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anomalias cromosomicas
- 2. Anomalías Cromosómicas 0.85- 1% RNV Incidencia
- 4. Cariotipo
- 5. Nomenclatura
- 6. Clasificación Anomalías Cromosómicas Anomalías cromosómicas Numéricas Aneuploidías Poliploidías Estructurales Balanceadas Desbalancead as
- 8. Clasificación Anomalías Cromosómicas Anomalías cromosómicas Numéricas Aneuploidía s Poliploidías Estructurale s Balanceada s Desbalancead as n= haploide 2n= diploide
- 11. Aneuploidía Autosomas • Trisomía 21 • Trisomía 18 • Trisomía 13 Aneuploidía Cromosomas Sexuales • Monosomía X • Complemento sexual XXY
- 12. Trisomía 21 Síndrome de Down 3,5% Translocación 1,5% Mosaicismo 95% Trisomía libre Incidencia 1/800 47,XX,+21
- 13. Trisomía 21 Síndrome de Down
- 14. Fenotipo Hipotonía. Baja talla. Braquicefalia occipucio plano. Cuello corto piel redundante en nuca. Puente nasal plano, orejas de implantación baja, lengua protruyente, epicanto y hendiduras palpebrales ascendentes. Manchas de Brushfield. Braquidactilia, pliegue palmar único, clinodactilia. Retraso mental moderado. Cardiopatía 40%. Anomalías gastrointestinales: Atresia duodenal, fistula traqueoesofágica 5%.
- 15. Edad Materna y riesgo de trisomía 21
- 16. Trisomía 18 Síndrome de Edwards Incidencia 1/7500 80% Trisomía libre 10% Mosaicismo 10% Translocación 47,XX,+18
- 18. Trisomía 18 Síndrome de Edwards Restricción del crecimiento intrauterino. Hipertonía. Dismorfismo craneofacial: Microcefalia, occipucio prominente, orejas de implantación baja y malformadas, microretrognatia. Retraso mental profundo. Puño cerrado. Pie bot. Cardiopatías. Anomalías renales.
- 19. Trisomía 13 Síndrome de Patau Incidencia 1/15000 75% Trisomia libre 20% translocaciones 5% mosaicismo 47,XX,+13
- 20. Trisomía 13 síndrome de Patau
- 21. Retraso mental severo. Holoprosencefalia. Arrinencefalia. Microcefalia. Anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia, coloboma de iris). Fisura labio-palatina Polidactilia postaxial. Pie bot. Cardiopatias. Malformaciones urogenitales Trisomía 13 síndrome de Patau
- 22. Monosomía X Síndrome de Turner Incidencia 1/2500 45,X 45,X/46,XX 45,X/46,XY 45,X/47,XXX/46,XX 46,X,i(Xq) 46,X,r(X)
- 23. Monosomía X Sindrome de Turner
- 24. Monosomía X Síndrome de Turner Linfedema de manos y pies Baja talla Pterigium Colli Infertilidad Ausencia de caracteres sexuales secundarios Cubito valgo Hipertelorismo mamario Torax en escudo Anomalías cardiacas y renales Inteligencia normal
- 25. Síndrome de Klinefelter 47,XXY Incidencia 1/600-1000 15% Mosaicismo 47,XXY/46,XY 48,XXXY 49,XXXXY
- 27. Síndrome de Klinefelter Aspecto Eunocoide. Hipogonadismo Subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Talla alta. Extremidades largas. Ginecomastia. Infertilidad. Disminución en el tono muscular, pérdida de la líbido, reducción en la densidad ósea. Inteligencia normal.
- 28. | ¿Por qué?
- 29. No disyunción
- 30. Mosaicismo Coexistencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes que derivan del mismo cigoto.
- 50. Inversión (inv)
- 53. Fenotipo
- 59. Deleción
- 60. Deleción Cromosoma 7 der (7) Cromosoma18 der (18) Intersticial terminal
- 61. Síndrome cri du chat 46,XX, del(5)(p15.3)
- 62. Síndrome de Cri du Chat Retraso mental Retraso del crecimiento Llanto característico Microcefalia Hendidura palpebrales descendentes Cara redondeada Orejas de implantación baja
- 63. Falla ovárica precoz Región Crítica Xq13 –Xq26 46,XX,del(X)(q21.3q27)
- 65. Duplicación
- 67. Anillo
- 68. Anillo
- 71. Cromosoma marcador supernumerario Cromosoma estructuralmente anómalo de origen desconocido. 47,XX,+mar
Notas del editor
- Haploinsuficiencia psudodominancia