SOBRE EL TAMIZ NEONATAL

3. La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie, en honor al Dr. Robert Guthrie quien, con su espíritu humano e investigador, salvó la vida de muchos niños destinados a sufrir grave discapacidad mental. El mejor momento para realizar la prueba de tamiz neonatal es durante las primeras 48 a 72 hrs. después del nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación. Es posible también, como en algunas instituciones hospitalarias y clínicas de salud, realizar la prueba utilizando sangre de cordón umbilical en la primera media hora de vida.

4. Es recomendable que se realice de las primeras 48 a 72 horas después del nacimiento cuando el bebé ha empezado su alimentación. Sin embargo, en algunos hospitales públicos en donde las madres son dadas de alta antes de las 24 horas de vida, es necesario tomar la muestra directamente del cordón umbilical en el curso de la primera media hora de vida. En algunas ocasiones cuando esto no es posible, se requiere que la mamá regrese con su bebé días después para realizar la prueba y cuanto menos transcurra el tiempo es mucho mejor ya que asegura que el bebé este completamente sano.

5. La prueba de tamiz puede ser útil a pesar de haber transcurrido más tiempo de lo recomendable, principalmente en los casos lamentables cuando se observa que el crecimiento y desarrollo de un bebé no es normal. Tanta utilidad tiene esta prueba que ha resultado necesaria hasta en personas adultas.

7. • Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. • Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia. • Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico. • Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos. • Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita. • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística. Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.