El documento define varios términos genéticos fundamentales como ADN, alelos, cromosomas, genotipo y fenotipo. Explica que el ADN contiene las instrucciones para construir el cuerpo humano y llevar a cabo sus funciones. Define alelos como las versiones de un gen y explica conceptos como alelos de riesgo y alelos silvestres. También describe la estructura de los cromosomas y diferencia entre cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales.

1. GlosarioGenético:
ADN :
El ADN es nuestromaterial genético,lasinstruccionesparalaconstruccióndel cuerpohumanoy para
llevaracabo sus funcionescotidianas.El ADN (ácidodesoxirribonucleico) esunamoléculamuygrande
compuestaporuna secuenciade cuatrobasesquímicas,designadasporlasletrasA,T, C y G. El genoma
humanoestácompuestopormás de 6 mil millonesde estasletras,yse puede encontrarunacopia
completadel genomaencasi todaslas célulasdel cuerpohumano.
Alelo:
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen,
unodel padre y el otro de la madre.Los alelosse encuentranenlamismaposicióndentrode los
cromosomashomólogos.Si losdosalelossonidénticos, el individuoeshomocigotoparaeste gen.
Alelode riesgo:
Un alelode riesgose refiere aunao más varianteslocalizadasenlamismacopiade ungen,o enel
mismocromosoma,tambiénconocidocomo«encis».Unalelode riesgogeneralmente se asociacon
una mayorprobabilidadde desarrollarunaafección.
Alelowildtype osilvestre:
El alelowildtype oalelosilvestre de ungense refiere al aleloque predominaenlapoblacióngeneral.
Aminoácido:

2. Los aminoácidossonmoléculasorgánicasque se unen entre síparaformar lasproteínas.En las
proteínasaparecenaproximadamente 20aminoácidosdiferentes.
Cromosomas:
El ADN estáaltamente compactadoformandounasestructurasllamadascromosomas,visiblesbajoel
microscopio.Cadacromosomaestáformadopor milesde millonesde letrasde ADN.Loshumanos
suelenpresentar23 paresde cromosomas,con un cromosomade cada par heredadode cada
progenitor.Losprimeros22 paresestánnumeradosdel 1 al 22, y el par 23 sonloscromosomassexuales,
X e Y. Las mujeresgeneralmente presentandoscromosomasX(XX) yloshombresgeneralmente
presentanuncromosomaX y uncromosomaY (XY).
Cromosomasautosómicos:
Los cromosomasautosómicos(«autosomas»)sontodosloscromosomasnosexuales;aquellos
cromosomasque estánnumerados(esdecir,todosloscromosomasexceptoXe Y en humanos).Los
humanostienen22pares de cromosomasautosómicos,loque hace untotal de 44. Cada progenitor
transmite 22 cromosomasautosómicosasus hijos.
FENOTIPO
El fenotipose refiere alascaracterísticasreconociblesde unindividuo.El términopuedeserusado
ampliamenteparadescribirlosatributosfísicosde unindividuo,suscapacidadesintelectuales,ola
presenciaoausenciade unaenfermedad.
FRECUENCIA ALÉLICA
La frecuenciaalélicase refiere alafrecuenciaconlaque la poblaciónpresentaunadeterminadavariante
o alelo.LassiglasMAF representan«MinorAllele Frequency» (frecuenciadel alelomenor)yse refiere a
la frecuenciaconlaque una poblacióndeterminada presentael alelomenor(omenoscomún).

3. GEN
Un gen esun segmentoespecíficodel ADN,de cientosomilesde letras.Cadagenesuncódigocon las
instruccionesnecesariasparaque lacélulaproduzcaunaproteína enparticular.Las proteínasjueganun
papel muyimportante;porejemplo,constituyenlascélulasde nuestrocuerpo,sonlasque nosdan el
colordel cabelloyde los ojos,ynos ayudana produciruna serie de reaccionesquímicas.
GENOTIPO
El genotipose refiere al perfil genéticode unindividuoanivel del ADN.El genotipopodríaindicarla
presenciaoausenciade unavariante patogénica,odescribirlasbases(letras) de ADN encontradasen
un lugarespecíficodel genoma.
HEMICIGOTO
Hemicigotose refiereaunhombre que presentaunavariante enungen del cromosomaX.La mayoría
de loshombrestienenunsolocromosomaX,mientrasque lasmujerestienendos.Unamujerportadora
de una variante enun gendel cromosomaXsería descritacomo heterocigota.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Las afeccionesautosómicasdominantessoncausadasporuna variante patogénicaenunacopiade un
gen.Las afeccionesautosómicasdominanteshereditariasse transmitende progenitoresque presenten
dichaafección.Existe unaprobabilidaddel 50% (1 de cada 2) de heredarunavariante patogénicade un
progenitorafectado.Estaprobabilidadse aplicaacada embarazo.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Las afeccionesligadasal cromosomaXsoncausadas por variantespatogénicasengeneslocalizadosen
el cromosomaX. Tanto loshombrescomolasmujerespuedenverse afectadosporafeccionesligadasal

4. cromosomaX. Sinembargo,loshombresque portanvariantesligadasal cromosomaXa menudotienen
síntomasmás severosque lasmujeres,debidoaque loshombres,porlogeneral,portanunsolo
cromosomaX, mientrasque lasmujerestienendos.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
En algunoscasosmuy raros, unaafecciónpuede estarligadaal cromosomaY, loque indicaque el gen
causante de la afecciónse encuentraenel cromosoma Y. Sólolosvaronescorrenel riesgode heredarlas
afeccionesligadasal cromosomaY.Si un varón tiene unaafecciónligadaal cromosomaY,hay un 100%
de probabilidadde que latransmitaatodos sushijosyningunaposibilidadde que latransmitaasus
hijas.
HERENCIA MENDELIANA
La «herenciamendeliana» se refiere apatronesde herenciagenéticaenlosque unao dosvariantesen
un sologen(omenoscomún,endos o tresgenescuandose observala herenciadi- otrigénica) causan
algunaenfermedad.