El documento define el trastorno del espectro autista (TEA), su epidemiología y etiología. Explica los principales métodos de detección del TEA como el M-CHAT y PDDSTII. Finalmente, detalla las intervenciones tempranas conductuales, educativas y farmacológicas para tratar el TEA, con el objetivo de maximizar el funcionamiento del individuo.

1. UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
SEMINARIO N° 02: TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA (TEA)
GRUPO A2:
1. CALDERON BECERRA, LORENA PAOLA
2. CHANAMÉ ALVARADO, CINTHIA GISSELA
3. CHAVEZ ARANDA, CARLOS TEODULO
4. CHAVEZ VERA, ASTRID SILVANA
5. COLLANTES ALVARADO, KELLY SCARLETT
6. CONDOR LEON, JOSE LUIS

2. 1) Definir el concepto del trastorno del espectro
autista, su epidemiologia y etiología.
2) Conocer los principales métodos de screening
del TEA.
3) Identificar el adecuado tratamiento del
transtorno del espectro autista.

3. DEFINICION

4. ETIOLOGÍA
• Muchos de estos genes están ligados a la actividad sináptica (pre y
postsináptica, de regulación y señalización sináptica) para poder mantener
un adecuado equilibrio excitatorio e inhibitorio en la red neuronal.
• Cuando se produce un desequilibrio excitatorio e inhibitorio en esta red
produce un trastorno del desarrollo que nos puede explicar algunos de los
síntomas presentes en el TEA, como la alta incidencia de convulsiones y las
anomalías que presentan ante los estímulos visuales y auditivos.
500-1000 genes
diferentes
pueden estar
asociadas al TEA.
• En el 80% de los pacientes se desconoce la causa
etiológica y tan solo en un 20% en los últimos
años, gracias a los estudios de neuroimagen y las
técnicas neurogenéticas, que nos han ayudado
en conocer anomalías patológicas y síndromes
genéticos como origen del TEA.

5. Desempeñan un papel fundamental los genes que participan en la regulación de la transcripción
durante el desarrollo del cerebro, especialmente los reguladores de la cromatina, así como las
modificaciones epigenéticas.
También recientemente algunos autores apoyan la hipótesis de que el TEA es producido por una
desincronización neuronal entre los 2 hemisferios cerebrales, que repercute especialmente sobre
el lenguaje.
Factores de riesgo ambientales, como las infecciones intrauterinas, las infecciones, el bajo peso al
nacer, las medicaciones y tóxicos durante el embarazo, se han de considerar como un segundo
factor a tener en cuenta que pueden agravar una afección subyacente.
ETIOLOGÍA

6. CUADRO CLÍNICO
• Retraso del lenguaje (en balbuceos o palabras; por ejemplo menos de diez palabras a la edad de 2 años).
• Regresión o pérdida de uso del lenguaje.
• Lenguaje inusual (si existe), que puede incluir :No presentar vocalizaciones. Entonación rara o inapropiada. Frecuente repetición de
palabras y frases hechas (“ecolalia”). Referencia a uno mismo por su nombre o “usted” o “él/ella” más allá de los 3 años.
• Reducción y/o uso poco frecuente de lenguaje para la comunicación, como por ejemplo el uso de palabras sueltas, aunque sea capaz de
hacer oraciones.
• Retraso o ausencia de respuesta a su nombre cuando se le llama, a pesar de que su audición sea normal.
• Reducción o ausencia de sonrisa social en respuesta a los demás.
• Reducción o ausencia de respuesta a las expresiones faciales o a los sentimientos de otras personas.
• Respuesta negativa a las peticiones de los demás.
• Rechazo de las caricias iniciadas por el padre o cuidador.
Lenguaje
• Mostrar reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal.
• Reducción o ausencia de interés social en los demás, incluidos sus iguales. Si se acerca a los demás, puede hacerlo de forma indebida.
• Reducción o ausencia de imitación .
• Reducción o ausencia de juego social con los demás (juega solo).
• Mostrar un escaso o nulo disfrute de las situaciones que le gusta a la mayoría de los niños, como por ejemplo las fiestas de cumpleaños.
• Mostrar una escasa o inexistente capacidad para compartir la diversión.
Relación social

7. • Uso reducido o inexistente de gestos y expresiones faciales a la hora de comunicarse (aunque
puede colocar la mano de un adulto sobre los objetos).
• Gestos, expresiones faciales, orientación corporal, contacto visual (mirar a los ojos de la gente
cuando se habla) y términos conversacionales usuales en comunicación social escasos o poco
integrados.
• Reducido o inexistente uso social del contacto visual (siendo su visión normal).
• Reducción o ausencia de atención, apreciada por la falta de: Movimiento ocular. Seguimiento de
un punto señalado (mirar hacia donde otra persona señala). Uso de la señalización para mostrar
objetos o para demostrar interés.
Contacto visual, señalización y otros gestos
• Falta o escasez de imaginación y variedad en los juegos simulados
Ficción e imaginación
CUADRO CLÍNICO

8. • Movimientos estereotipados y repetitivos, como agitar las manos, mecer el cuerpo estando en pie, girar sobre
sí mismo o chasquear los dedos.
• Jugar a juegos estereotipados o repetitivos; por ejemplo, abrir y cerrar puertas.
• Intereses muy restringidos o poco habituales.
• Rigidez e inflexibilidad conductual (insistencia excesiva en seguir la propia agenda).
• Resistencia al cambio y reactividad emocional extrema a los cambios.
• Hiper o hiposensibilidad a estímulos sensoriales, como por ejemplo texturas, sonidos y olores.
• Reacciones excesivas ante el sabor, olor, textura o apariencia de los alimentos o manías extremas con la
comida
Intereses poco habituales o restringidos y/o comportamientos rígidos y repetitivos
CUADRO CLÍNICO

9. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
SEGÚN DSM V

10. Criterios para el diagnóstico
del trastorno espectro autista
Déficit persistentes en la
interacción y
comunicación social en
múltiples contextos
Déficit en la reciprocidad
socio-emocional
Déficit en
comportamientos de
comunicación no verbal
usados en la interacción
social
Déficit en el desarrollo,
mantenimiento y
comprensión de las
relaciones sociales
Patrones de conducta,
intereses y actividades o
acciones repetitivas y
restringidas (al menos dos)
Movimientos motores
estereotipados,
manipulación de objetos o
discurso repetitivo
Rutinas o patrones de
conducta ritualizados
Intereses fijos y obsesivos
que resultan anómalo por
su intensidad
Hiper o hiporreactividad
ante estímulos sensoriales
Los síntomas se presentan
desde un periodo
temprano del desarrollo
Los síntomas causan un
déficits significativo en el
funcionamiento social,
ocupacional o de otras
importantes áreas funcionales
El déficit no puede ser explicado
por deficiencia intelectual o retraso
global en el desarrollo. No
obstante, el déficit intelectual y el
trastorno autista coexisten con
frecuencia

12. CRIBAJE
Cuando hablamos de detección de TEA,
se pueden establecer distintos niveles.
Primer nivel:
VIGILANCIA EVOLUTIVA DEL
DESARROLLO.
Segundo nivel:
DETECCIÓN ESPECÍFICA DE TEA
Tercer nivel: Valoración
específica por servicio
especializado.
Programa del niño sano:
Desarrollo general de los niños y la
observación por los profesionales de las
desviaciones que ocurren en el desarrollo.
La AAP (Asociación Americana de Pediatría):
9, 18 y entre los 24-30 meses
18 y 24 meses, específicamente
para signos relacionados con TEA.
NIVEL 1 SE APLICA A TODOS LOS NIÑOS,
INDEPENDIENTE DEL STATUS DE RIESGO
(CRIBAJE UNIVERSAL).
Nivel 2 se realiza a los niños identificados
como de riesgo, identificados por el nivel 1
de detección o por pertenecer a grupos de
riesgo.
MCHAT PDDSTII

13. Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT)
• El M-CHAT es un cuestionario
completado por los padres de
niños entre 18-24 meses,
diseñado para identificar niños
en riesgo de autismo en la
población general. El M-CHAT
tiene 23 ítems.
• El M-CHAT-R con seguimiento
(M-CHAT- R/F) se introdujo
para mejorar la sensibilidad del
M-CHAT, mientras se mantenía
la especificidad. El M-CHAT-
R/F es un cuestionario que
consta de dos etapas.

14. En un primer estadio, los
padres deben completar 20
preguntas sí/no. Las preguntas
2, 5 y 12 “sí” indican riesgo y las
otras preguntas “no” indican
riesgo.
En una segunda fase, el
profesional pregunta sobre los
ítems del cuestionario que no
se ha pasado (Fig. 2).
+Se suman con una puntuación
total y se categoriza el M-
CHAT-R. Se considera un
screening positivo si da más de
3 en puntuación total o da
positivo para más de 2 ítems
considerados críticos.

15. El 54% de los niños clasificados de riesgo por el M-CHAT R/F desarrollaron TEA y un 98%
de los positivos en las dos fases del screening, desarrollaron problemas o
preocupaciones con su desarrollo.

16. Pervasive Developmental Disorder Screening Test–II (PDDSTII)
Comprende preguntas sobre el desarrollo del niño en los primeros 48 meses de vida.
Está basada en información de padres y tiene 3 versiones para 3 diferentes estadios
de las consultas.
• Etapa 1: cribaje en Atención Primaria; evalúa si hay algún retraso en el desarrollo (Stage 1-PCS 22
ítems).
• Etapa 2: para diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo (Stage 2-DCS14).
• Etapa 3: para diferenciar los diferentes trastornos existentes en TEA (Stage 3-ACSS 12 ítems

17. CRIBAJE EN NIÑOS DE MAYOR EDAD
Ha demostrado ser útil en la
identificación temprana de
niños, de edades
comprendidas entre los
cuatro y los once años, cuyos
comportamientos sugieren un
alto riesgo de presencia de
TEA de alto funcionamiento.
El test infantil del síndrome de Asperger (CAST)
Una puntuación total de 15 o superior :Valoración
diagnóstica por parte de un profesional especializado.
Una puntuación de 15 o más detecta el 87,5% de los niños
con TEA de alto funcionamiento, con un valor del CAST
predictivo de TEA del 0,64 y una especificidad del 0,98.
Por encima de la puntuación 17, mejora el valor predictivo a
0,86.
CONSTA DE 37 ÍTEMS Y CADA PREGUNTA PUEDE PROPORCIONAR 0 A 1 PUNTOS,
PERO HAY SEIS PREGUNTAS QUE NO PUNTÚAN.

18. CRIBAJE
Cuando hablamos de detección de TEA,
se pueden establecer distintos niveles.
Primer nivel:
VIGILANCIA EVOLUTIVA DEL
DESARROLLO.
Segundo nivel:
DETECCIÓN ESPECÍFICA DE TEA
Tercer nivel: Valoración
específica por servicio
especializado.
El diagnóstico debe realizarse por un
equipo multidisciplinario de
profesionales especializados en TEA,
de una manera rápida y efectiva,
evitando cualquier retraso diagnóstico
y en la intervención terapéutica
Una vez que un niño ha sido detectado, debe ser remitido para una apropiada evaluación.
El ADI-R y ADOS2 son considerados instrumentos clave en la
evaluación clínica y de investigación del TEA.
El ADI-R es una entrevista con
los padres o cuidadores de
niños, adolescentes y adultos
con TEA. Valido para mayores
de 2 años.
El ADOS2 es una entrevista para
niños, adolescentes y adultos con
TEA. Mediante el juego,
conversación, el entrevistador va
provocando “conductas autistas

19. TRATAMIENTO
•TEA individualizado según las
fortalezas, debilidades y necesidades
específicas del niño y la familia.
•El diagnóstico y tratamiento intensivo
temprano tienen el potencial de afectar
el resultado (el comportamiento, las
habilidades funcionales y la
comunicación).
•Aunque no hay cura, los síntomas
pueden disminuir con el tiempo y en
una pequeña minoría ser minimizados
en la medida en que ya no causen
discapacidad.
•La intervención es más eficaz cuando se
inicia lo antes posible.
•El establecimiento de estrategias de
manejo apropiadas en los primeros
años puede ayudar a minimizar o
incluso evitar problemas de
comportamiento subsecuentes.
Intervención temprana
•Seguimiento continuo
•Supervisar el progreso,
proporcionar
recomendaciones para la
programación conductual y
detectar problemas médicos.
•La frecuencia de las visitas con
proveedores especializados
depende del progreso del niño
y/o de cuestiones especiales
que requieren atención.
Participación de especialistas
•Terapias de base biológica
(suplementos vitamínicos o
minerales, dietas especiales),
hasta tratamientos más
invasivos, como tratamientos
de oxígeno hiperbárico,
quelación y medicamentos
inyectables.
Terapias complementarias y
alternativas
•Una alta relación entre el personal y los
estudiantes (1:1 o 1:2).
•Programación individualizada para cada niño
•Maestros con experiencia especial en el trabajo
con niños con autismo.
•Un mínimo de 25 horas semanales de servicios
•Evaluación y ajuste del programa en curso
•Un currículo que enfatiza atención, imitación,
comunicación, juego e interacción social
•Un entorno de enseñanza de gran apoyo
•Previsibilidad y estructura
•Análisis funcional de problemas de
comportamiento
•Planificación de la transición Participación de la
familia}
•Supervisión y modificación estrechas a medida
que cambian las necesidades del niño.
Intervenciones conductuales y
educativas tempranas
Objetivos generales
Maximizar el funcionamiento
Llevar al niño hacia la independencia y
mejorar la calidad de vida.
Objetivos específicos
Mejorar el funcionamiento social y las
habilidades de juego.
Mejorar las habilidades de comunicación
(tanto funcionales como espontáneas).
Mejorar las habilidades adaptativas.
Disminuir los comportamientos no
funcionales o negativos Promover el
funcionamiento académico y la cognición.

20. Intervenciones
psicofarmacológicas –
(psicotrópicos)
Medicamentos estimulantes
(metilfenidato,
dextroanfetamina)
Agonistas adrenérgicos alfa-2
(guanfacina)
Atomoxetina
Antipsicóticos atípicos
(risperidona)
estabilizadores del estado de
ánimo anticonvulsivos (ácido
valproico).
Risperidona
Inhibidores selectivos de la
recaptación de serotonina
(ISRS).
Estimulantes: Metilfenidato
Alfa agonistas adrenérgicos
Hiperactividad, inatención e
impulsividad y
comportamientos repetitivos
síntomas depresivos disfunción
del sueño
ROL DEL CUIDADOR PRIMARIO
• Identificación temprana del trastorno del
espectro autista (TEA)
• Mantenimiento de la salud rutinario
• Cuidado preventivo y coordinación de la
atención para los niños con TEA
• Prestación de apoyo
• Primer proveedor en plantear preocupaciones
sobre los TEA o con quien la familia discute las
preocupaciones sobre los TEA.
• Comunicarse con los cuidadores antes y
durante la visita o el procedimiento sobre
estrategias para optimizar el cumplimiento del
paciente

21. PRONÓSTICO
Es variable, dependerá de la atención temprana que se les brinde y también de la
gravedad de las etiologías subyacentes.
factores que se asocian con un mejor pronóstico como
La presencia de
retardo mental ligero o
ninguno en pruebas de
inteligencia no verbal.
El desarrollo de algún
lenguaje comunicativo
antes de los seis años
La intervención
psicoterapéutica lo
más temprana e
intensiva posible.

22. la finalidad de que el médico sea capaz de ofrecer el tratamiento clínico-educativo y farmacológico
óptimo para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Un factor protector asociado a mejor evolución es el diagnóstico precoz
PRONÓSTICO
seguimiento a largo plazo de niños autistas hasta la edad adulta
Aproximadamente un 5-10 % de los niños estudiados se tornaron adultos
independientes (1-2 % con test cognitivos y de lenguaje normales)
un 25 % alcanzaron un progreso considerable, con algún grado
de independencia
Los restantes (65-70 %) mostraron deficiencias muy significativas, requiriendo
un nivel elevado de cuidados.

23. 3. Se logro identificar el adecuado tratamiento del trastorno del
espectro autista, cuyos objetivos generales son maximizar el
funcionamiento y llevar al niño hacia la independencia
mejorando su calidad de vida.

24. • M. A. Sánchez-Raya et al. La atención temprana en los trastornos del espectro autista (TEA). Psicología
Educativa 21 (2015) 55-63
• Pineda M. Trastornos del espectro autista. An Pediatr (Barc). 2014.
http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.04.018
• Zúñiga AH, Balmaña N, Salgado M. Los trastornos del espectro autista (TEA). Pediatr Integral 2017; XXI (2):
92–108
• American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fifth Edition, American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013. p.50.
BIBLIOGRAFIA