Sdrom t urner
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El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa baja estatura y retraso en la maduración sexual. Se produce por la pérdida parcial o total del cromosoma X. Aunque el desarrollo intelectual suele ser normal, causa anomalías esqueléticas, problemas de crecimiento y infertilidad.
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Aneuploidias en autosomas
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
TRASTORNOS CROMOSOMICOS PATOLOGICOS
ENFERMEDADES PATOLÓGICAS GENÉTICAS, EXPLICACIÓN DE TRASTORNOS EN LOS CROMOSOMAS.
TRISOMIA 21
TRISOMIA 18
CROMOSOMA 22Q
Anormalidades causadas por factores genéticos
Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren durante el desarrollo intrauterino y pueden afectar órganos, extremidades o sistemas. Estas anormalidades pueden deberse a factores genéticos, ambientales como la radiación o infecciones, o deficiencias nutricionales. Los defectos genéticos, como las anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13, o estructurales como las delecciones y translocaciones, representan la mayoría de las causas de malformaciones
Cromosomopatias
Este documento describe diferentes tipos de cromosomopatías, incluyendo alteraciones numéricas como la triploidía, aneuploidías como las trisomías 13, 18 y 21, y alteraciones estructurales como deleciones, traslocaciones e inversiones. Explica los síntomas clínicos asociados y los métodos para estudiar estas enfermedades genéticas como la citogenética convencional y molecular.
Ciencias
El documento habla sobre las monosomías y el síndrome de Turner. Explica que las monosomías son perjudiciales porque revelan genes recesivos dañinos y causan desequilibrios cromosómicos. En humanos, las monosomías autosómicas causan la muerte fetal, mientras que la monosomía X causa el síndrome de Turner. El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X y causa infertilidad y otros síntomas en mujeres.
Sindromes cromosomicos
El documento describe los diferentes tipos de cromosomas humanos según la posición del centrómero (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y subtelocéntricos) y explica los síndromes cromosómicos más comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Estos síndromes se caracterizan por alteraciones cromosómicas como la presencia de un cromosoma extra o la falta de uno, lo que causa diversos problemas de desarrollo
CONSULTA DE DISMORFOLOGIA Y GENETICA MEDICA
El documento resume la historia de la dismorfología y la genética médica, desde su definición en la década de 1960 hasta los avances recientes con la secuenciación del genoma humano. Explica conceptos como la dismorfología, la genética médica, el asesoramiento genético y las enfermedades raras. También describe los objetivos de la consulta de dismorfología para el individuo, las familias y la población general.
El ReciéN Nacido Dismorfico
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
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CONSULTA DE DISMORFOLOGIA Y GENETICA MEDICA
El documento resume la historia de la dismorfología y la genética médica, desde su definición en la década de 1960 hasta los avances recientes con la secuenciación del genoma humano. Explica conceptos como la dismorfología, la genética médica, el asesoramiento genético y las enfermedades raras. También describe los objetivos de la consulta de dismorfología para el individuo, las familias y la población general.
El ReciéN Nacido Dismorfico
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
Este documento resume varias enfermedades genéticas y pediátricas, incluyendo síndromes causados por alteraciones cromosómicas. Describe el síndrome de Klinefelter, causado por la presencia de un cromosoma X adicional, que causa hipogonadismo masculino. También describe el síndrome de Turner, causado por la ausencia de un cromosoma X, que causa retraso del crecimiento y anomalías cardiovasculares. Además, resume el síndrome del cromosoma X frágil, la segunda ca
Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Este documento proporciona información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, Edwards, Klinefelter, Lejeune, Patau, Turner, Wolf, X frágil y el síndrome del doble Y. Describe las características y manifestaciones clínicas de cada uno de estos trastornos genéticos, así como sus implicaciones educativas.
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
El documento describe diferentes tipos de alteraciones del ciclo celular como la endorreduplicación y alteraciones inducidas por drogas como la C-mitosis, bi-mitosis y mitosis multipolares. También describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las de número (trisomías 21, 18 y 13) y estructurales (delecciones, translocaciones e inversiones). Finalmente, explica algunas enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Edwards, Patau, del "maullido de gato" y Wolf-Hirschhorn.
Enfermedades por repeticion de trinucleotidos
Este documento resume las principales enfermedades por repetición de trinucleótidos, incluyendo la Corea de Huntington, la Ataxia de Friedreich, y la Enfermedad de Kennedy. Describe que son trastornos genéticos causados por la expansión anormal de trinucleótidos específicos, lo que lleva a una inestabilidad cromosómica y síntomas neurológicos progresivos.
Enfermedades Geneticas
El documento describe la estructura y tipos de cromosomas, así como diferentes enfermedades genéticas asociadas con anomalías cromosómicas. Explica que los cromosomas están formados por ADN y proteínas y contienen los genes. Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Las enfermedades genéticas pueden deberse a cambios en el número o estructura de los cromosomas, como en los síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter.
Alteraciones de la información genética
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ser causadas por factores naturales o inducidos. Pueden ocurrir a nivel de genes, cromosomas o el genoma y tener efectos perjudiciales como enfermedades o beneficiosos al impulsar la evolución. Representan la fuente fundamental del cambio evolutivo al introducir variación genética.
trastornos-genéticos
El documento describe varios trastornos genéticos relacionados con los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome del cromosoma X frágil. También discute conceptos como la inactivación del cromosoma X, el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo, y métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas.
Alteraciones numericas y estructurales
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
si necesitas algun tipo de informcion sobre CANALOPATIAS ; CANCER; FIBROSIS QUISTICA ; DIABETES I . II ...
contactame a mi face :
https://www.facebook.com/jeanpool.cabello?ref=tn_tnmn
Alteraciones cromosomias.ppt
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. El 60-80% de las alteraciones cromosómicas en el cigoto se asocian con aborto espontáneo, siendo las más comunes las trisomías, monosomías X y mosaicismos. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones e inversiones. Algunas alteraciones como las trisomías 13, 18 y 21 causan síndromes conocidos como Síndromes de Patau, Edwards y Down.
Alteraciones cromosomicas
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.
A N O M A LÍ A S C R O M O SÓ M I C A S (97 2003)
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como poliploidía y aneuploidía, y anomalías estructurales como traslocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, asociados con aneuploidías específicas. También cubre la determinación sexual cromosómica y genotípica en humanos.
Anomalias en los cromosomas somaticos
Este documento resume tres síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21; el síndrome de Edwards, causado por la trisomía del cromosoma 18; y el síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13. Cada síndrome se caracteriza por anomalías físicas específicas y retraso mental.
Mutaciones en cromosomas sexuales humanos
Este documento describe diferentes tipos de herencia genética ligada al sexo como el daltonismo, la hemofilia y el síndrome de Klinefelter, así como alteraciones en el número de cromosomas como el síndrome de Turner y otras mutaciones genéticas. Explica que algunos genes se comportan de manera diferente en hombres que en mujeres y que Thomas Morgan estudió la herencia ligada al sexo a principios de la década de 1910.
Trastornos citogenetico
Este documento describe varios trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el hermafroditismo y el pseudohermafroditismo. También describe trastornos monogénicos como el síndrome del X frágil y mutaciones en genes mitocondriales, así como conceptos como la impronta y el mosaico gonadal.
Síndromes somáticos y sexuales
Este documento resume varios síndromes somáticos y sexuales causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (Trisomía 18), síndrome de Patau (Trisomía 13), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0) y síndrome triple X (XXX). Describe las características clave de cada síndrome como las anomalías físicas y el impacto en el desarrollo.
Variación cromosómica
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como deleción, duplicación, translocación e inversión y sus causas. Explica síndromes como el de Wolf-Hirschhorn asociado a deleción 4p-, el síndrome del maullido de gato a deleción 5p- y el retinoblastoma a deleción 13q-. También describe tipos de translocaciones como las recíprocas y robertsonianas, indicando que esta última está presente en el 5% de los casos de síndrome de Down. Por último, menciona que
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
El síndrome cardiofaciocutáneo es una enfermedad rara caracterizada por anormalidades en el corazón, la cara y la piel. Se manifiesta con frente ancha, piel escamosa, problemas cardiacos y retraso mental. Es causado principalmente por mutaciones genéticas en genes como BRAF, MAP2K1 y MAP2K2. El diagnóstico se basa en los signos clínicos y confirmación con pruebas de ADN. El tratamiento es sintomático y quirúrgico para corregir defectos.
Trastornos genéticos
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Anomalías cromosómicas
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
Tumores Testiculares-Patología Especial
Los tumores testiculares más frecuentes son los tumores de células germinales, que representan el 96% de los casos. Dentro de estos, los tumores seminomatosos son los más comunes, mientras que los no seminomatosos incluyen carcinoma embrionario, coriocarcinoma y teratoma. Los tumores del estroma testicular y de los cordones sexuales son menos frecuentes, representando solo el 2-4% de los casos. El diagnóstico requiere evaluación clínica e imágenes como ultrasonido, TAC o RMN,
8 cancer testicular DR.- LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS
LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS, UNIVERSIDAD VILLA RICA, UNIVERSIDAD VERACRUZANA,
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El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas humanas, incluyendo anomalías numéricas como euploidías, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales, y anomalías estructurales como translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones. Explica los síndromes asociados con trisomías como el síndrome de Down, y describe los genes implicados en algunos de estos síndromes. También cubre la determinación sexual y los mecanismos que subyacen a las diferentes anomalías cromosómicas.
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Este documento describe diferentes anomalías y síndromes cromosómicos, incluyendo sus causas y características. Explica que las anomalías pueden ser numéricas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), o estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. También describe síndromes como Klinefelter, Turner, triple X, maullido de gato, Prader-Willi, Angelman y otros relacionados
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Sdrom t urner
- 1. Fernández Gómez Isaac Justo Garrido Montserrat Hernández Sánchez Elizabeth Herminia Quezada Elsa Ramírez Ramírez Danelia
- 3. Fue descrito en 1938 por Henry Turner El Síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas.
- 14. la haploinsuficiencia (mutación o delección de un alelo) de este gen acarrea baja talla idiopática y baja talla en el Síndrome de Turner La haploinsuficiencia del SHOX origina no sólo talla baja sino también anomalías esqueléticas tipo Turner como (4º metacarpiano corto, cúbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill)
- 15. Existe una correlación entre la disgenesia ovárica y el grado de delección del brazo corto Están localizados loci, en Xq26-q28 y Xq13.3-q22. El gen, candidato, DIAPH2 (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos )
Notas del editor
- (Danelia)