El documento describe los diferentes tipos de efectos hereditarios, incluyendo los efectos mendelianos causados por mutaciones en genes simples que siguen las leyes de herencia de Mendel, las aberraciones cromosómicas como trisomías y monosomías, y los efectos multifactoriales causados por la interacción de factores genéticos y ambientales. También explica los detalles de las mutaciones autosómicas dominantes y recesivas, así como las aberraciones cromosómicas estructurales como translocaciones y deleciones.
Clasificación de Equipos e Instrumentos en Electricidad.docx
Efectos biologicos hereditarios
1. El término efectos hereditarios denota una condición patológica que surge como consecuencia de un daño
genético, transmitida de una generación humana a la siguiente.
El daño que las radiaciones ionizantes pueden provocar en las células germinales de las gónadas implica un
daño genético que la descendencia del individuo irradiado puede heredar en forma de mutaciones. Este tipo
de efectos es difícil de estudiar en humanos ya que se debería someter a observación individuos de varias
generaciones lo que implicaría estudios de centenares de años de duración.
Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones (mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes
en las células germinativas.
Convencionalmente, estos trastornos se clasifican en tres grupos:
Mendelianos-. La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos
que se reproducen sexualmente. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que
introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos. También son aquellos debidos a mutaciones en genes
simples, y que siguen las leyes mendelianas de la herencia. Estos incluyen:
los trastornos autosómicos dominantes,
los autosómicos recesivos, y
los trastornos ligados al cromosoma X.
Aberracionescromosómicas-.Estoocurre cuandouna persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma
(por ejemplo, una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía). La
trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía
Las anomalías se clasifican en :
numéricas
estructurales
Multifactoriales-. Es resultante de la acción unificada de múltiples factores genéticos y ambientales.
Mutaciones autosómicas dominantes
En un sentido amplio se considera cuando su efecto se manifiesta en la primera generación. Se observa una anormalidad
clínicamente reconocible, aun si una sola copia del gen (alelo), es anormal. (La mutación heredada desde uno de los dos
padres será suficiente).
En promedio, el gen dominante autosómico (cromosoma no sexual) será transmitido al 50% de la progenie del individuo
afectado, aunque no siempre es expresado en el mismo grado en todos los individuos que lo poseen.
Mutaciones autosómicas recesivas
Son aquellas que son expresadas clínicamente solo cuando ambas copias del gen son anormales. Para que se produzcan
expresiones de las mutaciones recesivas, la misma mutación genética ha de ser heredada de ambos progenitores.
Aberraciones cromosómicas. Alteraciones estructurales
Las mas importantes son las translocaciones y las deleciones de material cromosómico. En las translocaciones,
segmentos o todo el brazo son intercambiados entre dos cromosomas no- homólogos. En su condición balanceada
pueden tener poco efecto. En la meiosis, células germinales con translocaciones generan gametas no balanceadas con
duplicaciones y deficiencias de material cromosómico. Llevan a la muerte in útero o a severas malformaciones
congénitas en recién nacidos. En las deleciones se pierde un pequeño fragmento de cromosoma. Esto generalmente es
letal en el homocigota y tiene efectos deletéreos en el heterocigota
Ligados al cromosoma X
El gen que produce el fenotipo anormal está localizado sobre el cromosoma X. Debido a que el padre no pasa el
cromosoma X a su descendencia masculina, no habrá transmisión padre - hijo de mutaciones ligadas al cromosoma X,
mientras que la descendencia femenina, con dos cromosomas X, pueden o no manifestar un fenotipo
anormal, dependiendo de si es dominante o recesivo.
2. Bibliografía
Genome. (02 de 12 de 2018). Obtenido de Tipos de efectos biologicos hereditarios:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
uco. (25 de 05 de 2016). Obtenido de Efectos biologicos hereditarios:
http://www.uco.es/RiesgosLaborales/fisicoyquimico/radiaciones/tutorials/view/4-Efectos-biologicos