El documento describe el importante papel del pediatra en el diagnóstico temprano de los trastornos del espectro autista (TEA). Los pediatras deben estar alerta a los signos tempranos de TEA y formar parte de un equipo multidisciplinario para el tratamiento. Además, se proporciona información sobre los síntomas de TEA a diferentes edades y la necesidad de un enfoque multidisciplinario para minimizar las deficiencias y maximizar las habilidades de los niños con TEA.

1. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Dra. Leticia Velasco Alvarado Médico Pediatra Marzo 2007

2. ROL DEL PEDIATRA EN LOS TEA El Pediatra es entre los médicos, el que tiene una mayor responsabilidad sobre la salud de la población y debe ser un gran clínico para diagnosticar y tratar a un paciente, que muchas veces por su grado de desarrollo no está en capacidad de comunicarse claramente. El pediatra es el especialista médico, que está más cercano al niño y a la familia, y quien ejerce sobre éstos una mayor influencia. Por lo tanto el pediatra surge como un elemento importantísimo en el diagnóstico precoz de los Trastornos del espectro Autista, siendo de gran valor para el pronóstico de la enfermedad, y debe formar parte del equipo multidisciplinario para su tratamiento.

3. ROL DEL PEDIATRA EN LOS TEA Los TEA han incremetado su incidencia de 3 a 10 por cada 10.000 niños. hasta ahora de 30 a 50 por cada 10.000 niños Desde 1943 en que Kanner describe su estudio de 11 pctes con rasgos de alteraciones comportamentales que denominó ¨Trastornos Autistico del comportamiento afectivo¨ han pasado ya 64 años y aún los TEA siguen siendo complejo en su diagnóstico y tratamiento, de allí que debe ser estudiado desde el ámbito multidisciplinario. Y son los Pediatras quienes forman parte de los denominados FIFAs, es el profesional inicial que debe estar alerta y conciente ante cualquier anomalía del desarrollo infantil, junto a los otros miembros FIFAs; primeros losPadres, luego los Maestros

4. ROL DEL PEDIATRA EN LOS TEA En la actualidad, a pesar de una mayor difusión de esta patología, sigue resultando compleja su detección “temprana”, aún cuando se tienen datos que reflejan que cerca de la mitad de los padres de niños con TEA expresan abiertamente algún tipo de inquietud acerca del neurodesarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses-... Aproximadamente una tercera parte de los niños autistas se desarrollan normalmente hasta alrededor de los 18 meses a los 3 años de edad

5. SIGNOS DE TEA DESDE EL NACIMIENTO Hay estudios que notaron la presencia de "inclusiones trofoblásticas", un indicador de anormalidad celular, en la placenta como un marcador del Síndrome de Asperger, un Trastorno del Espectro de Autismo (TEA). Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale estudiaron las placentas de 13 niños a los que se les había diagnosticado TEA para determinar si había un marcador similar. Se compararon con las placentas de 61 niños saludables, y las 13 placentas de los niños afectados por el Asperger tuvieron inclusiones trofoblásticas, según encontró el equipo de Yale. Si el trabajo se confirma, entonces el hallazgo de inclusiones trofoblásticas al momento del nacimiento en la ausencia de cualquier anormalidad genética obvia podría ser un indicador inicial precoz de los “TEA"

6. DETECCION GENETICA EN PROGRESO El mayor estudio de la genética del autismo jamás llevado a cabo, que incluye ADN de casi 1,200 familias afectadas de todo el mundo, ya ha producido dos importantes pistas sobre este poco comprendido trastorno, según afirman los científicos. Los descubrimientos en dos áreas del genoma, una región en la cromosoma 11 que se sospecha que está relacionada con el autismo, y las aberraciones de un gen para el desarrollo del cerebro conocido como neurexin 1 , podrían impulsar una investigación más dirigida, según los expertos Por lo tanto la influencia genética es un factor de gran importancia en los actuales momentos.

7. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL Según la APA en 1994, se describió el sind. Autista, como alteraciones evolutivas del desarrollo, con dificultades en la comunicación verbal y gestual, alterac en la interacción social reciproca, con patrones repetitivo de la conducta. La relación hombre/mujer es de 3-4:1 *Anomalías de la Interacción Social: 1- Déficit en conductas no verbales prosociales: no contacto visual, alteración en la expresión facial, posturas corporales y gestos anormales. 2- No relación con sus pares. 3- Ausencia de conductas espontáneas para compartir juegos, diversiones o intereses con los demás niños. 4- Ausencia o déficit muy importante en la reciprocidad social o emocional.

8. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL * Alteraciones de la Comunicación 1- Retraso evolutivo del lenguaje que puede llegar a lo que se denomina agnosia verbal (es una alteración de la codificación y decodificación del lenguaje) 2- Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, con ecolalias inmediatas y/o retardadas * I ntereses restringidos y estereotipados Repertorios de conductas ritualizadas, estereotipias motoras y el apego exagerado a determinados objetos, lo que ocasiona una resistencia al cambio, manifestada muchas veces en forma violenta.

9. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL * Alteraciones Cognitivas Va desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores. En algunos autistas la irregularidad es tan marcada que un talento excepcional (memorizar listas de teléfonos, direcciones, la música, el dibujo, etc.), pueden coexistir con una incompetencia mental global.

10. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL En el lactante (0 a 1 año) se pueden mostrar características como: 1.- arquear la espalda alejándose de su cuidador para evitar contacto físico y 2.- anticipar cuando lo van a cargar (p.ej. poniéndose inquieto). En los lactantes, con frecuencia los describen como bebés pasivos o excesivamente agitados.

11. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL En la infancia (de 1 año a 3 años): Los niños con TEA pueden quedarse atrás del grupo de niños de la misma edad respecto a la comunicación, las habilidades sociales y la cognición. Las conductas disfuncionales pueden comenzar a aparecer, como conductas autoestimulantes (p.ej. conducta repetitiva no dirigida a una meta, como mecerse y gesticular), autolesionarse, (p.ej. morderse la mano, golpear la cabeza), problemas al dormir o comer, contacto ocular pobre, insensibilidad al dolor, hiperactividad y trastornos de atención.

12. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL En la Pubertad (10-14 años) Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera vez , que pueden deberse a cambios hormonales. Además, muchos problemas de conducta pueden hacerse más frecuentes y más severos durante este período. Sin embargo, otros menores pasan a través de la pubertad con poca dificultad. Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante.

13. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL A cualquier edad pueden tener deterioro en uno o más de uno de sus sentidos, que puede abarcar la audición, visión, tacto, gusto, equilibrio, olfato y propriocepción. Estos sentidos pueden ser hipersensibles, hiposensibles Así aproximadamente el 40% de los individuos autistas experimentan inquietud al estar expuestos a ciertos sonidos o frecuencias. Casi el 10% de individuos autistas tienen destrezas especiales. también tienen un lapso de concentración limitado o enfocado

14. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL El examen actual del paciente incluye tareas de imitación motora y de lenguaje, desarrollo de sus representaciones mentales, evaluación del neurodesarrollo de acuerdo a su edad. Valorar con escalas de signos y síntomas para TEA Esto nos permite tener los llamados signos de alerta, para realizar evaluaciones más complejas precisas y multidisciplinarias.

15. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL SEÑALES TEMPRANAS EN MENORES DE 2 AÑOS ALERTA SI HAY Falta de balbuceo a los 12 meses Falta de gestos como apuntar y saludar a los 12 meses Falta de uso de palabras a los 16 meses Falta de uso espontáneo de frases de dos palabras o más a los 2 años Perdida de lenguaje o habilidades sociales Dificultad en mantener contacto visual Inhabilidad en responder a su nombre Inhabilidad en ver hacia donde usted señale Falta de interés en los juegos imaginativos

16. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL SEÑALES TEMPRANAS EN MAYORES DE 2 AÑOS Dificultad en mezclarse con otros niños. Insistencia en la rutina, resistente al cambio Risa inapropiada Poco miedo a situaciones peligrosas Ausencia de contacto visual Juegos inapropiados sostenidos Aparente poca sensibilidad al dolor Ecolalía, repetición de diálogos Resistencia a los abrazos afectuosos Girar objetos Aparente sordera, no responden a la comunicación verbal Apego inapropiado a objetos Dificultad en expresar necesidades, uso de gestos para pedir Hiperactividad o letargo Berrinches inesperados

17. EVALUACION PEDIATRICA INICIAL Un diagnóstico precoz del autismo, un trastorno del desarrollo que afecta el aprendizaje social y las habilidades de comunicación de los niños, puede mejorar mucho las probabilidades de un tratamiento exitoso. Un trabajo Multidisciplinario entre Padres, Pediatras, Neurólogos, Psiquiatras, Maestros, Terapéutas, permitirá que estos niños tengan un objetivo común: MINIMIZAR LAS DEFICIENCIAS ACRECENTAR LAS HABILIDADES Y DESTREZAS Y LOGRAR ASI UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA SOCIAL .

18. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA La mayoría de las piezas del rompecabezas se encuentran en la mesa, pero todavía estamos tratando de saber cómo se encajan estas piezas. También debemos tener presentes que estas piezas pueden encajarse en varios rompecabezas distintos .

19. GRACIAS…