no son evidentes.
TRATAMIENTO consiste en la administración de una dieta
especial restringida en Phe, control continuo. Dicho
tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de
conseguir un desarrollo intelectual normal del niño.

8. Se caracteriza por
enfermedad pulmonar
crónica, insuficiencia
pancreática exócrina e
incremento de electrolitos
en el sudor.
La producción de un moco
viscoso y grueso en el tracto
respiratorio es causante de
la obstrucción de las vías
aéreas facilitando así la
infección bacteriana.
El defecto se halla localizado
en una proteína
transportadora de
membrana (CFTR)
relacionada con el
transporte de iones cloruro
en las células epiteliales.

9. Es deficiencia de Gal-1-P-Uridil
Transferasa, la cual se conoce
comúnmente como Galactosemia Clásica
Produce retraso mental, cataratas, toxicidad
hepatorrenal y en ocasiones la muerte del individuo a
los pocos días de vida. La afección cursa con niveles
elevados de GAL Total lo cual permite su detección en
sangre del recién nacido.
Dieta libre de lactosa y galactosa

10. Es un desorden heredado
en forma autosómica
recesiva. Deficiencia de
21- hidroxilasa
Genitales ambiguos en
niñas y pubertad precoz
en niños.
El tratamiento se basa en
la administración de
sustitutos hormonales
que cumplen la función
de las hormonas faltantes

11. Produce síntomas neurológicos como
convulsiones, pérdida de la audición y
la vista, ataxia, hipotonía y otras
manifestaciones como retraso del
crecimiento, hiperventilación, apneas,
dermatitis y alopecia
El tratamiento se realiza
administrando por vía oral dosis
farmacológicas de biotina de 5 a 20
mg/día, con lo cual es posible
evitar la instalación de los
síntomas.

13. HIPOGLUCEMIA HIPOCALCEMIA

14. EN RNT SANOS Y ASINTOMÁTICOS:
• Menos de 24 horas de vida: < 30-35 mg/dl de concentración plasmática
de glucosa.
• Más de 24 horas de vida: < 45-50 mg/dL de concentración plasmática de
glucosa.
EN RN CON SIGNOS Y SÍNTOMAS ANORMALES:
• Menos de 45 mg/dL en cualquier momento
SÍNTOMAS Y SIGNOS
• Temblores finos. Cianosis. Convulsiones Rechazo a la alimentación
• Irritabilidad. Sudoración. Apnea. Hipotermia. Acidosis metabólica.

15. Grupos de
riesgo más
frecuentes
-Hijo de madre
diabética.
-RN pretérmino.
-Bajo peso al nacer.
-Enfermedad
hemolítica isoinmune
por RH
-Sepsis.
-RN con hiperinsulinismo.
-Alteraciones del
metabolismo de los CHO,
lípidos o proteínas
(errores innatos del
metabolismo)

16. Las manifestaciones clínicas
no se correlacionan con el
nivel de glucosa en sangre.
La ausencia de síntomas no
descarta el compromiso del
SNC ni la aparición de
secuelas posteriores.
Lo importante es mantener
un alto índice de sospecha
TRATAMIENTO
El manejo puede variar según
la existencia o no de síntomas.
RN asintomáticos
-Alimentación oral: pecho materno,
o fórmula adaptada de inicio.
RN sintomáticos
-Documente la hipoglucemia por glucosa
plasmática (enviar la muestra al laboratorio
en hielo) o cintilla glucorreactiva.
-Inmediatamente inicie una infusión de
dextrosa IV.

17. PREVENCIÓN
-La hipoglucemia debe ser prevenida, antes de ser tratada.
-Cada episodio de hipoglucemia puede producir daño al SNC.
ALIMENTACIÓN TEMPRANA
-Cualquier RN que no se alimente durante la primeras horas de vida,
requiere de administración de dextrosa IV.
-Cualquier RN con riesgo debe recibir dextrosa IV al llegar a la sala de
Neo (4-6 mg/Kg/min.)

18. • Definición: Calcio sérico <
7 mg/dl
DOS FORMAS DE
PRESENTACIÓN
• Temprana o
neonatal
• Tardía, muchas
veces fuera del
período neonatal.

19. Ocurre entre los 2 primeros días de vida.
Grupos de riesgo: -Rn bajos peso al nacer.
- Prematuros
- Hijos de madre diabética
-Inmadurez de las paratiroides.
-Interrupción brusca del calcio transferido de la madre hacia el
feto.
Causas

20. SÍNTOMAS Y SIGNOS: Pueden ser inespecíficos.
Signo de Chvostek, espasmo carpopedal
Irritabilidad, llanto agudo, temblores.
Convulsiones, mioclonías, cianosis.
RN SINTOMÁTICOS:
Administrar calcio a 45
mg/Kg/día (5 mL/Kg/día de
gluconato de calcio al 10%).
RN con crisis hipocalcémicas: 1-2
mL/Kg de gluconato de calcio al
10% IV en bolo (pasar en 5
minutos).
No usar infusiones en bolos, son inefectivas y
pueden ser peligrosas.
RN ASINTOMÁTICOS Y SIN
FACTORES DE RIESGO:
El tratamiento puede no ser
necesario. Puede resolver
espontáneamente
TRATAMIENTO
Se utiliza el gluconato de
calcio al 10%.
100 mg/mL de
gluconato de calcio