Cromosoma. Partes y clasificación de un cromosoma. Determinación cromosómica del sexo. Concepto de homocigoto y heterocigoto. Herencia ligada al sexo. Cariotipo y sus alteraciones.

1. Universidad Yacambu
Facultad de humanidades
Cátedra de Psicología
Cromosoma.
Partes y clasificación de un cromosoma.
Determinación cromosómica del sexo.
Concepto de homocigoto y heterocigoto.
Tutora:
Herencia ligada al sexo.
Lic. Xiomara Rodríguez
Cariotipo y sus alteraciones.
Barinas, 31-01-2014
Estudiante:
Yoel Antonio Garcia
C.I. 14.549.230
Número de expediente:
HPS.132-00127V
Tarea: Nº 3

2. Cromosomas
Los cromosomas son los portadores
de
la
mayor
genético
parte
y
organización
del
material
condicionan
de
la
vida
y
la
las
características hereditarias de cada
especie.
Los
experimentos
de
Mendel pusieron de manifiesto que
muchos
de
los
caracteres
del
guisante dependen de dos factores,
después llamados genes, de los que
cada individuo recibe un ejemplar
procedente del padre y otro de la
madre.

3. Partes de un cromosoma:
Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el
cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el
centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología
e información ya que provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a
cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto
a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

4. Partes de un cromosoma:
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por
convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue,
cumpliría con la función específica de impedir que los extremos
cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria : es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del
resto por la constricción secundaria.

5. Los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad
del cromosoma y los dos brazos presentan igual
longitud.
Submetacéntricos: l a longitud de un brazo del
cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos: un brazo es muy corto (p) y el otro
largo (q).
Telocéntricos: sólo se aprecia un brazo
cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
del

6. Determinación cromosómica del sexo.
• Son los cromosomas X - Y que juegan un
papel crucial en la determinación del sexo.
• CROMOSOMA X. Se lo denomino así por la
incertidumbre respecto a su función.
• CROMOSOMA Y.- Es mucho más pequeño
que el cromosoma X y contiene únicamente
unos cuantos genes de importancia funcional.

7. HOMOCIGOTO
Se le denomina así porque es posible
encontrar 2 genes iguales ya que es un
individuo que presenta dos alelos iguales en
las dos copias de los cromosomas homólogos.

8. Heterocigoto
Es un individuo (o célula) diploide que para un
gen dado, tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto, (se
expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores.

9. Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o
autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es
una pareja de cromosomas sexuales (llamados también
heterocromosomas o gonosomas), identificados como
XX en las mujeres y como XY en los hombres. Entonces,
la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y
expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del
cromosoma X heredado del padre. También podemos
decir que la herencia ligada al sexo no es más que la
expresión en la descendencia de los genes ubicados en
aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.

10. El cariotipo
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un
código, establecido por convenio, que describe las características
de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen
ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de
los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a
su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos
y
acrocéntricos)
y
tamaño,
que
están
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

11. Alteraciones
Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica
se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico
puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede
ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes
por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la
trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias,
malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
Las
anormalidades
adquiridas se refieren a una anormalidad
cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en
el cáncer.
Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las
células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el
síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas
las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea
en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación
t(9,22)

12. Alteraciones
Anormalidades mosaic o, aquellas en las todas las células
muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o
llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente
en la leucemia linfoblástica en la que puedencoexitir clones
normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo,
46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]
Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un
exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)
Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las
alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas.
Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni
ganancia de material genético o descompensadas cuando existe
deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.