La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un padecimiento crónico, degenerativo y mortal en el 100% de los casos, la ciencia ha avanzado mucho pero ésta es aún incapaz de encontrar una cura, sin embargo dichos avances han logrado que se alargue la expectativa de vida de éstos pacientes así como su calidad de vida, e incluso se ha logrado detectar el origen del padecimiento y su detección temprana antes y durante la gestación del feto. El punto del trabajo es que se puede prevenir desde saber si la mujer es portadora o en periodo de gestación, si el producto hereda la deleción y decidir el curso del embarazo dependiendo de este resultado y del género del producto.

1. DIAGNÓSTICO DE DUCHENNE
Prevención Mediante Diagnóstico
Genético

2. Padecimiento crónico –
degenerativo, incurable y mortal

3. Manifiestaciones: retraso motriz,
de habla y conducta; caídas frecuentes y
rigidez

4. Diagnóstico
porpruebas:
físicas,
genéticas y
enzimáticas.

5. El tratamiento paliativo es diverso,
incluye: cirugía y medicamento

6. Tratamiento
fisioterapéutico
relevante en la prevención y
proceso

7. Diagnóstico temprano por
pruebas genéticas

8. 1° Caso: 9 mujeres familiares de un
paciente: ¿Quién es portadora?

9. ADN madre VSADN hermanas-tías-primas

10. Familia directa = alta probabilidad
Familia indirecta = baja probabilidad

11. 2° Caso: Mujerembarazada
portadora con riesgo al feto

12. Exámenes: sangre a
la madre y biopsia de
placenta para el feto

13. Feto positivo: niña = portadora
niño = paciente

14. Se decide continuarcon el embarazo
porque no desarrollará la distrofia

15. Resultados precisos ayudan a definirun
futuro familiar

16. 5. BILIOGRAFÍA
1) Alcántara Ortigoza, Miguel Angel. Aguinaga Ríos, Mónica. González del Ángel, Ariadna. Zavaleta Abreu, María de Jesús.
Acevedo Gallegos, Sandra. Mayén Molina, Dora. Gilda. Del Castillo Ruiz, Victoria. “Diagnóstico prenatal molecular en un
feto portador del alelo para distrofia muscular de Duchenne mediante biopsia de vellosidades coriónicas. Reporte de
un caso y revisión bibliográfica”. Bibliotecas BUAP. 2009. BUAP. 20 de junio de 2013. Google.
2) Baumgartner, Manfred. Argüello Ruiz, Daniel. “Distrofia muscularde Duchenne. (Revisión bibliográfica)”. Bibliotecas BUAP.
2008. BUAP. 20 de junio de 2013. Google.
3) Fonseca Mendoza, Dora Janeth. Mateus Arbeláez, Heidi. Silva Aldana, Claudia Tamar. “Pérdida de heteregocidad e
identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación”.
Bibliotecas BUAP. 2012. BUAP. 20 de junio de 2013. Google.
4) Fonseca, Dora Janeth. Mateus, Heidi Eliana. Contreras, Constanza. Sánchez, Rossana. Herrera, Tristana. Silva, Claudia
Tamar. “Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en
pacientes con distrofia muscularde Duchenne”. Bibliotecas BUAP. 2009. BUAP. 20 de junio de 2013. Google.
5) Bushby, Katherine. Finkel, Richard. Birnkrant, David J. Case, Laura E. Clemens, Paula R. Cripe, Linda. Kaul, Ajay.
Kinnett, Kathi. McDonald, Craig. Pandya, Shree. Poysky, James. Shapiro, Frederic. Tomeszko, Jean. Traducción:
Franco, Guadalupe. Rojas, Ricardo. Hasselkus, Gunther. “Diagnóstico y manejo de la distrofia de Duchenne, una guía
para familias”. Medline. 2009.Bibliotecas BUAP. 20 de junio de 2013. Google.
6) Video “Hoy por Hoy. Documental sobre Diego y Duchenne” (en línea) (Monterrey, Nuevo León): 2011, Google.
Consulta 2 de junio de 2013. Disponible en: www.upaduchenne.org