1. Expositor: Carlos Guevara Molina
Catedra de Ginecología

2. Ausencia de la menarquía a los 14 años en
presencia de caracteres sexuales secundarios o
de 16 años sin desarrollo visible de dichos
caracteres.

3. * Amenorrea primaria 0.1 % de la población
33% alteraciones cromosomicas (disgenesia
gonadal)
15% agenesia vaginal, Sd. Rokitanski-Kuster-
Hauser.
15% falla hipotalamico hipofisiaria
10% por retraso constitucional

4. Amenorrea primaria sin desarrollo de mamas y
útero presente
A ) FALLA GONADAL ( OVARIO ) :
- 45,X0 ( Sd. de Turner).
- 46,X, anormal X ( delección de brazo corto o largo)
- Mosaicismo( X/XX, X/XX/XXX ) .
- 46,XX ( Disgenecia gonadal pura ).
- 46XY ( Sd. De Swyer)
- Deficiencia de 17 Alfa – Hidroxilasa cariotipo 46XX.

5. B ) FALLA HIPOTALAMICA SECUNDARIA A LIBERACION INADECUADA DE
GNRH :
- Secreción inadecuada de GNRH secundaria a defectos del
neurotransmisor.
- Síntesis inadecuada de GNRH.
- Defectos anatómicos congenitos en el SNC.
C ) FALLA PITUITARIA :
- Insuficiencia aislada de gonadotrofinas.
- Adenomas cromofobos.
- Encefalitis, parotiditis, kernicterus en el R.N.
- Hipotiroidismo pre puberal

6. Amenorrea primaria con ausencia de útero y
desarrollo de mamas
- Insensibildad de androgenos(Sd. Testículo feminizante o de Morris)
- Ausencia congenita de Utero.
Amenorrea primaria sin desarrollo de mamas y utero
ausente
- Deficiencia de 17,20 Desmolasa.
- Agonadismo.
- Deficiencia de 17 alfa hidroxilasa con cariotipo 46,XY.
Amenorrea primaria con mamas y utero presente
- Hipotalamico.
- Pituitario ( Hiperprolactinemia)
- Ovario ( sd. Ovario poliquistico )

7. a) Disgenesia gonadal.
* Consiste en la defectuosa formación de los ovarios, sustituidos por
dos cintillas fibrosas con ausencia de folículos ováricos

8. Sx de Turner:
Tienen cariotipos 45 X0, 46 XX, y mosaicos. Presentan talla baja y
frecuentes malformaciones extragenitales: pliegue cervical
(pterigion colli), cubitus valgus, alteraciones renales, cardíacas
(coartación aórtica) los cariotipos 45 X0, presentar higromas
quísticos, visibles en la ecografía desde el primer trimestre.

9. Sx Swyer:
Es una disgenesia gonadal pura, sin malformaciones ni enanismo.
El cariotipo es 46 XY. El cromosoma Y no se expresa, por lo que
funciona como un 45 X0 (gonadoblastoma).

10. Disgenesia gonadal mixta.
Poseen fenotipo femenino, con una gónada rudimentaria a un lado
y un testículo en otro. Puede haber masculinización parcial de los
genitales. Suelen tener características somáticas similares al
Turner, 45X0-46 XY

11. * Alteración en la permeabilización de los conductos de Müller. El
fenotipo es femenino normal. Los ovarios son normales. El útero es
rudimentario y no está canalizado. Hay agenesia de los 2/3
superiores de vagina, Se asocian a malformaciones renales o
urinarias.

12.  El acúmulo menstrual retenido puede producir dolor abdominal.
Cura con la incisión y evacuación del contenido vaginal.

13. Kiningham RB, Apgar BS, Schwenk TL. Evaluation of amenorrhea. Am Fam Physician 1996; 53: 1185-1194.

14. * Feminización testicular, síndrome de Morris o
pseudohemarfroditismo masculino.
* El cariotipo es masculino: 46 XY. Los testículos están bien
conformados, aunque suelen ser intraabdominales,
(disgerminoma).
.
John O. Schorge MD, Joseph I. Schaffer MD, et al “Williams Ginecología” EUA, 2009, Pp 365-370

15. * Hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome adrenogenital o
pseudohemarfroditismo femenino:
* El cariotipo es normal femenino: 46 XX. Hay una elevación de
andrógenos por hiperproducción suprarrenal, lo cual produce
virilización de los genitales. La clínica varía según el déficit
enzimático. El déficit más frecuente es el de 21-hidroxilasa

16. * Agenesia de vagina. Es poco frecuente. Se detecta en la
exploración.

17. a) Amenorrea psíquica:
* El estrés, el internamiento, el miedo al embarazo o a la sexualidad
pueden producir amenorreas tanto primarias como secundarias,
probablemente por la liberación de CRH, que inhibe la secreción de
gonadotropinas.

18. b) Lesiones hipotálamo-hipofisarias.
* Tumores, traumatismos, hematomas, infartos, granulomas, etc.,
lesionan el eje hipotálamo-hipofisario e impiden el normal
funcionamiento del ciclo menstrual.
c) Pubertad tardía
d) Hipogonadismo hipogonadotrópico.

19. * Sd. Kallman.
oOcurre una detención en el crecimiento del SNC desde las primeras
semanas de vida intrauterina, con defecto de la línea media. Cursa con
atrofia del bulbo olfatorio e infantilismo sexual. Las gonadotropinas
están descendidas. El cariotipo puede ser femenino o masculino

20. oSx. Laurence-Moon-Bield.
oAsocia diabetes, oligofrenia e hipogonadismo.
oSx. Alstrom.
oCursa con retinitis pigmentaria, sordera, nefropatía e hipogonadismo.

21. * Progeria.
oCursa con calvicie prematura, cabello grisáceo, cataratas, atrofia
muscular y del tejido cutáneo. Lleva a la muerte en fases tempranas de
la vida.
John O. Schorge MD, Joseph I. Schaffer MD, et al “Williams Ginecología” EUA, 2009, Pp 365-370

22. * Sx de Prader-Willi.
* Cursa con Hipotonía, Hipogonadismo, Hipomentia y Obesidad (síndrome
HHHO). Responden bien al clomifeno.
* Sx de Rabinowitz.
* Es un déficit aislado de FSH.
John O. Schorge MD, Joseph I. Schaffer MD, et al “Williams Ginecología” EUA, 2009, Pp 365-370

23. * Historia Clínica:
Anamnesis : Evolución de eventos
puberales (pubarquia, telarquia, etc)
Menarquia madre, hermanas.
Antecedentes prenatales RCIU, anomalías
congénitas, progresión talla y peso.
Antecedentes patológicos como encefalitis
meningitis, epilepsia, intervenciones
quirúrgicas, radioterapia, quimioterapia,
tolerancia clima, astenia, hirsutismo,
acne , etc.

24. Diagnostico de la categoría 1

26. Diagnostico de Categoría 2

27. Diagnostico de la Categoría 3

30. * Evaluación antropométrica y nutricional
* Estigmas Sd. Turner, galactorrea, exploración
cardiovascular, examen mamas
* Examen pélvico, anomalías genitales externos y
internos – canalización y frotis vaginal (índice
maduración)- T.V. o T.R.
* Examen neurológico, alt. pares craneales,
anosmia, alt. campos visuales, etc.

31. * Hematológico, VSG.
* Perfil hormonal, T3, T4, TSH, FSH, LH, PRL, Testosterona,
test GnRH.
* RX cráneo, TAC , RM, ECO abdomen y pélvico, cariotipo,
cromatina sexual.
* Urografía, cistografia, survey óseo