TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES.pdf
•
0 recomendaciones•4 vistas
Este documento describe los trastornos de los cromosomas sexuales, incluido el síndrome de Klinefelter. Estos trastornos resultan de la ausencia parcial o total de un segundo cromosoma sexual y ocurren en aproximadamente 1 de cada 2000-3000 recién nacidos. Algunos cariotipos comunes son 45,X, 45,X/46,XX, 45,X/46,XY y 46,X,i(Xq). Las características clínicas incluyen talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal
Denunciar
Compartir
Denunciar
Compartir
Descargar para leer sin conexión
Recomendados
Anomalias del sexo gonadal y el fenotipico
El documento describe los componentes del desarrollo sexual humano, incluyendo el sexo cromosómico, gonadal y fenotípico. Explica varios trastornos del desarrollo sexual como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome de Turner (45,X), y el hermafroditismo verdadero u ovotesticular.
Tema7 gm 10.web
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas humanas, incluyendo anomalías numéricas como euploidías, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales, y anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica los síndromes asociados con trisomías como el síndrome de Down, y describe los genes implicados en algunos de estos síndromes. También cubre la determinación sexual y los mecanismos que subyacen a las diferentes anomalías cromosómicas.
Basico de genetica 3 v3.0 07.2020 cromosomicas
Este documento describe varias enfermedades cromosómicas, incluyendo síndromes causados por trisomías como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, así como otras anomalías cromosómicas como la monosomía X (Síndrome de Turner) y la trisomía XXY (Síndrome de Klinefelter). Explica los síntomas y características de estas enfermedades y cómo ocurren errores en la meiosis que dan lugar a anomalías en la estructura o número
ADS ovotesticular (ot dsd)
Este documento describe el trastorno del desarrollo sexual ovotesticular (OT-DSD), que consiste en la presencia de ambos tipos de gónadas, testículos y ovarios, en un mismo individuo. El OT-DSD puede presentarse con genitales ambiguos y se debe a anomalías en el desarrollo fetal que afectan la diferenciación sexual. El tratamiento involucra la asignación de género y cirugía correctiva basada en una evaluación multidisciplinaria, aunque la mayoría de los casos conservan la asignación masculina.
Citogenética humana.
Este documento resume las principales anomalías de los cromosomas sexuales en humanos, incluyendo el síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Describe los cuadros clínicos asociados con cada anomalía cromosómica, señalando que a menudo son compatibles con una vida normal pero pueden causar problemas de aprendizaje u otros síntomas que requieren apoyo.
anomalias cromosomicas
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), así como la monosomía X (síndrome de Turner) y el síndrome de Klinefelter. También describe anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones cromosómicas.
Patologías cromosómicas
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Enfoque de la paciente con amenorrea
Este documento resume las causas y clasificación de la amenorrea primaria. Puede deberse a fallas hipotalámicas, hipofisiarias, gonadales u otras causas como disfunción tiroidea, suprarrenal o desnutrición. Se clasifica según su origen (gonadal vs extragonadal), localización del órgano afectado, producción hormonal, presencia de útero y mamas, y etiología (genética, anatómica, endocrina). Algunas causas comunes son síndromes genéticos
Recomendados
Anomalias del sexo gonadal y el fenotipico
El documento describe los componentes del desarrollo sexual humano, incluyendo el sexo cromosómico, gonadal y fenotípico. Explica varios trastornos del desarrollo sexual como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome de Turner (45,X), y el hermafroditismo verdadero u ovotesticular.
Tema7 gm 10.web
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas humanas, incluyendo anomalías numéricas como euploidías, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales, y anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica los síndromes asociados con trisomías como el síndrome de Down, y describe los genes implicados en algunos de estos síndromes. También cubre la determinación sexual y los mecanismos que subyacen a las diferentes anomalías cromosómicas.
Basico de genetica 3 v3.0 07.2020 cromosomicas
Este documento describe varias enfermedades cromosómicas, incluyendo síndromes causados por trisomías como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau, así como otras anomalías cromosómicas como la monosomía X (Síndrome de Turner) y la trisomía XXY (Síndrome de Klinefelter). Explica los síntomas y características de estas enfermedades y cómo ocurren errores en la meiosis que dan lugar a anomalías en la estructura o número
ADS ovotesticular (ot dsd)
Este documento describe el trastorno del desarrollo sexual ovotesticular (OT-DSD), que consiste en la presencia de ambos tipos de gónadas, testículos y ovarios, en un mismo individuo. El OT-DSD puede presentarse con genitales ambiguos y se debe a anomalías en el desarrollo fetal que afectan la diferenciación sexual. El tratamiento involucra la asignación de género y cirugía correctiva basada en una evaluación multidisciplinaria, aunque la mayoría de los casos conservan la asignación masculina.
Citogenética humana.
Este documento resume las principales anomalías de los cromosomas sexuales en humanos, incluyendo el síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Describe los cuadros clínicos asociados con cada anomalía cromosómica, señalando que a menudo son compatibles con una vida normal pero pueden causar problemas de aprendizaje u otros síntomas que requieren apoyo.
anomalias cromosomicas
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), así como la monosomía X (síndrome de Turner) y el síndrome de Klinefelter. También describe anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones cromosómicas.
Patologías cromosómicas
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Enfoque de la paciente con amenorrea
Este documento resume las causas y clasificación de la amenorrea primaria. Puede deberse a fallas hipotalámicas, hipofisiarias, gonadales u otras causas como disfunción tiroidea, suprarrenal o desnutrición. Se clasifica según su origen (gonadal vs extragonadal), localización del órgano afectado, producción hormonal, presencia de útero y mamas, y etiología (genética, anatómica, endocrina). Algunas causas comunes son síndromes genéticos
Sindrome de Turner
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición cromosómica que afecta exclusivamente a mujeres y ocurre en 1 de cada 2,500 nacimientos. Las personas con síndrome de Turner tienen una monosomía del cromosoma X (sólo tienen un cromosoma X en lugar de dos). Esto causa baja estatura, problemas cardíacos y reproductivos, y otros problemas de salud. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo o pruebas de FISH. El tratamiento es multidisciplinario e incluye hormona del
El ReciéN Nacido Dismorfico
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
trastornos-genéticos
El documento describe varios trastornos genéticos relacionados con los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome del cromosoma X frágil. También discute conceptos como la inactivación del cromosoma X, el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo, y métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas.
17.genopatia y fenopatia
El documento resume conceptos básicos sobre genotipos, fenotipos y diferentes tipos de enfermedades hereditarias. Explica las tres formas básicas de herencia (dominante, recesiva y ligada al sexo) y proporciona ejemplos de enfermedades para cada una. También describe con más detalle algunas anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Anomalias congenitas
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
Anomalias congenitas
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
Amenorrea primaria
Este documento discute la amenorrea primaria, la ausencia de la menstruación a los 14-16 años. Puede deberse a alteraciones cromosómicas (33%), agenesia vaginal (15%), o fallas hipotalámicas o hipofisarias (15-10%). Las causas incluyen disgenesia gonadal, síndromes como Turner o Swyer, o fallas en el eje hipotálamo-hipófisario-ovárico. La evaluación requiere exámenes físicos, hormonales y de imagen para identificar la ca
Síndrome De Turner Y Klinefelter
El documento describe varios síndromes relacionados con la diferenciación sexual anormal, incluyendo el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, genitales ambiguos y pseudohermafroditismo. Describe los hallazgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Sdrom t urner
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa baja estatura y retraso en la maduración sexual. Se produce por la pérdida parcial o total del cromosoma X. Aunque el desarrollo intelectual suele ser normal, causa anomalías esqueléticas, problemas de crecimiento y infertilidad.
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (2)
Este documento presenta información sobre diferentes síndromes y alteraciones cromosómicas. Describe los síndromes 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY, así como el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo. También cubre el síndrome del cromosoma X frágil, mosaicismo y quimerismo. Para cada condición, detalla sus causas genéticas, características clínicas y cuadros clínicos.
Transferencia
Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que se deben a errores durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos: anomalías numéricas, que son alteraciones en el número de cromosomas, e incluyen síndromes como Down, Patau y Klinefelter; y anomalías estructurales, que son alteraciones en la secuencia de los cromosomas como en los síndromes de maullido de gato y Filadelfia. Estas anomalías pueden diagnosticarse median
Simdromes Congenitos
El documento describe el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y causa baja estatura, amenorrea y problemas reproductivos en mujeres. El síndrome de Klinefelter implica la presencia de al menos un cromosoma X extra en hombres y puede causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje. Ambos trastornos se deben principalmente a errores en la meiosis y su diagnóstico incluye aná
Alteraciones_Cromosomicas_Reparado.pptx
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 13 (Síndrome de Patau), y trisomía 18 (Síndrome de Edwards). También describe el Síndrome de Turner (45,X0) y otras alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Las alteraciones pueden ser aneuploidías, que involucran un número anormal de cromosomas, o estructurales, que involucran cambios en la
cromosomopatias.pptx
Este documento describe las características clínicas de varios síndromes cromosómicos, incluyendo síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, trisomía XXX, trisomía XYY, grito de gato, síndrome de Wolf-Hirschhorn y trisomía 8 de Werner. Se describen las anomalías físicas, los mecanismos etiológicos, los estudios de diagnóstico y el tratamiento para cada uno.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Síndrome de Turner by ldelalo
El documento resume la monosomía X o síndrome de Turner. Se describe la historia del síndrome y su incidencia. Las principales características incluyen la falta de un segundo cromosoma X, ya sea total o parcial. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y ausencia de un segundo cromosoma X de acuerdo con un cariotipo. El tratamiento se enfoca en aumentar la estatura final con hormona de crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento psicoló
Clase de genetica 2
El documento trata sobre genética humana. Resume que el genoma humano contiene aproximadamente 38,000 genes agrupados funcionalmente, aunque algunas áreas solo contienen DNA no codificante. Explica que las proteínas humanas son más complejas que las de otros organismos y que docenas de genes humanos podrían ser resultado de transferencia horizontal de bacterias. Finalmente, menciona que los humanos son un 99.9% idénticos a nivel funcional a pesar de las diferencias entre razas y grupos étnicos.
GENETICA.pptx
El documento describe diferentes anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. También discute monosomías, poliploidía, anomalías cromosómicas sexuales como el síndrome de Turner y Klinefelter, y anomalías estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones. Explica los modos de herencia de estas condiciones y pruebas genéticas como el análisis citogenético y FISH que se usan para diagnosticar anomalías.
Rabdomiosarcoma
Este documento resume la información sobre el rabdomiosarcoma, incluyendo su concepto como un tumor maligno que se origina de células mesenquimales similares a las del músculo estriado, su epidemiología y factores de riesgo, clasificación y pronóstico, manifestaciones clínicas, diagnóstico mediante estudios complementarios e histopatología, y tratamiento multidisciplinario con quimioterapia, cirugía y radioterapia según el riesgo.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Los individuos con SK suelen ser altos y delgados y presentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y de hormonas, y el tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva con testosterona.
Planificación Ejemplo con la metodología TPACK
Ejemplo de una planificación tradicional, convertida a una planificación con tpack y usando los verbos de la taxonomía de bloom
Más contenido relacionado
Similar a TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES.pdf
Sindrome de Turner
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición cromosómica que afecta exclusivamente a mujeres y ocurre en 1 de cada 2,500 nacimientos. Las personas con síndrome de Turner tienen una monosomía del cromosoma X (sólo tienen un cromosoma X en lugar de dos). Esto causa baja estatura, problemas cardíacos y reproductivos, y otros problemas de salud. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo o pruebas de FISH. El tratamiento es multidisciplinario e incluye hormona del
El ReciéN Nacido Dismorfico
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
trastornos-genéticos
El documento describe varios trastornos genéticos relacionados con los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome del cromosoma X frágil. También discute conceptos como la inactivación del cromosoma X, el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo, y métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas.
17.genopatia y fenopatia
El documento resume conceptos básicos sobre genotipos, fenotipos y diferentes tipos de enfermedades hereditarias. Explica las tres formas básicas de herencia (dominante, recesiva y ligada al sexo) y proporciona ejemplos de enfermedades para cada una. También describe con más detalle algunas anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Anomalias congenitas
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
Anomalias congenitas
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
Amenorrea primaria
Este documento discute la amenorrea primaria, la ausencia de la menstruación a los 14-16 años. Puede deberse a alteraciones cromosómicas (33%), agenesia vaginal (15%), o fallas hipotalámicas o hipofisarias (15-10%). Las causas incluyen disgenesia gonadal, síndromes como Turner o Swyer, o fallas en el eje hipotálamo-hipófisario-ovárico. La evaluación requiere exámenes físicos, hormonales y de imagen para identificar la ca
Síndrome De Turner Y Klinefelter
El documento describe varios síndromes relacionados con la diferenciación sexual anormal, incluyendo el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, genitales ambiguos y pseudohermafroditismo. Describe los hallazgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Sdrom t urner
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa baja estatura y retraso en la maduración sexual. Se produce por la pérdida parcial o total del cromosoma X. Aunque el desarrollo intelectual suele ser normal, causa anomalías esqueléticas, problemas de crecimiento y infertilidad.
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (2)
Este documento presenta información sobre diferentes síndromes y alteraciones cromosómicas. Describe los síndromes 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY, así como el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo. También cubre el síndrome del cromosoma X frágil, mosaicismo y quimerismo. Para cada condición, detalla sus causas genéticas, características clínicas y cuadros clínicos.
Transferencia
Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que se deben a errores durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos: anomalías numéricas, que son alteraciones en el número de cromosomas, e incluyen síndromes como Down, Patau y Klinefelter; y anomalías estructurales, que son alteraciones en la secuencia de los cromosomas como en los síndromes de maullido de gato y Filadelfia. Estas anomalías pueden diagnosticarse median
Simdromes Congenitos
El documento describe el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y causa baja estatura, amenorrea y problemas reproductivos en mujeres. El síndrome de Klinefelter implica la presencia de al menos un cromosoma X extra en hombres y puede causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje. Ambos trastornos se deben principalmente a errores en la meiosis y su diagnóstico incluye aná
Alteraciones_Cromosomicas_Reparado.pptx
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 13 (Síndrome de Patau), y trisomía 18 (Síndrome de Edwards). También describe el Síndrome de Turner (45,X0) y otras alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Las alteraciones pueden ser aneuploidías, que involucran un número anormal de cromosomas, o estructurales, que involucran cambios en la
cromosomopatias.pptx
Este documento describe las características clínicas de varios síndromes cromosómicos, incluyendo síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, trisomía XXX, trisomía XYY, grito de gato, síndrome de Wolf-Hirschhorn y trisomía 8 de Werner. Se describen las anomalías físicas, los mecanismos etiológicos, los estudios de diagnóstico y el tratamiento para cada uno.
Sindrome turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Se caracteriza por baja estatura, ausencia de desarrollo sexual y amenorrea. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la monosomía X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal para prevenir complicaciones.
Síndrome de Turner by ldelalo
El documento resume la monosomía X o síndrome de Turner. Se describe la historia del síndrome y su incidencia. Las principales características incluyen la falta de un segundo cromosoma X, ya sea total o parcial. El diagnóstico requiere hallazgos físicos característicos, fenotipo femenino y ausencia de un segundo cromosoma X de acuerdo con un cariotipo. El tratamiento se enfoca en aumentar la estatura final con hormona de crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento psicoló
Clase de genetica 2
El documento trata sobre genética humana. Resume que el genoma humano contiene aproximadamente 38,000 genes agrupados funcionalmente, aunque algunas áreas solo contienen DNA no codificante. Explica que las proteínas humanas son más complejas que las de otros organismos y que docenas de genes humanos podrían ser resultado de transferencia horizontal de bacterias. Finalmente, menciona que los humanos son un 99.9% idénticos a nivel funcional a pesar de las diferencias entre razas y grupos étnicos.
GENETICA.pptx
El documento describe diferentes anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. También discute monosomías, poliploidía, anomalías cromosómicas sexuales como el síndrome de Turner y Klinefelter, y anomalías estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones. Explica los modos de herencia de estas condiciones y pruebas genéticas como el análisis citogenético y FISH que se usan para diagnosticar anomalías.
Rabdomiosarcoma
Este documento resume la información sobre el rabdomiosarcoma, incluyendo su concepto como un tumor maligno que se origina de células mesenquimales similares a las del músculo estriado, su epidemiología y factores de riesgo, clasificación y pronóstico, manifestaciones clínicas, diagnóstico mediante estudios complementarios e histopatología, y tratamiento multidisciplinario con quimioterapia, cirugía y radioterapia según el riesgo.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Los individuos con SK suelen ser altos y delgados y presentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y de hormonas, y el tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva con testosterona.
Similar a TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES.pdf (20)
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (2)
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (2)
Último
Planificación Ejemplo con la metodología TPACK
Ejemplo de una planificación tradicional, convertida a una planificación con tpack y usando los verbos de la taxonomía de bloom
EVALUACION ESTUDIANTIL 2023-2024 Ecuador - Costa.pptx
Actualización de la Gestión Educativa en el ecuador 2023
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
José Luis Jiménez Rodríguez
Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
Examen de Lengua Castellana y Literatura de la EBAU en Castilla-La Mancha 2024.
Examen de Lengua Castellana y Literatura de la EBAU en Castilla-La Mancha 2024.
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad de la EvAU de Geografía de junio de 2023 en Castilla La Mancha. UCLM . (Convocatoria ordinaria)
Más información en el Blog de Geografía de Juan Martín Martín
http://blogdegeografiadejuan.blogspot.com/
Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
SEMIOLOGIA DE HEMORRAGIAS DIGESTIVAS.pptx
Evaluación de principales hallazgos de la Historia Clínica utiles en la orientación diagnóstica de Hemorragia Digestiva en el abordaje inicial del paciente.
Último (20)
Inteligencia Artificial para Docentes HIA Ccesa007.pdf
Inteligencia Artificial para Docentes HIA Ccesa007.pdf
La vida de Martin Miguel de Güemes para niños de primaria
La vida de Martin Miguel de Güemes para niños de primaria
EVALUACION ESTUDIANTIL 2023-2024 Ecuador - Costa.pptx
EVALUACION ESTUDIANTIL 2023-2024 Ecuador - Costa.pptx
Docentes y el uso de chatGPT en el Aula Ccesa007.pdf
Docentes y el uso de chatGPT en el Aula Ccesa007.pdf
Radicación con expresiones algebraicas para 9no grado
Radicación con expresiones algebraicas para 9no grado
665033394-TODAS-LAS-SANGRES-resumen-Por-Capitulos.pdf
665033394-TODAS-LAS-SANGRES-resumen-Por-Capitulos.pdf
Examen de Lengua Castellana y Literatura de la EBAU en Castilla-La Mancha 2024.
Examen de Lengua Castellana y Literatura de la EBAU en Castilla-La Mancha 2024.
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES.pdf
- 1. DR PAULO GORDILLO MAYDANA UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
- 7. Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual
- 8. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.
- 10. Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales. CARACTERISTICAS CLINICAS
- 13. CARIOTIPOS RELACIONADOS Numéricas Estructurales -Monosomía del X (60% casos) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
- 16. Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Anomalía cromosomas sexuales más común en humanos. Varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída, longitud pene disminuído, distribución ginecoide de la grasa corporal.