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LAS MUTACIONES
 Una MUTACIÓN es una alteración o cambio al material genético
de un ser vivo.
 Por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se
presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia.
Tipos de mutaciones
 Se pueden clasificar de diferentes formas según el criterio
empleado:
A que tipo de
células afecta:
 Somáticas
 Sexuales
Según la causa,
que puede ser:
 Espontánea
 Inducida
Efectos
 Beneficioso
 Neutro
 Perjudicial
Alelos resultatantes
 Dominante
 recesivo
Alteración genética
 Según la alteración genética causada, el tipo de mutación
puede ser clasificado como.
Mutación génica
 La alteración afecta a la estructura química de los genes.
Mutación cromosómica
 La alteración afecta a la estructura de los cromosomas.
Estas mutaciones pueden ser observadas al microscopio.
 Hay enfermedades causadas por cambios en la estructura
de los cromosomas. Se detectan al realizar el cariotipo.
 Son las siguientes:
Delecciones
 Consisten en la perdida de un fragmento de un
cromosoma. Los sindromes de ´´Cri-du-chat´´ y de ´´Boca
de carpa´´ constituyen dos ejemplos de delecciones.
Duplicaciones
 Existen casos en los que una parte del cromosoma se
encuentra repetida: el exceso de genes provoca
enfermedades más o menos graves dependiendo de la
importancia de la duplicación.
Inversiones y translocaciones
 En las inversiones un fragmento cromosómico se
encuentra invertido
 En las translocaciones se produce un intercambio de
fragmento entre los distintos cromosomas.
 Generan unas peculiares figuras cuando se produce el
emparejamiento cromosómico durante la profase de la
primera mitosis meiótica.
Alteraciones numéricas o genómicas
 La alteración afecta al número de cromosomas. Se
detectan fácilmente al estudiar el conjunto de
cromosomas del individuo.
 Según la alteración se refiera al número de cromosomas
o al número de juegos cromosómicos, reciben el nombre
de:
 Euploidías
 Aneuploidías
Mutaciones euploidías
 Afectan al número de juegos cromosómicos se dividen en:
 Monoploidías
 Poliploidías
Mutaciones aneuploidías
 En este tipo de mutacíon falta o sobra algún cromosomas
y se dividen en:
 Monosomías
 Trisomías
 Tetrasomías
Ejemplo de mutación
 Un ejemplo de una mutación es el que hace que tengas
un ojo de un color distinto al otro
Causas de las mutaciones
 Las mutaciones se incremnetan en gran medida cuando
una célula o un organismo se somete a ciertos agentes
denominados mutagénicos, que modifican el material
genético o provocan una alteración en los cromosomas.
 Pueden ser físicos, químicos o biológiocos.
 Físicos:radiaciones
 Químicos:colorantes utilizados en la industria, pesticidas...
 Biológicos: algunos virus.

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Mutaciones

  • 2.  Una MUTACIÓN es una alteración o cambio al material genético de un ser vivo.  Por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
  • 3. Tipos de mutaciones  Se pueden clasificar de diferentes formas según el criterio empleado:
  • 4. A que tipo de células afecta:  Somáticas  Sexuales Según la causa, que puede ser:  Espontánea  Inducida Efectos  Beneficioso  Neutro  Perjudicial Alelos resultatantes  Dominante  recesivo
  • 5. Alteración genética  Según la alteración genética causada, el tipo de mutación puede ser clasificado como.
  • 6. Mutación génica  La alteración afecta a la estructura química de los genes.
  • 7. Mutación cromosómica  La alteración afecta a la estructura de los cromosomas. Estas mutaciones pueden ser observadas al microscopio.  Hay enfermedades causadas por cambios en la estructura de los cromosomas. Se detectan al realizar el cariotipo.  Son las siguientes:
  • 8. Delecciones  Consisten en la perdida de un fragmento de un cromosoma. Los sindromes de ´´Cri-du-chat´´ y de ´´Boca de carpa´´ constituyen dos ejemplos de delecciones.
  • 9. Duplicaciones  Existen casos en los que una parte del cromosoma se encuentra repetida: el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.
  • 10. Inversiones y translocaciones  En las inversiones un fragmento cromosómico se encuentra invertido  En las translocaciones se produce un intercambio de fragmento entre los distintos cromosomas.  Generan unas peculiares figuras cuando se produce el emparejamiento cromosómico durante la profase de la primera mitosis meiótica.
  • 11. Alteraciones numéricas o genómicas  La alteración afecta al número de cromosomas. Se detectan fácilmente al estudiar el conjunto de cromosomas del individuo.  Según la alteración se refiera al número de cromosomas o al número de juegos cromosómicos, reciben el nombre de:  Euploidías  Aneuploidías
  • 12. Mutaciones euploidías  Afectan al número de juegos cromosómicos se dividen en:  Monoploidías  Poliploidías
  • 13. Mutaciones aneuploidías  En este tipo de mutacíon falta o sobra algún cromosomas y se dividen en:  Monosomías  Trisomías  Tetrasomías
  • 14. Ejemplo de mutación  Un ejemplo de una mutación es el que hace que tengas un ojo de un color distinto al otro
  • 15. Causas de las mutaciones  Las mutaciones se incremnetan en gran medida cuando una célula o un organismo se somete a ciertos agentes denominados mutagénicos, que modifican el material genético o provocan una alteración en los cromosomas.  Pueden ser físicos, químicos o biológiocos.  Físicos:radiaciones  Químicos:colorantes utilizados en la industria, pesticidas...  Biológicos: algunos virus.