1. Enfermedades Congénitas
Extrañas
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2. • Afectan a un numero determinado de
personas respecto a la población
general.
• 1:100,000
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3. • Síndrome de proteus
• Insensibilidad congénita al dolor
(CIPA)
• Fibrodisplasia
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4. Síndrome de Proteus
• El Síndrome de Proteus causa un
crecimiento anormal de la piel, huesos,
músculos, tejido adiposo, y vasos
sanguíneos y linfáticos.
• Carácter hamartomatoso.
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5. Signos y síntomas
• Fiebre
• Astenia
• Adinamia
• Mialgias
• Cefalea
• Anorexia
• Cambio ponderables
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6. CIPA Insensibilidad
Congénita al Dolor
• Produce una ausencia de la sensación
dolorosa, calor, presión y frío.
• Causada por una mutación genética que
impide la formación de las células
nerviosas.
• Entre los síntomas están reposo
excesivo y temblor fisico.
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7. 29/11/2012 Gpe Sarmiento & Antonio Medina 7

8. Fibrodisplasia
• Algunos tejidos del organismo, como
músculos o tendones, se osifican y se
convierten en hueso.
• Síntomas 2-5 años
• Su diagnóstico se realiza por evidencia
clínica y radiológica.
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9. Hay mas tipos de enfermedades raras
como lo son:
- Síndrome del X fragil
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Marfa entre otras.
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10. • Existen varias enfermedades que no son
tan conocidas.
• Hay 10 principales enfermedades
extrañas, ya que estas hay aprox 200
casos, alrededor del mundo.
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