ESTE ES EL TRABAJO FINALLLLLL

2. Se caracteriza no sólo por la presencia de poliposis colónica múltiple, pero también PÓLIPOS extracolónicas adenomatosos en el tracto gastrointestinal superior, el ojo, la piel, el cráneo y los huesos faciales, así como tumores malignos en los órganos que no sean el tracto gastrointestinal. Este síndrome es: Una variante de la poliposis adenomatosa coli causada por una mutación en el gen APC (GENES, APC) en el cromosoma 5. http://4.bp.blogspot.com/_8Ep71J3sDmM/RvwtgC-VxHI/AAAAAAAAAok/yqEC-KC3i0g/s400/_20060128_cromosoma_x.jpg

3. http://scielo.isciii.es/img/revistas/medicor/v10n5/04fig2e.gif

7. http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=65769 ENFERMEDAD HALLAZGOS CLAVES HALLAZGOS ASOCIADOS MANIFESTACIONES CUTÁNEAS REFERENCIAS FAP Enfermedad autosómica dominante caracterizada por desarrollo temprano de cientos o miles de adenomas tubulares en el intestino grueso Hipertrofia congénita del pigmento del epitelio retiniano (signo inicial de FAP) Pólipos en el tracto gastrointestinal superior Quistes epidérmicos 15-16 Sd de Turcot Múltiples pólipos adenomatosos colorectales. Menos de 100 pólipos intestinales Tumor en el cerebro (meduloblastoma) Máculas café con leche, carcinoma de células basales 14-17 FAP atenuada Menos de 100 pólipos adenomatosos en el colon. El lado derecho del colon es el que está más comprometido. El recto generalmente está respetado Puede presentar pólipos gástricos u osteomas mandibulares Generalmente diagnosticado en forma tardía (edad media 44 años) . 18 Cáncer colorectal no poliposis hereditario Alto riesgo de carcinomas colorectales y endometriales, y carcinomas de estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, tracto hépatobiliar, cerebro, y tracto urogenital superior. Clasificado por los criterios de Amsterdam I o II . 19-21

10. http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/images/21/21v20n05/grande/21v20n05-13074568fig03.jpg

12. En una ortopantomografía de la hija, se constata la presencia de múltiples lesiones radiodensas mandibulares. En la ortopantomografía actual del hijo, sometido a tratamiento ortodrómico, se observa la inclusión dentaria del canino 2.3. La historia de esta familia es amplia, como demuestra el esquema mostrado, correspondiente a 1999. Puede comprobarse cómo en esta familia, a pesar de los casos clínicos evidentes y de haberse identificado la mutación responsable de la enfermedad, hay muchos miembros que no sólo no han accedido al estudio genético para conocer si son o no portadores de la mutación genética en la familia, sino que ni tan sólo han accedido a realizarse el cribado de la enfermedad mediante colonoscopias. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1698