Epidermolisis Bullosa (Ampollosa)

IFTS N°10
INSTITUTO DE FORMACIÓN
TÉCNICA SUPERIOR N°10
EPIDERMOLISIS BULLOSA
“Tan frágil y delicada como las alas de una mariposa”
AUTOR:
Monrroy Pabón, Mayté Pilar
TUTORA:
Profesora Barletta, Laura
2do Cuatrimestre 2018

2
INDICE
Introducción……………………………………………....
Marco Teórico 1
1.1 Concepto………………………….…………………
1.2 Causas……..………………………………………...
1.3 Tipos y características…………..………………..
1.4 Síntomas…………………………………………….
1.5 Diagnostico……………………………….………...
1.6 Pronostico……………………………………….….
1.7 Tratamiento………………………………..…….….
1.8 Cirugía………………………………………..……...
1.9 Complicaciones…………………………………….
1.10 Prevención………………………………………......
Marco Teórico 2
2.1 Epidemiologia……………………………...…….…
2.2 Muestreo poblacional…………….…………….…
Marco Teórico 3
3.1 Testimonios…………………………………...……
Marco Teórico 4
4.1 Avances Científico…..………..………………..….
Marco Teórico 5
5.1 Centros de atención………………..……………..
Conclusión………………………….………...…………..
Bibliografía………………..………….............................
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3
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
INTRODUCCIÓN
l bienestar físico del ser humano es fundamental para la vida pero sabemos que
existen amenazas del ambiente exterior que pueden alterar y afectar a nuestro
organismo. Por eso es importante destacar a uno de los órganos más importantes
del cuerpo humano que es la piel y que justamente sirve como barrera protectora
frente al medio externo, entre otras de sus funciones. ¿Pero qué sucede si la piel no
cumple con ésta función? ¿Qué pasaría si no pudiera formarse adecuadamente? ¿Puede
nuestro propio organismo alterar su estructura? Existe una enfermedad poco conocida y
rara a la vez donde una de cada 227 personas son portadoras de alguna de las
mutaciones, hablaremos específicamente de la epidermólisis bullosa (EB) también
conocida como “piel de cristal o de mariposa”.
Nos enfocaremos en investigar detalles de la enfermedad como sus causas,
cuidados, datos epidemiológicos, avances científicos, testimonios y buscar centros de
atención especializada con el objetivo de difundir acerca de lo que se trata esta
enfermedad.
MARCO TEÓRICO 1
1.1 Concepto1
La epidermólisis bullosa o ampollar podemos definirla como un grupo de
enfermedades cutáneas de origen genético, muy doloroso y sin cura. Aunque podemos
afirmar que actualmente existen ciertos avances científicos en desarrollo y en fase de
prueba como el injerto de piel, tema del cual retomaremos más adelante, la extrema
fragilidad de la piel (dermis) provoca que ante el más mínimo roce se desprenda
generando ampollas y heridas que tardan días en curar o que no llegan a cicatrizarse
nunca, y pueden surgir problemas graves ante el constante riesgo de infección.
1.2 Causas2
Por lo general es hereditaria y se manifiesta en los primeros años de vida o durante
la infancia. Existen mutaciones en por lo menos 18 genes diferentes asociados con la piel,
hablamos específicamente del colágeno, queratina y entrecruzamiento, responsables de
fabricar proteínas importantes para la estructura, integridad y reparación de la piel.
La EB. se transmite a un niño mediante los cromosomas de la madre o del padre.
Todos los genes que provocan ésta enfermedad son autosómicos, lo que quiere decir que
son genes que no se encuentran en los cromosomas que determinan el sexo (X- Y), y
para ejemplificarlo en la siguiente grafica plantearemos al mismo padre con un gen
anormal en el cromosoma autosómico y veremos cómo la distribución afecta de forma
indefectiblemente a las probabilidades de ésta condición.
1
Extraído de: http://www.pieldemariposa.es/faq/
2
Extraído de: http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/epidermolysis-
bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
E

4
La herencia puede ser Autosómica dominante donde uno de los progenitores
tiene un gen anormal para producir la enfermedad, por lo tanto existe un 50% de
probabilidades en cada embarazo de transmitir a su hijo el gen anormal.
También puede ser Autosómica recesiva donde ambos progenitores son
portadores de un gen anormal que transmite la enfermedad, en cada embarazo existe el
riesgo que un 25% (1 de 4) tengan un descendiente enfermo.
Autosómica Dominante Autosómica Recesiva
1.3 Tipos y Características3
La ampolla en la piel es el signo principal en la epidermólisis bullosa. El cuidado de
las lesiones se basa fundamentalmente en proteger la piel, mucosa oral y gastrointestinal
también en buscar la mejor adaptación a su entorno. Se han identificado unos veinte
subtipos de la enfermedad, las cuales dependen en función de la capa de piel en donde
se forman las ampollas o lesiones.
Ilustración 1
3
Extraído de: http://www.debraargentina.org
Ilustración 1: https://es.slideshare.net/raulalvaradorosas/adhesion-celular-raul-alvarado

5
Las diversas formas presentan síntomas característicos y podemos agruparlos en 3
tipos principales4
, como ilustraremos en las siguientes imágenes:
 Epidermólisis ampollosa simple (EBS)
Es la más frecuente y de mayor casos registrados. Se presenta en el nivel de la
epidermis, la capa superficial de la piel. La formación de las ampollas puede estar
localizada (manos, codos, rodillas y/o pies) o generalizada (afectando a todo el cuerpo) y
se cicatrizan sin pérdida de tejido, suele manifestarse mejorías con el tiempo. Pueden
manifestarse de forma espontánea o por causa de un trauma físico.
 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ)
Las ampollas comienzan a presentarse durante la infancia. Se sitúan entre la capa
externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis). Los subtipos que incluyen éste
subgrupo son catalogados según su grado de riesgo de fatalidad en el individuo, iniciando
desde una variedad letal hasta otros que pueden presentar mejoras en su salud con el
tiempo, debido a que se caracterizada por la afectación tanto de la piel como de las
membranas mucosas. Sin embargo, la curación de sus lesiones conlleva a la atrofia y/o
formación de tejido de granulación exuberante.
4
Extraído de: https://www.orpha.net/
Ilustración 2: http://esteticamedica.info/data/img_cont/img_imagenes/img_gr/29.jpg
Ilustración 3: http://eclinicalworks.adam.com/graphics/imagenes/es/2818.jpg
Ilustración 4: http://blogerin.com/wp-content/uploads/2008/04/Piel-de-Cristal-Epidermolisis-
Bullosa-7.jpg
Ilustración 5: https://winfifty.com/piel-de-cristal-epidermolisis-bullosa-2/
Ilustración 3Ilustración 2
Ilustración 4 Ilustración 5

6
 Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD)
Las ampollas se sitúan en la parte más profunda de la piel, la dermis. A medida que
las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel resulta en un tejido más tirante y con más
tensión, hasta que las articulaciones sufren retracciones dificultando la movilidad como
también el uso de las manos y el movimiento en general. Pueden aparecer ampollas en la
mucosa: boca, estómago, intestino, vías respiratorias y vías urinarias.
Ilustración 6
1.4 Síntomas5
Según la forma de la epidermólisis bullosa, pueden incluir:
 Pérdida del cabello.
 Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
 Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que dificulta la
alimentación y la deglución.
 Formación de ampollas al momento de nacer.
 Problemas de caries.
 Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
 Granos blancos diminutos en la piel lesionada.
 Deformidad o pérdida de las uñas.
 Malnutrición.
1.5 Diagnóstico6
El médico puede diagnosticar la presencia de epidermólisis ampollosa por la
apariencia de la piel afectada y someter al niño a un análisis de laboratorio.
Exámenes para confirmar el diagnóstico:
Pruebas genéticas.
Biopsia de piel.
Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.
Análisis prenatales.
5
Extraído de: http://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
6
bullosa/diagnosis-treatment/drc-20361146
Ilustración 6: http://micplaza.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-weber-cockayne.html

7
1.6 Pronostico7
Presenta una gran variabilidad en su severidad y trastornos asociados. La calidad
de vida mejora notablemente con el cuidado apropiado del médico y la colaboración
familiar.
Los pacientes que presentan forma leve en sus síntomas y signos pueden llevar
una vida habitual y aun así padecer periodos de discapacidad. Pero en los cuadros
clínicos severos, la enfermedad puede aumentar en detrimento y llevar a la discapacidad
permanente de la persona.
Actualmente empresas farmacéuticas comercializan productos con nuevos
materiales que ayudan a una rápida curación, aunque se dificulta acceder a ellos ya que
algunos no ingresan al país o continúan en fase de desarrollo.
1.7 Tratamiento8
Abordaremos en detalle los nuevos tratamientos en el apartado sobre avances
científicos de nuestro tercer marco teórico. Pero actualmente, no hay medicamento o
tratamiento médico que haya concluido las etapas de investigación o superado las fase de
grupo de control y que puedan curar la enfermedad o controlar íntegramente el desarrollo
de las ampollas en el paciente, por lo cual el tratamiento está dirigido para prevenir la
formación de ampollas y las complicaciones clínicas que puedan agravar su salud. Las
recomendaciones principales incluyen:
a) Proteger a la piel contra los traumatismos: Se recomienda el uso de
almohadillas en zonas como los codos o rodillas, ya que al mínimo roce o lesión de
desprenden dejando aspecto de quemadura.
b) Prevenir la infección: Deben colocarse cremas con antibióticos y cubrirlas con un
vendaje. Éste tratamiento debe realizarse con extremo cuidado. En caso de los
recién nacidos deben usar ropa 100% algodón.
c) Mejorar las deficiencias nutricionales: Es necesario recurrir a un nutricionista
debido a que si la lesión cutánea es extensa pueden necesitarse proteínas y
calorías adicionales para ayudar en la recuperación. En el caso de que se
presenten ampollas en la boca o esófago, evitar alimentos duros o quebradizos
tales como galletas, nueces, papas fritas o frituras similares, y consumir alimentos
suaves puede ayudar a prevenir la gravedad de éstas lesiones.
d) Terapia física para mejorar las deformidades: Trabajar con fisioterapia puede
ayudar a mantener el movimiento de las articulaciones y minimizar las contracturas.
Algunos profesionales recomiendan la aplicación de ungüentos tópicos a base de
antibióticos como poliximina, bacitracina o sulfa diazina de plata para el tratamiento de
heridas como así también la colocación de gasas impregnada de vaselina o un apósito
sintético.
7
Extraído de: www.debraargentina.org
8
Extraído de: http://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12000/epidermolisis-ampollosa

8
1.8 Cirugía9
Es posible que se necesite un tratamiento quirúrgico. Las opciones que se suelen
utilizar para esta afección comprenden:
a) Ensanchamiento del esófago: La formación de ampollas y cicatrices del esófago
pueden ocasionar estrechamiento del mismo, lo cual dificulta en la deglución de los
alimentos para ello la dilatación quirúrgica del esófago puede aliviarlo y facilitar el
paso de los alimentos de la boca al estómago. Los riesgos comprenden de la
perforación del esófago.
b) Colocación de una sonda de alimentación: Para mejorar la nutrición se puede
implantar una sonda para suministrar alimentos directamente al estómago.
c) Injerto de piel: El médico puede sugerirlo si la formación de cicatrices afectó el
funcionamiento de la mano.
d) Restauración de la movilidad: La formación alterada de ampollas y cicatrices
pueden provocar la fusión de los dedos de la mano o del pie incluso se generan
curvaturas anormales en las articulaciones.
1.9 Complicaciones10
Pueden comprender, según la gravedad:
 Dedos fusionados y cambios motrices en las articulaciones
 Estreñimiento
 Problemas de nutrición
 Infecciones
 Septicemia
 Cáncer de piel
 Muerte
1.10 Prevención11
I. Se recomienda asesoría genética para
familiares con antecedentes de esta
enfermedad.
II. Durante el embarazo existe una prueba prenatal
llamada muestra de vellosidades cariónicas
para examinar el feto. Se puede realizar éste
procedimiento de diagnostico prenatal a partir
de la semana 8, aunque habitualmente se
realiza entre la semana 10 y 12 del embarazo.
Ilustración 7
9
10
11
Extraído de: http://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
Ilustración 7: https://biologiahelena.webcindario.com/libro/c19c.htm

9
MARCO TEÓRICO 2
2.1 Epidemiologia12
En el siguiente gráfico detallaremos las probabilidades de los distintos tipos de
epidermólisis que más comúnmente se manifiestan.
Realizando un seguimiento a 301 pacientes afectados para clasificar cuál tipo de
epidermólisis bullosa presentaban, los resultados fueron:
A continuación, se realizó a un total de 82 pacientes un seguimiento para observar
qué complicaciones en su salud padecían a lo largo del tiempo.
12
Extraído de: Sociedad Argentina de Pediatria – congresos, 2016
52,50%
1%
46,50% EBS
EBJ
EBD
143
109
5 44
EBS
EBD
EBJ
Sin clasificar
38%
36,50%
33%
30%
18%
9,70% 1%
Anemia
Caries
Pseudosindactilia
Estenosis Esofágica
CompromisoOcular
Compromiso
Genitourinario

10
2.2 Muestreo poblacional13
EPIDERMOLISIS BULLOSA EN EL MUNDO
Ilustración 8
EPIDERMOLISIS BULLOSA EN ARGENTINA
Ilustración 9
En el transcurso de este año 2018 desde todo el país se han comunicado con
DEBRA unas 10 familias con niñas/os recién nacidos con epidermólisis bullosa, aunque
son solamente los casos registrados y esto no significa que hasta la fecha sean los únicos
existentes en la región.
DEBRA Argentina inició la Encuesta Nacional de personas con Epidermólisis Bullosa en
septiembre del 2018 en busca de obtener una muestra representativa del estado actual de
la E.B en Argentina, y actualizar la cantidad de casos, su clasificación de tipos, calcular un
estimativo de insumos básicos y comprender un rol en el acceso al sistema de salud,
descrito más en detalle en el quinto marco teórico de éste informe.
13
Extraído de: Sociedad Argentina de Pediatria – congresos, 2016
Ilustración 8 y 9: https://www.sap.org.ar

11
MARCO TEÓRICO 3
3.1 Testimonios14
“El caso del recién nacido con piel de cristal que conmueve a Mendoza”
 Mannino, Pablo. (4 de abril de 2017) – Diario “La Nación”
Tiene 25 días de vida y se ha convertido en el guerrero que conmueve a los mendocinos.
Francisco nació de milagro por cesárea, ya que si hubiera sido de manera natural tal vez
ya no estaría en este mundo: en el canal de parto hubiera quedado su piel. El pequeño,
oriundo de Luján de Cuyo, padece una enfermedad poco frecuente, denominada
Epidermólisis Ampollosa (EB), más conocida como "piel de cristal" o "piel de mariposa" y
lucha por mantenerse a salvo junto a sus papás, que necesitan la ayuda de todos.
Ante esta dramática realidad son cada vez más las personas que deciden tenderles una
mano a esta pareja que soñaba con tener un hijo, después de varios embarazos perdidos.
La llegada de Francisco fue una bendición para Analía Acosta y Paulo Olguín, pero con el
correr de los días se ha convertido en un verdadero calvario, lleno de emociones y
sufrimientos. Para ellos la ayuda es fundamental porque no cuentan con obra social y
necesitan realizar curaciones a diario, pero también porque buscan que su hijo pueda ser
tratado en el Departamento de Dermatología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, en
Buenos Aires.
En diálogo con los medios locales, ambos intentan mantener la calma, sabiendo que
tienen por delante un duro camino, sobre todo por los impedimentos físicos del pequeño,
pero también de ellos, con "pequeñas grandes cosas" que para muchos son acciones de
todos los días. "No puedo abrazarlo como hacen todas las mamás con su bebé ni darle la
teta, pero le hablo, le canto canciones", expresó al diario local El Sol, Analía Acosta, la
mamá de Francisco, quien aseguró que lo curan dos veces por día, con vendas, gasas,
solución fisiológica y la aplicación de la crema mupirocina, además de vaselina sólida.
14
Extraído de: http://www.lanacion.com.ar/2004197-el-caso-del-recien-nacido-con-piel-de-cristal-
que-conmueve-a-mendoza

12
No sólo el problema está presente en brazos y pies sino que tiene llagas en su espalda y
su boca. Asimismo, para alimentarlo deben suministrarle la leche Nutrilón y para
mantenerlo higienizado y no sufrir raspaduras utilizan pañales Premium hipoalergénicos.
Además, toda la ropita debe ser 100% de algodón.
No bien nació, Francisco debió permanecer en neonatología por la infección que
presentaba en la piel. Sin saber aún el diagnóstico, fue dado de alta. Pero, un cuadro
febril hizo que fuera internado nuevamente en el Hospital Pediátrico Humberto Notti,
donde no sólo le realizaron curaciones sino que comenzaron a suministrarle antibióticos.
Una biopsia confirmó las sospechas de los médicos: padece Epidermólisis Ampollosa o
piel de cristal. […]
Así como Francisco padece de esta enfermedad hay otros chicos que se
encuentran en la misma situación y relatan testimonios15
con el fin de contar su propia
experiencia. Mencionaremos algunos de los que viven en Argentina:
“Era tanta mi ignorancia que yo lo veía de afuera pero no le
preste demasiada atención. Para mí, fue desgarrador.” explica
Sandra, madre de Sergio, sintió que esto era demasiado para ella,
miedo de no poder cumplir con las demandas de la enfermedad y
de lastimarlo. […]
“La fuerza que le veía a mi mamá, esa misma fuerza fue la que
me ayudó a seguir adelante.” Este ejemplo muestra lo
importante que es el apoyo y la contención emocional, no solo
para el paciente sino para toda la familia que debe fortalecerse
para salir adelante. […] “Nosotros lo criamos, no bajo una
enfermedad, sino como un nene normal. Con los cuidados que debe tener, pero
como un nene normal.” Hoy Sergio con ocho años va al colegio, tiene problemas para
poder escribir pero los maestros lo evalúan oralmente para que logre pasar de grado. “El
juega al futbol, anda en bici y patineta, mi recomendación es: Que lo deje vivir.”
“Ahora no estoy muy mal, me puedo hacer las curaciones yo
sola.” relata con cierto orgullo su independencia. Va y regresa
sola del colegio, una libertad que dado el cuidado que conlleva la
patología no todos pueden darse. […]
“Mis amigos tenían miedo pero no de rechazo”, sino que sus
amigos se asustaban por la responsabilidad misma de
protegerla. […] Sofía no tiene miedo al qué dirán, se muestra
segura y confiada de ella misma y eso mismo busca infundir en
los demás niños con piel de cristal, aconseja que no tengan
miedo de mostrarse.
15
Extraído de: http://debraargentina.org
Sofía (7/07/2017)
Sergio (7/06/2017)

13
Tomás (11/06/2018)
Natalia tiene dos hijos y Tomás nació en el Hospital Garrahan con
piel de cristal, fue una gran sorpresa ya que ninguno había
escuchado antes de esta enfermedad. […]
“El nacimiento de Tomi iba a ser como el de mi hija: el
hospital, el obstetra, la habitación y en tres días estábamos
en casa. Y no fue así. Estuvimos como quince días en el hospital
y después se supo que lo que tenía Tomi era piel de cristal, los
médicos comenzaron a contactarse con Debra, expresa Natalia.
Debra: ¿Cómo afrontaste las primeras curaciones?
Natalia: Fue difícil. Para cada curación al principio había que darle una hora antes una
dosis de morfina, según el peso que tenía. Tomi estaba muy lastimado y se tardaba dos
horas fácil, pero ahora en una hora ya estamos. […]
Debra: ¿Pensás de donde sacar fuerzas para seguir adelante?
Natalia: Las saco de él (Tomi), en todo lo que le pasa y como se aguanta todo. […]
Debra: ¿Qué le recomendarías a una mamá o papá con un hijo con piel de cristal?
Natalia: Que tenga paciencia, mucha paciencia que a mí me costó tenerla porque veía
que mi hijo se lastimaba y quería que se cure ya. Ahí aprendí que con Tomi no era así,
que al lastimarse tenía su proceso de sanación. […]
Para finalizar esta sección de testimonios mencionaremos otros casos relevantes
que ocuparon planas en diarios de varias partes del mundo como Antón, de 5 años
(13/02/2015) en Texas, EE.UU16
, al igual que Adriano, de 2 años (23/10/2012) en la
capital de Lima, Perú17
.
Pero existe un caso en México18
de la paciente
María de los Ángeles Rodríguez Contreras, de 57 años,
que presenta un cuadro de Epidermólisis Distrófica y es
madre de una niña de 15 años. En su testimonio relata
sobre sus exámenes de genética durante la gestación, y
detalla que la conclusión sobre la improbabilidad de que
su hija conlleve la misma condición genética fue aliciente
para continuar con el embarazo.
María de los Ángeles tiene una pierna amputada y el
desarrollo de la enfermedad provocó el completo cierre de sus manos. Sin embargo, ella
por sus propios medios puede realizarse su tratamiento preventivo y continuar con su
rutina diaria. Es el caso más resonante que supera la cifra de expectativa de vida en
esta enfermedad, donde actualmente el paciente ordinario no sobrevive a la
adolescencia.
16
Fuente: http://www.critica.com.pa/viva/la-dolorosa-enfermedad-de-los-ninos-con-piel-de-
mariposa-377645
17
Fuente: http://radiopanamericana.com/noticias/1512/video:-conoce-el-caso-de-adriano-el-
niño-mariposa
18
Extraído de: http://www.debra.org.mx

14
MARCO TEÓRICO 4
4.1 Avances científicos
Presentaremos a continuación dos reseñas periodísticas sobre importantes
avances que denotan el progreso científico a través de los años hacia el descubrimiento
de un tratamiento para ésta enfermedad. En primera instancia, el caso registrado de la
terapia experimental que logró regenerar el 80% de la dermis de un niño de 8 años. Y el
desarrollo de una crema que contiene un virus modificado a nivel genético que plantea
reemplazar ésta terapia de injertos, así como corregir demás afecciones dérmicas.
 “Un niño con ´piel de mariposa´ salva su vida con un injerto
y terapia génica” 19
Ilustración 10
 De Castro, Nuria R. (9 de noviembre de 2017) MADRID – ABC.es
El tratamiento se hizo hace dos años y hoy el pequeño sigue libre de la enfermedad. Los
médicos del hospital infantil de Bochum, en Alemania, se encontraron con un dilema
médico: Ofrecer una terapia experimental que apenas había salido del laboratorio o ver
morir a un niño de 7 años sin el 60% de su piel.
El pequeño tenía epidermólisis bullosa; se moría, su aspecto era como la de un gran
quemado: su espalda, las piernas, los brazos… parecían completamente abrasados y
había contraído una grave infección. La única opción posible era probar una terapia
génica experimental que consistía en hacer un injerto de piel sana, fabricado en el
laboratorio. El equipo del dermatólogo italiano Michele De Luca le fabricó una nueva
dermis a partir de sus propias células de la piel. Bastó con tomar una pequeña
19
Extraído de: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-nino-piel-mariposa-salva-vida-
injerto-corregido-terapia-genica-201711081917_noticia.html
Ilustración 10 y 11: https://www.abc.es

15
biopsia de cuatro centímetros de una de las pocas zonas del cuerpo que aún
permanecían intactas.
En el laboratorio aislaron las células con más capacidad de regeneración (queratinocitos),
los cultivaron y modificaron genéticamente para corregir
la alteración genética que causa la enfermedad.
Lo hicieron con un retrovirus como vector, una especie
“de taxi” biológico para introducir el gen corregido en ADN
de las células de la piel. Después se expandió es nueva
piel sana en el laboratorio y 23 días más tarde esos
cuatro centímetros se convirtieron en casi un metro
de piel lista para injertar. El nuevo injerto se colocó en
una pierna del paciente. No hubo rechazo y ocho meses
después había logrado regenerar por completo el 80% de su dermis.
Resultados espectaculares sin cura
El niño no solo sigue vivo sino que toda su dermis se ha regenerado, aunque aún no se
puede hablar de curación porque la patología afecta a todas las células del organismo.
“La enfermedad en sí no está curada pero se ha regenerado toda la zona dañada, el
pequeño en este tiempo no ha vuelto a tener ampollas y lesiones, sigue sin tratamiento
dos años después” explica a ABC el doctor De Luca.
 “Revolucionario invento para curar la piel de cristal” 20
 Zuñiga, Jorge. (31 de octubre de 2018) – Clinica Alemana
Durante décadas la comunidad científica intentó sin éxito encontrar una cura para esta
compleja condición. Sin embargo, en los últimos años, se han realizado importantes
avances y hoy en día existen tratamientos de modificación genética que prometen
convertirse en una solución efectiva para estos pacientes.
20
Extraído de:https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/innovacion-y-
avances/2018/10/Revolucionario+tratamiento+para+curar+la+piel+de+cristal
Ilustración 11

16
Este fue uno de los principales temas que se abordó en el X Simposio Internacional de
Epidermólisis Bullosa, realizado en Clínica Alemana el pasado 24 de octubre. La actividad
reunió a destacados científicos nacionales e internacionales que trabajan en la cura de
ésta y fue organizado por Clínica Alemana en conjunto con Fundación Debra.
“Nos reunimos con los científicos más avanzados en el estudio de la ‘piel de cristal’
provenientes de países como Inglaterra, India y Estados Unidos. Esta experiencia nos
ayudó a pensar en alternativas de tratamiento que sean curativas de una enfermedad
genética, que significa disminuir el dolor de tantos niños”, destacó el doctor Francis
Palisson, dermatólogo de Clínica Alemana, quién fue uno de los expositores.
Una crema milagrosa
Uno de los tratamientos más revolucionarios que se abordaron en el simposio fue el
desarrollo de una crema que promete curar a los pacientes. La fórmula desarrollada por la
empresa Krystal Biotech en asociación con la Universidad de Stanford, ya demostró su
efecto reparador de la piel en dos pacientes.
“Se trata de un nuevo tratamiento por medio del cual un virus modificado
genéticamente, se utiliza para transportar el gen que estos niños no tienen o está
errado. Entonces, poniéndolo en una crema, se remedia la patología”, explica el
doctor Palisson.
Este método significa un cambio sustancial en la forma en la que hasta ahora se
aplicaban dichos procedimientos. “Antes, realizar este tipo de terapia era muy complejo.
Había que sacar piel del niño, corregirla en el laboratorio, expandirla y hacer injertos de
esa piel. Pero ahora, contamos con esta revolucionaria técnica”, destacó
el dermatólogo. “Estamos tremendamente contentos y muy optimistas de poder empezar
prontamente un protocolo de terapia génica para poder curar esta enfermedad en todos
sus tipos”, añadió.
La nueva terapia no es sólo una buena noticia para los niños que padecen “piel de cristal”
y sus familias, sino que también puede ser una ayuda para muchas otras afecciones
a la piel.
“Una crema que puede mejorar enfermedades genéticas es algo muy revolucionario. Este
virus es un transportador que dirige lo que uno le quiera poner. Hoy en día es el gen
colágeno 7, que es el responsable de la piel de cristal, pero el día de mañana puede servir
para una serie de otras enfermedades cutáneas”, concluyó el especialista.

17
MARCO TEÓRICO 5
5.1 Centros de atención21
Los grupos de apoyo y las organizaciones pueden ser de utilidad para conectarse
con otros pacientes y familias, pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos
proporcionan información centrada en los pacientes, e impulsan la investigación para
desarrollar mejores tratamientos, cuentan con médicos expertos o pueden sugerir
hospitales/clínicas especializadas.
Centros Especializados
 Hospital de Pediatría “Dr. Juan P. Garrahan”
 Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”
 Hospital Italiano
La Fundación DEBRA Argentina, es una
organización sin fines de lucro, creada en el año 2008 y
dedicada a la ayuda de las personas con epidermólisis
ampollar o bullosa, brindando información a los padres,
promoviendo la difusión de la enfermedad en diferentes
ámbitos, sociales, académicos y médicos, entregando
insumos y materiales necesarios para una mejor calidad
de vida y siendo nexo con organismos del Estado.
Datos Informativos
Info@debraargentina.org
Twitter: @debraargentina
Facebook: /FundaciónDebraArgentina
Así como hay DEBRA en Argentina también lo hay en diferentes países, por ejemplo:
21
Extraido de: htpp://www.debraargentina.org
Extraído de: htpp://www.rarediseases.info.nih.gov>español
Ilustración
http://www.debra.es
Ilustración
htpp://debrachile.cl
Ilustración
htpp://www.debracr.org
Ilustración
htpp://www.debra.org.mx

18
CONCLUSIÓN
La epidermólisis ampollar es una enfermedad poco frecuente pero debemos tomar
conocimiento que existe y está presente ¿Es contagiosa? Debemos decir que no, que se
hereda genéticamente y por eso es necesario difundir por distintos medios acerca de esta
enfermedad, para que las personas puedan comprender y saber a quién recurrir ya que
hay equipos especializados para abordar este tema, pero a la vez concientizar lo que
conlleva padecer esta enfermedad para que de alguna manera no existan diferencias
sociales.
¿Cómo y cuando se detecta? Es posible que las ampollas y demás síntomas no
aparezcan hasta los primeros años de vida cuando el infante aprende a caminar o hasta
que el adolecente comienza actividades físicas que provocan heridas por fricción intensa
en la piel. Para detectar el factor de riesgo existe una prueba prenatal llamada ‘muestra
de vellosidades cariónicas’ para examinar el feto durante la gestación.
¿Afecta solo a la piel? Aunque sus efectos en la piel suelen ser más visibles, otras
partes del cuerpo suelen verse comprometidos. Sin embargo sus efectos pueden llegar a
consecuencias psicológicas y sociales, muchos de ellos provocan un aislamiento social y
no solo eso, afecta al núcleo familiar con el tratamiento preventivo o hasta incluso desde
el plano económico debido a los gastos que conlleva los materiales que se requieren para
sus cuidados. Así también afecta al propio individuo en todos sus ámbitos, desde la
ausencia escolar en el caso de los niños y hasta de trabajo en los adultos por la constante
recurrencia a los turnos médicos.
Los testimonios conmovedores que cada una de esas personas ha relatado es
sobre la situación que pasan día a día en todo lo que tienen que enfrentar. Por otro lado
es impresionante la fortaleza que tienen para seguir adelante, ya que debemos exponer el
rol fundamental del apoyo familiar que incrementa notablemente la calidad de vida,
acompañando desde el tratamiento preventivo hasta incluso cirugías, también como
familia que constantemente está junto a ellos demostrándoles todo su apoyo.
¿Tiene cura? Podríamos alegar que por el momento no la tiene, lo cual no significa
que no podría tenerla en un futuro cercano. Y es más, mientras se continúan realizando
los diversos estudios genéticos mencionados, el tratamiento del injerto de piel que ha
salvado la vida de un niño de tan solo ocho años fue el cimiento de las bases de técnicas
de corrección genética para la piel que están culminando en el desarrollo de una nueva
crema con el pronóstico de ser la cura tan anhelada.
“No debemos escondernos de los demás por si tenemos una herida u algo, al
contrario, nosotros debemos mostrar nuestra naturaleza corporal y física para que
la sociedad se acostumbre y acepte a todos nosotros como somos. Sin criticar, sin
discriminar” - Tamara, Misiones (Argentina)

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BIBLIOGRAFÍA
 Guía para padres: http://www.debraargrntina.org
 Epidermólisis ampollosa, Síntomas y Causas - Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/epidermolysis-
 Tipos de EB – Debra España: http://www.pieldemariposa.es/tipos/
 Causas de la epidermólisis ampollosa – MedlinePlus:
http://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
 Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos –
Orpha.net: https://www.orpha.net
 Diagnóstico y Tratamiento de la Epidermólisis Ampollosa – Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/epidermolysis-
 Epidermólisis Ampollosa - Genetic and Rare Diseases Information Center
(Centro de Información Genético y de Enfermedades Raras):
http://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12000/epidermolisis-ampollosa
 “Sociedad Argentina de Pediatría”, Congresos 2016: https://www.sap.org.ar
 “Un niño con «piel de mariposa» salva su vida con un injerto y terapia
genética”- ABC (España): http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-nino-piel-
mariposa-salva-vida-injerto-corregido-terapia-genica-201711081917_noticia.html
 "El caso del recién nacido con piel de cristal que conmueve a Mendoza" -
Diario La Nacion (Argentina): http://www.lanacion.com.ar/2004197-el-caso-del-
recien-nacido-con-piel-de-cristal-que-conmueve-a-mendoza
 Revolucionario Invento para curar la piel de cristal- Clínica Alemana de
Santiago (comunicado de prensa):
https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/innovacion-y-
avances/2018/10/Revolucionario+tratamiento+para+curar+la+piel+de+cristal

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