El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente a niñas y causa baja estatura y retraso en la maduración sexual. Se produce por la pérdida parcial o total del cromosoma X. Aunque el desarrollo intelectual suele ser normal, causa anomalías esqueléticas, problemas de crecimiento y infertilidad.

1. Fernández Gómez Isaac Justo Garrido Montserrat Hernández Sánchez Elizabeth Herminia Quezada Elsa Ramírez Ramírez Danelia

2. E s un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta . Desarrollo intelectual normal

3. Fue descrito en 1938 por Henry Turner El Síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas.

6. Perdida de todo el cromosoma X Anomalías estructurales de los cromosomas X Mosaicismo Pérdida de un cromosoma sexual de una célula en el embrión temprano

7. Deleción del brazo corto Formación de un isocromosoma, 46,X,i(X)(q10) Deleción de porciones de los brazos corto y largo Formación de un cromosoma en anillo, 46,X,r(X) Deleción del brazo corto y largo

8. Los recientes avances en biología molecular, han permitido identificar diferentes genes localizados en el cromosoma X Estudios realizados con numerosos marcadores en pacientes con pequeñas delecciones y alteraciones específicas del fenotipo Turner, han permitido relacionar determinadas alteraciones del Síndrome de Turner con las regiones críticas y genes correspondientes.

9. La información genética para la inactivación de uno de los cromosomas X esta localizada en la región Xq11.2-21. La utilización de técnicas de tinción ha permitido la numeración de pequeñas áreas (bandas) de los mismos Estas técnicas han permitido establecer relación entre el cuadro clínico y la pérdida de material genético del cromosoma X. Dentro de la región (Xp22.3) se encuentran los genes para el crecimiento normal

10. Falla al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos. En el espermatozoide es más frecuente (70-80% de los casos) Pérdida de un cromosoma sexual en el cigoto o en el embrión temprano (Mosaicismo). No se asocia con la edad paterna o materna avanzada Suele ser esporádico

13. Trastornos del crecimiento esquelético Talla baja 100% Cuello corto 40% Cúbito valgo 47% Metacarpianos cortos 37% Escoliosis 13% Genu valgum 35% Facies característica: micrognatia, paladar ojival 38% Obstruccion linfática Cuello alado 25% Implantación baja del cabello 42% Edema de manos y pies 22% Displasia ungueal 13% Dermatoglifos característicos 35% Defecto de las células germinales Fallo gonadal 96% Infertilidad >99%

14. la haploinsuficiencia (mutación o delección de un alelo) de este gen acarrea baja talla idiopática y baja talla en el Síndrome de Turner La haploinsuficiencia del SHOX origina no sólo talla baja sino también anomalías esqueléticas tipo Turner como (4º metacarpiano corto, cúbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill)

15. Existe una correlación entre la disgenesia ovárica y el grado de delección del brazo corto Están localizados loci, en Xq26-q28 y Xq13.3-q22. El gen, candidato, DIAPH2 (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos )

16. Fractura osteoporóticas Tiroiditis Diabetes mellitus tipo 1 y 2 Enfermedad inflamatoria intestinal Enfermedad cardiovascular Riesgo de Gonadoblastoma

17. Ha sido sublocalizado el locus del gen del gonadoblastoma (GBY) en una pequeña región próxima al centrómero del cromosoma Y La detección de un MOSAICISMO, conteniendo el cromosoma Y en el ST (45,X0/46XY), es de crucial importancia clínica, debido a que esta combinación se acompaña de un elevado riesgo de desarrollo de gonadoblastoma o de otro tumor gonadal