Proyecto final del semestre.

1. EPIDERMIS BULLOSA
Leslie Antonella Gallegos Garcilazo
Carrera: Enfermería
I.D. 148696

2. La epidermis bullosa es una enfermedad autoinmune que genera ampollas
subepidérmicas y extrema fragilidad en la piel ya que esta se desprende de la
unión dermo-epidérmica.
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un
defecto de nacimiento existe una probabilidad entre cuatro de que cada uno de
sus hijos herede el problema.
Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro
padre evitará que la condición se manifieste. Los trastornos autosómicos recesivos
suelen ser graves; en un desorden recesivo, ambas copias del gen tienen que ser
defectuosa para que la persona tenga el desorden. Una persona con una copia del
gen sana, se dice que es portadora.
Hasta la fecha se han registrado cinco tipos de EB existentes, los cuales se
dividen en:
1.- La epidermis bullosa simple es la más común en la sociedad, es sumamente
dolorosa y tiene un grado de severidad medio. Esta presentación de la posee a su
vez cinco subdivisiones, que son:
Epidermólisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne:
Es la más frecuente yse caracteriza por ampollas de paredes gruesas en
pies y manos tras un ejercicio importante o trabajo manual. Las lesiones se
localizan, típicamente, en palmas y plantas lo que, unidos a una frecuente
hiperhidrosis, excesiva producción de sudor ecrino, a veces produce
disfuncionalidad manual o para caminar. La cicatrización de las lesiones es
completa.
Epidermólisis bullosa simple tipo Kobner (generalizada).
Comienza al nacer. Presenta una curación rápida y cicatrices en zonas con
recidivas. Las uñas, dientes y mucosa oral no suelen ser afectadas.
Epidermólisis bullosa simple tipo Dowling-Meara.
Las ampollas se observan desde el nacimiento y se agrupan de forma
herpetiforme; pueden ser hemorrágicas y muy dolorosas. Afectan a las
mucosas oral, laríngea y esofágica. La flexiones del cuerpo son las
principales afectadas. Las uñas pueden desprenderse por localización
subungueal de la ampolla, no hay tejido de granulación ni
hiperpigmentación. Cuando la afectación palmo-plantar es muy intensa,
puede dejar como secuela un engrosamiento de la capa externa de la piel
muy dolorosa. Con la edad disminuye la intensidad de los síntomas.

3. Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular.
Comienza poco después del nacimiento, es generalizada y cicatriza de
forma atrófica o distrófica. Puede aparecer erosiones bucales con
alteraciones dentales y malformaciones en las uñas. Existe distrofia
muscular que se produce tanto en la membrana basal epidérmica como en
los sarcomeros y sarcolemas musculares.
Epidermólisis bullosa simple superficial.
Se manifiesta por la aparición desde el nacimiento, o más tarde por
ampollas y erosiones generalizadas, predomina en extremidades yse
observa una afectación frecuente de mucosas.
2.- La epidermis bullosajunturales la menos común de todas las EB y es aquella
en la que la piel se desprende de la dermis y en alargados trozos de tejido.
3.- La epidermis bullosa distróficaes el grado de la patología en el que la dermis
se ve altamente dañada, se dificulta enormemente el movimiento y las heridas
pueden llegar a aparecer en el interior del organismo.
4.- La epidermis bullosa acquista es caracterizada por causar la aparición de
ámpulas en la piel y membranas mucosas, además de inflamación en la zona
afectada. Es extremadamente rara en humanos y los únicos animales registrados
que la han padecido, son los perros.
5.- La epidermis bullosa recesiva es un desorden de ambas copias del gen y
que causan en la persona la enfermedad de manera automática.
Afecta tanto a hombres como mujeres de todas las etnias, y se trata mediante
cuidados de asepsia y el cambio constante de vendajes.
Para prevenir que se formen ámpulas, se puede mantener los cuartos ventilados
para evitar acalorarse, utilizar ropas suaves, utilizar guantes al dormir para evitar
rasguños involuntarios, aplicar loción en la piel para mantenerla humectada y
evitar la fricción con las prendas.
El tratamiento diario de los pacientes con epidermis bullosa es conocido por ser
sumamente largo y doloroso.
Para comenzar,las ampollas deben ser reventadas, drenadas y vendadas todos
los días para prevenir una infección (la cual puede manifestarse a través de
enrojecimiento, pus o secreciones, costras, imposibilidad de sanación de la herida,
fiebre o escalofríos).

4. Después de esto debe realizarse el cambio de vendajes, el cual toma
comúnmente de tres a cinco horas completarse; los vendajes deben colocarse
delicadamente en los miembros o partes corporales dañadas del paciente para así
proteger las heridas y reducir el riesgo de adquirir unas nuevas otras.
El cuidado oral es también de suma importancia, puesto que, las ampollas orales
suelenfusionarse y sellando parcialmente la boca, dificultando así el ingerir
alimentos; para reducir la aparición de ámpulas en la cavidad oral o esófago, es
importante considerar alimentar al paciente con alimentos fáciles de digerir y
tragar, pero que aun así contengan los nutrientes necesarios para evitar
deficiencias nutricionales. También se debe evitar a toda costa la comida caliente,
esto podría causar un daño enorme en el paciente, y por último, variar la dieta
para evitar problemas intestinales y estomacales.
Cabe mencionar que el baño del paciente con epidermis bullosa debe hacerse con
sumo cuidado, desde remover las prendas, como retirar las vendas que se hayan
añadido a su cuerpo con agua. El baño debe durar de 10 a 15 minutos. Las
heridas deben ser revisadas con sumo cuidado y minuciosamente en busca de
signos de infección o escamaciones que podrían requerir atención médica;
también se deben buscar nuevas ámpulas y contar cuantas son, después deben
pasar a ser reventadas, de otra manera estas seguirán expandiéndose y tomará
mayor tiempo para que sanen y pueden facilitar la adquisición de infecciones.
En caso de existir infección, esta se debe tratar con una solución antiséptica,
ungüentos con antibióticos, antibióticos orales y un vendaje especial para evitar
que la bacteria se expanda.
Tocando otro punto, en la actualidad, DebRA o también conocida como
"TheDystrophic Epidermolysis Bullosa ResearchAssociation of America", es la
única fundación existente en el país de los Estados Unidos que se encarga de
investigar acerca de avances que ayuden a erradicar esta patología y que a su vez
proporciona servicios y programas a estos pacientes y sus familias para que
salgan adelante pese a la enfermedad.
El propósito esencial de la fundación es encontrar una cura a la Epidermis Bullosa,
la cual afecta a 1 de cada 20,000 nacimientos y que hasta la fecha, sigue sin
poderse tratarse de manera óptima y focalizada.
Actualmente, la investigación genética ha progresado en cuanto a obtener un
mejor tratamiento para los pacientes y una cura a la mano con la Universidad de
Minnesota, quienes han estudiado el uso de células madre para tratar a niños con
EB severa, en particular a aquellos que padecen EB distrófica y la juntural.

5. Hasta el momento se ha mostrado que las células madres donadas por una
persona sana han causado mejorías en la piel de los pacientes, ya que las células
secretan la cantidad de proteínas adecuada que la piel necesita para regenerarse
y disminuir la cantidad de ámpulas, cabe mencionar, que otra prueba que trajo los
mismos resultados fue el uso de tetraciclina vía oral.
El mecanismo molecular por el cual la tetraciclina haya disminuido la aparición de
ámpulasaún sigue en duda, pero el medicamento y especialmente sus derivados
de doxiciclina son conocidos inhibidores del MMP, esto indica una fuerte conexión
entre la formación de ámpulas causadas por una alteración del MMP y su
considerable mejoría a partir del tratamiento con tetraciclina.
El que la MMP-9 contribuya a la formación de ámpulas sigue siendo un tema
discutido por científicos, puesto que nunca había sido considerado un factor
importante.
El CXCL8/IL-8 es un elemento importante en la aparición de ampulas en la piel,
puesto que el complemento IL-8 es el causante de que la queratina se acumule en
una sección de la piel, causando así mayor sensibilidad y riesgo a dañar la zona
con más facilidad, provocando así la formación de ámpulas.

6. REFERENCIAS
1. RareConnect (2011). Epidermolisis Bullosa Simple. Recuperado el 2 de
Diciembre
del
2013 de http://epidermolisis.wordpress.com/2011/10/18/epidermolisis-bullosasimple/
2. RareConnect
(2011). Genética. Recuperado el
2
de
Diciembre
del2013 de https://www.rareconnect.org/en/community/epidermolysisbullosa/article/epidermolisis-bullosa-gentica-y-herencia-es
3. M. Magaña G., M. Magaña L. (2011) Dermatología [colab.] colaboración con
Jorge Cazarín Barrientos. Editorial Médica Panamericana, S.A. de C.V.
4. Universidad
de
Minnesota
(2009).Our
Epidermolysis
Bullosa
Program. Recuperado
el
28
de
Diciembre
del
2013 de http://bmt.umn.edu/world-class-bmt-program/epidermolysisbullosa.php
5. NIAMS (2011). How is Epidermolysis Bullosa Treated? Recuperado el 28 de
Diciembre
del
2013 de http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/epiderm
olysis_bullosa_ff.asp#f
6. Kim, J., Lee, S., & Kim, S. (2012). Successful treatment of epidermolysis
bullosa acquisita with rituximab therapy. TheJournal Of Dermatology, 39(5),
477-479.
7. Sarkar, R., Bansal, S., &Garg, V. (2011). Epidermolysis bullosa: where do we
stand?. IndianJournal Of Dermatology, Venereology And Leprology, 77(4),
431-438. doi:10.4103/0378-6323.82393
8. NIAMS (2011). Epidermolysis Bullosa Acquista Recuperado el 1 de Diciembre
del 2013 de http://emedicine.medscape.com/article/1063083-overview
9. NIAMS (2011). PreventingNutritionalProblems Recuperado el 1 de Diciembre
del
2013 de http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/epiderm
olysis_bullosa_ff.asp#
10. RareConnect (2011). Epidermolisis Bullosa Simple. Recuperado el 2 de
Diciembre
del
2013 de http://epidermolisis.wordpress.com/2011/10/18/epidermolisis-bullosasimple/
11. MayoClinic(2011). Lifestyle and home remedies. Recuperado el 28 de
Diciembre
del
2013 de http://www.mayoclinic.com/health/epidermolysisbullosa/DS01015/DSECTION=lifestyle-and-home-remedies
12. Urgomedical (2010).Nursery School: An Important Step For Epidermolysis
Bullosa
Children. Recuperado
el
9
de
Octubre
del
2013 de http://epidermolysis-bullosa.com/Learning-to-dress-wounds/Bathingand-treatment

7. 13. DEBRA. (2). DEBRA International and DEBRA of America Launch
EBCare.org, the International Patient Registry for Epidermolysis Bullosa
(EB). Business Wire (English).
14. Lettner, T., Lang, R., Klausegger, A., Hainzl, S., Bauer, J. W., & Wally, V.
(2013). MMP-9 and CXCL8/IL-8 Are Potential Therapeutic Targets in
Epidermolysis
Bullosa
Simplex. Plos
ONE, 8(7),
1-14.
doi:10.1371/journal.pone.0070123
15. McGrath, J. A. (2000). Epidermolysis Bullosa. Clinical, Epidemiologic, and
Laboratory Advances and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa
Registry. Clinical& Experimental Dermatology, 25(4), 355. doi:10.1046/j.13652230.2000.00661.x