Este documento resume la eliptocitosis hereditaria, una enfermedad rara causada por alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos que los deforma en forma elíptica. Se divide en dos tipos principales y afecta a entre 2-5 de cada 10,000 personas. Los síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar e ictericia. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y el tratamiento principal es la esplenectomía, teniendo un buen pronóstico en la mayoría de los

1. Universidad Autónoma de Santo Domingo
UASD
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Farmacia
Catedra de Nutrición Medica
Eliptocitosis Hereditaria
Grupo No. 3 (caso 5)
Victor Ortiz…… DE-1726
Maria Alcantara…… DD-5873
Christian Montero…… BB-9094
Yendy Polanco…… DA-5826
Sección 63 & 81
Semestre 2012-1

2. Definición:
Es un grupo de enfermedades raras causadas por
alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos
y caracterizadas por la presencia de numerosos
eritrocitos elípticos, denominados eliptocitos, en
muestras de sangre periférica.

3. División:
Eliptocitosis hereditaria común
Eliptocitosis del sudeste de Asia (también
llamada eliptocitosis melanésica o
eliptocitosis estomatocítica).

5. Epidemiologia:
 2-5/10.000 individuos
 La más frecuente es la Eliptocitosis Hereditaria
común -----> 1x c/2000-4000

6. Fisiopatología:
Esta es simple y fácil de saber:
Se da porque en la circulación los eritrocitos son
deformados en forma longitudinal por el flujo
sanguíneo y no pueden volver a su forma de
disco quedando permanentemente en forma
elíptica.

7. El esqueleto membranoso normal del ER es una
estructura elástica
Las moléculas de espectrina tienen forma de
resorte y pueden estirarse y encogerse de forma
pasiva
Así se permite la deformación del ER cuando
atraviesa zonas estrechas

10. Síntomas:
Fatiga
Dificultad para respirar
Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede
persistir por un largo período en un recién
nacido

11. Signos:
Un examen físico por parte del médico
ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.
Los siguientes exámenes pueden ayudar a
diagnosticar la afección:
El nivel de bilirrubina puede estar alto.
Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos
elípticos.
Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede
mostrar anemia o signos de destrucción de los
glóbulos rojos.
El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar
cálculos biliares.

12. Diagnostico:
Los hallazgos morfológicos encontrados en la EH son
los mismos que encontramos en otros procesos
hemolíticos:
1. hiperplasia de precursores eritroides en la médula
ósea
2. cifra elevada de reticulocitos en sangre periférica
3. aumento de la bilirrubina no conjugada en el
plasma
4. elevada excreción de urobilinógeno.

13. Este se coadyuva por:
 acoplamiento de una historia familiar de la
enfermedad
una adecuada presentación clínica y la
confirmación en un frotis de sangre
Si quedan algunas dudas sobre el diagnóstico, el
diagnóstico definitivo puede implicar la fragilidad
osmótica de pruebas, una autohemólisis prueba y
ensayo de la proteína de particular a electroforesis
en gel .

14. Diagnostico Diferencial:
 Anemia hemolítica autoinmune
 Hemoglobinas inestables
 Estomatosis hereditaria
 El síndrome del Rh nulo, entre otras.
Durante el período neonatal, es difícil
diferenciar la EH de la incompatibilidad
ABO, en la que la esferocitosis es evidente.
En estos casos, es imprescindible el estudio
familiar, así como una reevaluación del
niño entre los 4 y 6 meses de nacido.

15. Tratamiento:
Esplenectomía

16. Pronostico:
Su pronostico es bueno, la mayoría de las
personas que tiene eliptocitosis hereditaria
no presentan problema y desconocen que la
padecen.

18. Prevención:
Lo mejor es la asesoría genética para aquellos
que desean ser padres y tienen antecedentes
desfavorables.