2. • El nombre del síndrome deriva de la palabra
griega geras, que significa viejo, y fue acuñado
por Gilford en 1904, dadas las características del
cuadro clínico.
Introducción
3. • Son niños sin retardo mental, con talla baja,
en los cuales aparecen signos de
envejecimiento prematuro.
5. Definición:
• La progeria o enfermedad de Hutchinson-Gildford, es una
enfermedad genética causada por la mutación del gen LMNA. Dicha
mutación o cambio en su estructura provoca el envejecimiento
prematuro en los niños.
6. • Los primeros síntomas comienzan a surgir a
partir de los 18 o 24 meses de edad
• La esperanza de vida para los niños que la
padecen es de 15 años aproximadamente.
7. Diagnóstico:
• Para saber si un niño padece de esta enfermedad, el médico se basa
en las características físicas así como en el desarrollo del bebé.
• Al presentar crecimiento lento así como la aparición de las
características antes descritas se podrá hacer el diagnóstico.
8. • Sanos al nacer 1-2 año
• Envejecimiento progresivo
• Detención del desarrollo de
pelos y cabello
• Poco desarrollo de uñas y piel
de mucho color o poco.
Cuadro Clínico
9. • Cara de Pájaro
• Ausencia de cabello
• Venas de la cabeza visibles
• Ojos GRANDES
• Dientes anormales
• Tórax en forma de Pera
• Piernas de charro
• Brazos delgados
• Peso bajo
• Maduración sexual incompleta
• Piel Delgada
Criterios Mayores
10. • Pérdida de cejas y pestañas
• Orejas prominentes
• Nariz en forma de gancho
• Labios delgados
• Uñas maltratadas
• Tono de voz alto
Manifestaciones Presentes
11. • Observando los Criterios mayores
• Rayos X, deformidad en los huesos
• Piel de varios colores
¿Cómo decimos que una persona tiene
progeria?
12. Complicaciones:
• Diabetes Mellitus: es una enfermedad sistémica que se caracteriza por el aumento en
los valores de la glucosa en sangre.
• Hipercolesterolemia: se denomina así al aumento de los niveles sanguíneos de
colesterol.
• Artritis: es una enfermedad sistémica autoinmune, caracterizada por
provocar inflamación crónica principalmente de las articulaciones, que produce
destrucción progresiva con distintos grados de deformidad e incapacidad funcional.
• Artrosis: es una enfermedad que se caracteriza por el desgaste de las superficies
cartilaginosas de una o mas articulaciones del organismo
13. • Ateroesclerosis: Endurecimiento de las arterias.
• Arterioesclerosis: Endurecimiento de la pared de las arterias, con proliferación de
placas de ateroma que son acúmulos de grasa, colesterol y otras sustancias.
• Osteoporosis: es la fragilidad de los huesos que se produce por una menor cantidad
de sus componentes minerales traduciéndose en una disminución de su densidad.
14. Tratamiento:
• Desgraciadamente no se cuentan con medicamentos que nos ayuden a restablecer la
salud en estas personas, sin embargo, se continúan realizando estudios y
experimentos para en un futuro poder encontrarla.
• Se cuenta con medicinas que nos ayudarán a tratar las complicaciones, como la
osteoporosis y la artritis reumatoide.
15. • Vida máxima 13-53 años
• Causas de Muerte: Ataques al corazón (75%), al
cerebro, falta de alimentación, golpes.
Pronóstico
17. Bibliografía:
• Clínica Mayo "Progeria. "http://www.mayoclinic.com/health/progeria/DS00936. Agosto 2012.
Clínica Mayo. 20/02/13 http://www.mayoclinic.com/health/progeria/DS00936.
• Progeria Research Foundation. About Progeria. Obtenido en la Red Mundial el 20 de Febrero del
2013:
• http://www.progeriaresearch.org/about_progeria.html