DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

2. • La DMD es un trastorno genético,
neuromuscular degenerativo
• Considerada como una enfermedad rara,
progresiva.
• Mayor frecuencia en niños varones cualquier
raza, cultura, o estatus social
• Afecta un aprox. de 1 por cada 3500 niños
nacidos.
• Mayor frecuencia en niños varones de 3 años
de cualquier raza, cultura, o estatus social
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

3. • Entre los 10 y 12 años, se hace necesario el uso
silla de ruedas de manera permanente.
• No hay cura, pero se puede reducir los síntomas
con terapias y un buen abordaje multidisciplinario.
• Al pasar el tiempo se pierde la marcha.
• Se tiene problemas cardio - respiratorios.
• Expectativa de vida promedio es 20 a 30 años
dependiendo de varios factores: tiempo
detectado, si lleva terapia, alimentación, el
cuidado necesario.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

4. ETIOLOGIA
•Se debe a la ausencia o disminución de la proteína
“DISTROFINA”, lo que debilita los músculos de
manera progresiva.
•La ausencia de esta proteína, se debe a un cambio
en la secuencia genética del ADN.
•A medida que progresa se ven afectados distintos
sistemas y órganos como: el óseo, el cardiovascular
y el respiratorio.
•Pueden causar complicaciones ortopédicas severas
como escoliosis y puede requerir cirugía.

5. ETIOLOGIA
• Problemas cardiacos y
respiratorios severos (fibrosis
cardiaca), son la principal
causa de muerte.
• Mujeres son portadoras y la
transmiten, en un 50% - 50%
hijas portadoras hijos lo
padecen.
• Hasta un 30% de los casos,
ocurre sin que existan
antecedentes familiares.

6. • Proteína en las células musculares,
protege y fortalece las fibras musculares
de lesiones.
QUE SUCEDE EN LA DMD
• Las células no producen distrofina, se
dañan y luego se reemplazan por tejido
cicatricial y grasa.
• Mediante el proceso de fibrosis sucede un
cambio patológico en el que los músculos
se hacen prominentes y causan disfunción
muscular
• La falta de la proteína debilita los músculos
progresivamente.
DISTROFINA

7. • Se diagnostica hasta los 3 años, pero con algunos signos que aparecen antes de
esta edad pueden identificarse.
• Examen de sangre “CREATINA CINASA (CK)”. Se mide en mg/dl. El valor normal
en mujeres es 0,5 a 1,0 mg/dl y en varones es 0,7 a 1,2 mg/dl.
• Se pueden realizar otras pruebas: genéticas y biopsia muscular (muestra cantidad
de distrofina en el musculo).
• RM se ven cambios en el musculo en diferentes etapas.
DIAGNOSTICO

8. SIGNOS TEMPRANOS EN DMD
Nacimiento - 1 ½ años: retardo en el
desarrollo motor: sentarse, gateo, pararse y
caminar.
1 ½ - 3 años: problemas en la marcha (en
puntas), postura, caídas, subir escaleras y
correr; puede presentar retraso en sus
primeras palabras o frases.
3 – 5 años: debilidad muscular marcada, el
signo de Gowers se ve claramente.

9. Desarrollo atípico, afecta áreas motoras,
problemas de aprendizaje y habla:
• No caminar a los 15 meses.
• Marcha con base de sustentación
amplia, punta de pies.
• Dificultad motora: (correr, saltar o subir
escaleras), caidas frecuentes, cansancio
repentino en MMII.
• Problemas del comportamiento,
aprendizaje (C.I. <75) y retraso del
habla.
• Signo de Gowers.
SIGNOS Y SINTOMAS DE DMD

10. • Pseudohipertrofia de gastrocnemios.
• Contracturas y escoliosis.
• Perdida de la marcha por
adelgazamiento y debilidad muscular.
• Fatiga debido a la debilidad en los
musculos respiratorio y cardiaco.
• Muerte.
SIGNOS Y SINTOMAS DE DMD

12. TRATAMIENTOS
FARMACOLÓGICO
• Corticoesteroides: ayuda a la fuerza
muscular, retrasa la DMD, uso excesivo
aumenta de peso y debilita los huesos
• Betabloqueadores: al presentar
problemas cardiacos
• Inmunosupresoras: retrasa el daño a
las células musculares
• Anticonvulsivos: controla convulsiones
y espasmos musculares
QUIRÚRGICO
• Escoliosis, afecta al
sistema respiratorio.
• Problemas
cardiacos.

13. TRATAMIENTOS
TERAPIA FÍSICA
Mantiene los musculos flexibles
y fuertes, mejora la calidad de
vida.
• Ejercicios aeróbicos
• Ejercicios de amplitud de
movimiento y elongación
• Dispositivos ortopédicos
• Dispositivos de asistencia
• Asistencia respiratoria
• TERAPIA RESPIRATORIA
• TERAPIA DE LENGUAJE
• TERAPIA OCUPACIONAL

14. Con todos los tratamientos se desea retrasar los síntomas y signos
que presenta la DMD y mejorar su calidad de vida:
• Aumentar la independencia
• Prolongar la ambulación
• Evitar contracturas y deformaciones
• Mantener las AVD
• Realizar seguimiento de la ambulación
• Escala de north star cada 6 meses
• Marcha de 6 minutos
• Mantener movilidad articular y extensibilidad muscular
• Ortopedia (postura adecuada)
TRATAMIENTOS

17. Una dieta no modifica la enfermedad, pero puede
influenciar en la evolución de la misma y aliviar algunas
complicaciones
Proteínas: ayudan a la formación de masa muscular,
carnes de pescados, pollo o pavo, vegetales, frutas.
Antioxidantes: retrasan el desgaste de la piel, órganos y
tejidos y se encuentran en: frutas y verduras ricos en
vitamina A, C y E.
Antiinflamatorios: reducen e proceso de inflamación
muscular y de la fibrosis, se encuentran en pescados
azules, nueces, chia, semillas de calabaza y linaza
NUTRICIÓN

18. Vitaminas: A, B1, B2, B3, B6, B12, C, D y K
NUTRICIÓN

19. NUTRICIÓN

20. NUTRICIÓN